Diagnostik badan kutub

Dengan Diagnostik badan kutub penyakit keturunan ibu diakui dalam konteks inseminasi buatan. Pemeriksaan diagnostik badan kutub berlaku sebelum sel telur disenyawakan. Penolakan sel yang tidak dibaja secara moral lebih unggul daripada penolakan embrio yang sebenarnya.

Apakah diagnosis badan polar?

Diagnosis badan polar adalah kaedah diagnosis prefertilization. Istilah diagnostik prefertilisasi menggambarkan kaedah pengujian genetik yang, dalam inseminasi buatan, bertujuan untuk mengesan kecacatan genetik sebelum telur disenyawakan. Dalam diagnostik badan kutub, unsur-unsur individu telur yang dikeluarkan diperiksa untuk mengetahui kecacatan sebelum zigot terbentuk.

Perbezaan mesti dibuat antara kaedah diagnosis pra-persenyawaan dan pemeriksaan genetik molekul diagnosis pra-implantasi. Setelah persenyawaan in vitro telah berlaku, prosedur ini memutuskan sama ada embrio harus ditanamkan di rahim. Oleh kerana persoalan etika timbul dalam konteks ini, diagnosis pra-implantasi tidak dibenarkan di semua negara. Di Austria, misalnya, pemeriksaan diagnostik pra-implantasi dilarang. Diagnosis pra-persenyawaan dan diagnostik badan kutub masih dibenarkan, kerana tidak ada embrio yang sebenarnya dibuang sekiranya terdapat penemuan.

Fungsi, kesan & matlamat

Dengan persenyawaan in-vitro, pasangan dengan gangguan kesuburan dan keinginan yang tidak terpenuhi untuk mempunyai anak mempunyai peluang untuk hamil. Produk persenyawaan in vitro juga dikenali sebagai embrio dalam balang. Dalam prosedur ini, sel telur disenyawakan di luar badan wanita dan, setelah persenyawaan, ditanamkan di rahim. Untuk mengesampingkan kecacatan genetik sebelum persenyawaan, badan kutub dikeluarkan dari kedua-dua bahan ibu dan bapa.

Badan kutub terbentuk dalam meiosis. Mereka mematuhi sel telur, mengandung sedikit sitoplasma dan dilengkapi dengan sekumpulan kromosom sederhana. Diagnostik badan kutub dalam konteks persenyawaan in vitro tidak hanya merangkumi penghapusan, tetapi juga pemeriksaan genetik manusia terhadap badan kutub. Dengan cara ini, kecacatan genetik dapat dikesan dan sel telur dapat dibuang sebelum persenyawaan jika terdapat penemuan yang tidak normal. Sebab utama mengapa prosedur ini dilakukan sebelum bahan ibu dan bapa digabungkan adalah bahawa diagnosis pada sel telur yang sudah disenyawakan pada asalnya tidak dibenarkan kerana alasan etika.

Menggunakan diagnostik badan kutub, misalnya, pengagihan set kromosom yang salah dapat dikesan sebelum persenyawaan. Mutasi kromosom seperti translokasi juga dapat dikenal pasti melalui pemeriksaan. Di samping itu, dalam rangka diagnostik badan polar, adalah mungkin untuk menunjukkan pemisahan penyakit monogenik yang diturunkan dari ibu, yang disediakan oleh reaksi rantai polimerase yang disebut. Kaedah ini adalah kaedah replikasi in vitro bahan genetik. Sekiranya pemeriksaan diagnostik badan kutub tidak menunjukkan keabnormalan, pembahagian sel pertama ditunggu. Ini mewujudkan embrio, yang ditransplantasikan ke dalam rahim ibu jika penemuannya normal.

Sekiranya bukan penemuan yang tidak normal, sel telur dapat dibuang sebelum embrio benar-benar berkembang. Pemeriksaan yang dilakukan pada set kromosom sangat relevan pada wanita yang lebih tua kerana peningkatan risiko yang berkaitan dengan usia untuk mengecualikan aneuploidi seperti trisomi 21. Di samping itu, diagnosis badan polar memungkinkan pengesanan penyakit keturunan ibu dari bentuk yang dominan dan berkaitan dengan X dalam pusaka mendelian. Walau bagaimanapun, faktor penyakit bapa tidak dapat dikesan sepenuhnya oleh pemeriksaan diagnostik badan kutub.

Oleh itu, diagnostik badan polar tidak dapat mengesahkan kecacatan genetik. Dalam diagnosis pra-implantasi, di sisi lain, penyakit keturunan ayah juga dapat dikenal pasti, sehingga kaedah diagnosis pra-implantasi lebih unggul daripada diagnosis tubuh polar dalam hal ini. Penolakan telur yang sudah disenyawakan, sebagaimana mestinya untuk diagnosis pra-implantasi, dianggap oleh banyak orang sebagai etika yang tidak bertanggungjawab.

Risiko, kesan sampingan & bahaya

Untuk bidang perubatan persenyawaan, persoalan etika sangat relevan. Garis panduan negara menetapkan kerangka di mana persenyawaan dianggap bertanggungjawab. Di Jerman kerangka ini juga dikenali sebagai Embryo Protection Act. Oleh kerana pengenalan Undang-Undang Perlindungan, diagnosis pra-implantasi hanya diizinkan untuk jangka waktu yang lama, kerana dikaitkan dengan penolakan embrio yang sebenarnya dan dengan demikian mengabaikan Undang-Undang Perlindungan Embrio.

Atas sebab ini, diagnostik prefertilisasi dan badan polar dipromosikan di Jerman. Namun, sejak 2011, diagnostik pra-implantasi telah disetujui di seluruh Jerman untuk petunjuk yang sesuai. Secara saintifik, kaedah diagnostik pra-implantasi lebih unggul daripada diagnostik badan polar, sehingga pemeriksaan diagnostik badan polar hanya digunakan pada tahap yang terbatas sejak tahun 2011. Prosedur ini tidak berkaitan dengan risiko fizikal dan kesan sampingan bagi ibu atau ayah. Walau bagaimanapun, hasil kedua diagnostik dapat menghadapi tekanan psikologi pasangan dalam merancang keluarga. Oleh itu, pasangan harus pergi ke peperiksaan dengan perlembagaan yang setabil mungkin.

Sekiranya penemuan itu jelas, timbul persoalan sama ada ibu dan ayah mahu sel telur itu ditolak sama sekali. Pada masa lalu, persenyawaan yang tidak berjaya sering merenggangkan hubungan dan dalam kes individu malah mengakhiri mereka. Hal yang sama berlaku untuk komplikasi semasa persenyawaan, seperti yang dapat terjadi dengan penyakit keturunan dan yang mungkin terungkap melalui diagnostik badan polar. Oleh itu, pasangan harus mengetahui terlebih dahulu betapa tertekannya diagnosis terhadap hubungan mereka. Petunjuk untuk pemeriksaan diagnostik badan kutub dapat diketahui penyakit keturunan dalam keluarga. Umur ibu juga boleh menjadi alasan untuk diagnostik badan polar, kerana risiko mutasi meningkat setelah usia tertentu.