Diagnostik Praplantasi

Sebagai Diagnostik Praplantasi Doktor merujuk kepada kajian genetik molekul. Penyakit keturunan atau anomali pada kromosom embrio yang timbul semasa inseminasi buatan diteliti.

Apakah Diagnostik Praplantasi?

Dalam diagnostik pra-implantasi (PID) adalah pemeriksaan perubatan embrio yang dibuat melalui inseminasi buatan. Embrio baru berusia beberapa hari dan diperiksa sebelum dipindahkan ke rahim wanita. Dengan cara ini adalah doktor anda. a. mungkin untuk mengesan kecacatan kromosom yang menimbulkan risiko keguguran atau kelahiran mati.

Ibu bapa kemudian boleh memutuskan sama ada transplantasi akan berlaku di rahim atau tidak. Diagnosis pramplantasi adalah salah satu prosedur perubatan yang kontroversial. Walaupun kaedah ini telah digunakan sejak tahun 1990-an, kaedah ini hanya disetujui di Jerman sejak 2011.

Fungsi, kesan & matlamat

Diagnostik pra-implantasi digunakan untuk mendedahkan perubahan genetik yang menunjukkan penyakit serius pada anak yang belum lahir. Penyusunan genetik sel telur yang disenyawakan secara buatan diperiksa untuk gangguan kromosom dan penyakit keturunan. Kaedah diagnostik pranatal hanya dilakukan pada kumpulan risiko yang disyaki menghidap penyakit genetik.

Ini boleh berlaku, misalnya, jika penyakit Huntington telah beberapa kali terjadi dalam sebuah keluarga. Ada juga kemungkinan wanita tersebut telah mengalami beberapa inseminasi tiruan yang gagal (persenyawaan in vitro).

Walau bagaimanapun, hasil diagnostik pra-implantasi tidak selalu pasti. Dalam kes yang jarang berlaku, misdiagnosis sangat mungkin. Untuk mengesahkan diagnosis, diagnosis pranatal tambahan (PND) seperti pengambilan sampel chorionic villus atau ujian cairan amniotik dapat dilakukan. Penyakit genetik di mana diagnostik pra-implantasi masuk akal termasuk terutamanya penyakit Huntington, anemia sel sabit, fibrosis kistik, talasemia beta dan sindrom Marfan.

Penyakit lain adalah sindrom Patau (trisomi 13), sindrom Edwards (trisomi 18), monosomi 21 dan distrofi otot jenis Duchenne. Sementara itu, bagaimanapun, PGD tidak terbatas untuk mengesan sekitar 200 penyakit keturunan. Ini juga berfungsi untuk meningkatkan tahap kejayaan inseminasi buatan dan memilih jenis kelamin, walaupun tidak semestinya berkaitan dengan penyakit. Di samping itu, diagnostik pra-implantasi juga mengenal pasti penyakit yang dapat diperiksa sebagai bagian dari diagnostik pranatal, tetapi yang, sebagai peraturan, tidak ada diagnosis yang dibuat.

Kawasan aplikasi PGD yang paling biasa adalah pemeriksaan aneuploidi. Ini semakin banyak digunakan pada pasangan yang tidak subur yang sudah berumur lanjut dan yang telah mengalami beberapa percubaan yang tidak berjaya dalam persenyawaan in vitro atau keguguran. Sebagai sebahagian daripada diagnosis pra-implantasi, embrio yang bertanggungjawab terhadap masalah yang berlaku harus dipisahkan. Dengan cara ini, peluang kejayaan memiliki anak yang sihat dapat ditingkatkan.

Di beberapa negara, PGD juga digunakan untuk mengenal pasti apa yang disebut sebagai adik beradik penyelamat. Ini merujuk kepada embrio yang dapat membantu kakak-kakak yang menderita penyakit serius dengan menderma darah tali pusat atau sumsum tulang. Untuk tujuan ini, diagnosis pra-implantasi memilih ciri-ciri tisu yang sesuai berikut inseminasi buatan.

Agar diagnosis pra-implantasi berlaku, inseminasi tiruan mesti dilakukan terlebih dahulu. Ini membawa kepada pembentukan beberapa embrio. Persenyawaan sel telur wanita dengan sperma lelaki berlaku di luar badan. Setelah sel telur disedut keluar dari tubuh wanita, sel-sel telur tersebut akan berkembang menjadi embrio dalam tabung uji. Sekitar tiga hari selepas persenyawaan, satu atau dua sel dapat dikeluarkan dan diperiksa sebagai bagian dari diagnosis pra-implantasi, yang digunakan teknik yang berbeza.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Risiko, kesan sampingan & bahaya

Diagnostik pra-implantasi selalu dikaitkan dengan risiko yang berkaitan dengan inseminasi buatan. Prosedur utama ini boleh membawa kepada kesan sampingan seperti sakit, kesukaran bernafas, mual dan gangguan pembekuan darah.

Di samping itu, komplikasi mesti dijangkakan, yang lebih biasa dengan inseminasi buatan yang berkaitan dengan PGD daripada prosedur lain. Ini adalah sindrom hiperstimulasi ovari (OHSS). Ia dibahagikan kepada bentuk kursus yang mudah dan teruk. Bentuk yang teruk malah boleh membawa maut.

Pada dasarnya, wanita tersebut menerima banyak hormon semasa proses inseminasi buatan agar sel telur di ovari matang. Dalam diagnosis pra-implantasi, jumlah hormon mesti lebih tinggi daripada persenyawaan tabung uji sederhana tanpa PID. Walau bagaimanapun, ini menimbulkan risiko ovulasi yang berlebihan, yang dapat dilihat oleh pembesarannya yang kuat. Kista terbentuk di dalam ovari dan ukuran perut meningkat. Pada beberapa wanita yang terjejas, cairan juga dapat terkumpul di kawasan perut. Di samping itu, darah bertambah tebal, yang seterusnya menyebabkan gangguan peredaran darah di buah pinggang. Akibatnya, terdapat risiko kegagalan buah pinggang yang berbahaya.

Diagnosis pramplantasi adalah prosedur yang selama ini bertahun-tahun kontroversial di seluruh dunia. Semasa perbincangan, persoalan etika dan politik asas mengenai nilai kehidupan dibangkitkan. Pengkritik menuduh PGD tidak menerima kepelbagaian sosial. Di samping itu, tekanan kepada ibu bapa untuk mempunyai anak yang sihat semakin meningkat. Persetujuan diagnostik pra-implantasi di Jerman akan merosakkan sistem nilai Undang-Undang Dasar mengenai hak untuk mendapatkan maruah. Bagaimanapun, penyokong PGD melihat proses tersebut sebagai peluang untuk menyelamatkan pasangan dan anak-anak mereka dari penyakit keturunan yang serius.