Penyakit Wolman

Pada Penyakit Wolman ia adalah penyakit simpanan lisosom yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Dalam penyakit ini terdapat kehilangan aktiviti lipase asid lysosomal yang disebut. Penyakit Wolman agak jarang berlaku.

Apa itu Penyakit Wolman?

Penyakit Wolman adalah penyakit genetik di mana terdapat kecacatan pada enzim lipase asid lysosomal. Enzim itu diperlukan untuk dapat memetabolisme lipid tertentu di dalam badan. Akibatnya, metabolisme terganggu. Penyakit Wolman selalu diwarisi sebagai sifat resesif autosomal.

Gen yang dikodkan untuk lipase asid terletak pada kromosom nombor 10. Penyakit lipid (nama perubatan xanthomatosis) dalam konteks penyakit Wolman dicirikan oleh kalsifikasi kelenjar adrenal, yang dalam kebanyakan kes sudah bermula pada hari-hari pertama kehidupan.

sebab-sebab

Penyebab utama penyakit Wolman dijumpai secara eksklusif dalam pewarisan kecacatan genetik. Penyakit ini didasarkan pada kehilangan fungsi lipase sepenuhnya, yang disebabkan oleh mutasi pada gen LIPA yang disebut. Enzim ini bertanggungjawab untuk membelah lisosom menjadi ester kolesterol dan triacylglycerides, yang diserap ke dalam sel yang sesuai dengan cara endositosis dalam bentuk bahan LDL, lipoprotein khas.

Dalam keadaan normal, kolesterol terbentuk dalam bentuk bebas selama proses ini, yang diangkut ke dalam sitosol yang disebut dan bertanggung jawab untuk mengatur sintesis kolesterol dalam retikulum endoplasma. Apabila penyakit Wolman ada, ester kolesterol berkumpul di lumen lysosms.

Pada masa yang sama, sintesis kolesterol normal terganggu, sehingga lipoprotein LDL semakin banyak dan lebih banyak diserap. Terdapat pengumpulan zat ester kolesterol dan triacylglycerides yang semakin meningkat, yang mengakibatkan sel mati dalam jangka masa panjang.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Wolman boleh menyebabkan sejumlah gejala dari pelbagai jenis. Gejala ini terutama disebabkan oleh pengumpulan lipid yang berlebihan di dalam badan. Gejala penyakit Wolman dibentuk oleh penyakit penyimpanan ester kolesterol, walaupun masih ada sisa aktiviti yang berkaitan dengan lipase.

Gejala penyakit Wolman muncul lebih awal dan dalam banyak kes muncul sebaik sahaja pesakit dilahirkan. Dalam penyakit Wolman, misalnya, aduan gastrointestinal dalam bentuk perut kembung, bengkak di kawasan perut dan perut kembung, muntah dan, sebagai tambahan, pembesaran hati dan limpa yang ketara (nama perubatan hepatosplenomegali) boleh berlaku sebagai gejala yang mungkin.

Nekrosis boleh menyebabkan pembesaran dan kalsifikasi kelenjar adrenal. Gejala seperti hiperkolesterolemia dan hiperlipidemia juga boleh berlaku. Selain itu, komplikasi yang mengancam nyawa dapat berkembang, banyak yang timbul pada awal usia kanak-kanak.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Pada simptom pertama penyakit Wolman, pemeriksaan perubatan terperinci diperintahkan segera, di mana diagnosis yang tepat dapat dibuat. Dalam kebanyakan kes, ujian makmal darah dilakukan, yang dapat mendedahkan perubahan pada corak lipid. Sel busa biasanya muncul.

Instrumen lain yang mungkin untuk mendiagnosis penyakit Wolman adalah biopsi hati. Di sini, pengumpulan lisosom yang luar biasa dapat dikesan dalam apa yang disebut hepatosit, yang dapat memberikan maklumat mengenai penyakit ini. Penyakit Wolman dapat dibezakan dari penyakit penyimpanan lisosom yang lain melalui ujian aktiviti enzimatik dan analisis genetik, di mana mutasi pada gen masing-masing dapat dikenal pasti.

Kaedah diagnostik seperti pemeriksaan menggunakan sinar-X dan sonografi boleh digunakan sebagai peralatan diagnostik untuk menentukan penyakit Wolman. Penyakit Wolman biasanya membawa kematian pada tahun pertama kehidupan.

Komplikasi

Gejala penyakit Wolman boleh sangat berbeza. Atas sebab ini, rawatan awal tidak mungkin dilakukan dalam banyak kes, kerana gejala dan keluhan tidak bersifat. Pesakit mengalami kembung perut dan sembelit.

Tidak jarang perkara ini mengakibatkan hilangnya selera makan dan keluhan psikologi kerana masalah kekal di kawasan perut. Tidak jarang pesakit menderita perut kembung dan bengkak. Selanjutnya, loya dan muntah boleh berlaku.

Gejala penyakit Wolman dapat membatasi perkembangan kanak-kanak dengan ketara. Tidak berlayar, kanak-kanak diganggu atau diusik dan boleh menyebabkan keluhan psikologi sebagai akibatnya. Rawatan atau terapi penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan.

Gejala itu sendiri dapat diatasi secara simptomatik dan terhad, di mana biasanya tidak ada komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada terapi seumur hidup, kerana penyakit yang positif biasanya tidak berlaku. Walau bagaimanapun, penyakit Wolman tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Penyakit Wolman biasanya menampakkan diri dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Sekiranya ia tidak dijumpai sebaik sahaja dilahirkan, doktor harus berunding selambat-lambatnya apabila gejala yang diketahui muncul. Kesakitan yang membengkak berulang, cirit-birit atau muntah pada kanak-kanak mesti dijelaskan oleh doktor supaya tidak ada komplikasi dan penyakit Wolman dikesan lebih awal. Sekiranya kerencatan pertumbuhan atau demam kronik berkembang, rawatan pesakit dalam juga mungkin diperlukan. Terapi sebenar mesti dipantau dengan teliti dalam apa jua keadaan.

Rawatan dijalankan oleh doktor keluarga dan pelbagai pakar penyakit berjangkit dan penyakit dalaman. Sekiranya hasilnya positif, ibu bapa anak yang terjejas juga harus melibatkan ahli fisioterapi dalam rawatan. Oleh kerana penyakit Wolman boleh membawa maut dalam kebanyakan kes, seorang ahli terapi harus berunding untuk mengikuti rawatan perubatan. Di samping itu, bersama dengan doktor yang bertanggungjawab, langkah-langkah perubatan paliatif mesti dilakukan untuk memastikan rawatan menyeluruh bagi orang yang berkenaan walaupun pada fasa terakhir kehidupan.

Rawatan & Terapi

Sehingga kini, tidak ada kaedah rawatan khusus untuk mengubati penyakit Wolman. Sebagai peraturan, terapi hanya bersifat simtomatik. Sebagai contoh, penghambat HMG-CoA reduktase yang diberikan diberikan kepada pesakit yang terkena, atau perencat sintesis apolipoprotein B atau sintesis kolesterol mesti diambil.

Dalam beberapa tahun terakhir, terapi penggantian enzim yang berjaya juga dikembangkan dalam kerangka pelbagai program klinikal, yang dapat digunakan untuk berbagai penyakit penyimpanan lisosom dan juga jika terdapat penyakit Wolman. Enzim yang sesuai dibekalkan secara luaran secara berkala, yang dapat mengurangkan atau membalikkan gejala. Penyingkiran sebarang polip juga dapat digunakan sebagai terapi pembedahan untuk penyakit Wolman.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Penyakit Wolman adalah penyakit yang sangat jarang berlaku yang biasanya menyebabkan kematian anak dalam tiga hingga enam bulan pertama kehidupan. Kanak-kanak yang sakit mati pada tahun pertama kehidupan akibat akibat penyakit ini. Prognosis adalah buruk. Terapi penggantian enzim khusus yang dapat memperpanjang jangka hayat telah ditawarkan di Jerman sejak 2015.

Infusi berlaku setiap dua minggu dan oleh itu menjadi beban tetap bagi mereka yang terjejas, kerana hanya ada beberapa klinik pakar yang menawarkan terapi di Jerman. Walau bagaimanapun, terapi penggantian enzim dapat meningkatkan kualiti hidup dengan ketara.

Berkaitan dengan langkah-langkah rawatan lain seperti ubat untuk rawatan sakit dan terapi simptomatik untuk masalah hati, anak-anak yang sakit dapat menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif dalam kes individu. Kajian jangka panjang mengenai perjalanan penyakit Wolman belum ada kerana jarang penyakit ini. Doktor pakar yang bertanggungjawab membuat prognosis akhir. Pengamal umum atau pakar penyakit genetik bertanggungjawab, yang membuat prognosis berkenaan dengan gejala individu dan konstitusi pesakit.

pencegahan

Oleh kerana penyakit Wolman adalah penyakit yang diwarisi, tidak ada pilihan untuk langkah pencegahan. Sekiranya gejala dan tanda-tanda yang menjadi ciri penyakit ini berlaku, pemeriksaan perubatan pesakit yang berkenaan mesti dilakukan dengan segera. Dengan cara ini, sebarang kehadiran penyakit Wolman dapat didiagnosis dengan cepat dan dirawat dengan sewajarnya.

Ini dapat mengurangkan simptom penyakit dan mengurangkan kemungkinan komplikasi berbahaya. Namun, secara umum, penyakit Wolman adalah penyakit yang jarang terjadi, kejadiannya dianggarkan sekitar 1: 700,000.

Penjagaan Selepas

Dengan penyakit Wolman, dalam kebanyakan kes hanya sangat sedikit dan biasanya langkah-langkah susulan yang sangat terhad tersedia bagi mereka yang terjejas. Ini adalah penyakit kongenital yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi dan aduan daripada berlaku.

Penyembuhan diri tidak dapat berlaku. Sekiranya anda ingin mempunyai anak, pemeriksaan perubatan harus dilakukan untuk penyakit Wolman untuk mengelakkan penyakit itu berulang. Mereka yang terkena penyakit Wolman biasanya bergantung pada pengambilan pelbagai ubat, yang dapat mengurangkan dan membatasi gejala secara kekal.

Anda harus sentiasa memperhatikan dos dan pengambilan yang betul untuk mengurangkan gejala. Pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting untuk mengenal pasti dan merawat kerosakan selanjutnya pada peringkat awal. Kerana penyakit itu, banyak pesakit juga bergantung pada sokongan keluarga mereka sendiri, walaupun sokongan psikologi jarang diperlukan. Biasanya penyakit Wolman tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.

Anda boleh melakukannya sendiri

Rawatan gejala yang berkaitan dengan penyakit Wolman adalah simptomatik atau terapi penggantian enzim. Sehingga kini, keberkesanan rawatan ini terbukti kontroversial.

Dalam kes penyakit ini, yang sudah menampakkan diri pada hari-hari pertama kehidupan, sangat mustahil bagi ibu bapa untuk memberikan pertolongan diri selain daripada aplikasi perubatan. Sebagai langkah sokongan, seseorang hanya boleh menyesuaikan makanan yang diberikan kepada anak-anak sebaik mungkin dengan keadaan kesihatan mereka yang serius. Sebagai contoh, diet rendah kolesterol yang digabungkan dengan kolestiramin dapat membantu mengurangkan akibat penyakit Wolman.

Kehadiran emosi dan fizikal boleh memberi kesan positif terhadap kualiti hidup pesakit. Oleh kerana ibu bapa tidak diberi cara lain untuk memperbaiki anak-anak mereka, maka tumpuan harus diberikan kepada memberi sokongan psikologi kepada mereka. Bahkan bayi yang baru lahir mempunyai rasa sangat berminat untuk perubahan tingkah laku ibu bapa mereka. Persekitaran yang stabil secara emosional mungkin dapat menolong anak-anak untuk mengalami masa yang aman walaupun ada akibatnya. Adalah mustahak agar ibu bapa dan saudara-mara tidak menjauhkan diri daripada menerima pertolongan dalam menjaga anak.