Sindrom Rotor

The Sindrom Rotor adalah gangguan metabolisme bilirubin, yang ditugaskan untuk penyakit keturunan. Gejala utama adalah penyakit kuning dan peningkatan kadar darah bilirubin langsung. Penyakit ini biasanya tidak diubati kerana pesakit biasanya tidak menunjukkan simptom kecuali penyakit kuning.

Apa itu Sindrom Rotor?

Sindrom Rotor terutamanya dicirikan oleh penyakit kuning. Oleh itu, pesakit menderita penyakit kuning, yang dapat menampakkan diri pada kulit, mata atau bahkan di organ dalaman.
© daniiD - stock.adobe.com

Produk pemecahan hemoglobin dikenali sebagai bilirubin, yang dilepaskan apabila eritrosit tua di limpa dan hati dipecah. Heme oxygenase dan biliverdin reductase mengubah heme menjadi bilirubin, yang di bilirubin terikat pada albumin. Proses-proses ini juga diringkaskan di bawah istilah metabolisme bilirubin.

ICD-10 menyedari gangguan metabolisme porphyrin dan bilirubin yang berbeza. Salah satunya ialah ini Sindrom Rotor, juga dipanggil Sindrom Rotor-Manahan-Florentin bertajuk. Ia adalah penyakit resesif autosom yang jarang berlaku, jinak yang mempengaruhi metabolisme bilirubin. Gejala utama penyakit ini adalah tahap bilirubin dan penyakit kuning yang luar biasa tinggi.

Sejauh ini, sindrom ini tidak banyak diteliti di masyarakat Barat kerana jarang dan sebahagian besarnya tidak relevan. Walaupun begitu, semakin banyak saintis barat menyatakan minatnya terhadap gangguan tersebut, kerana mereka berharap penyelidikan itu dapat memberikan gambaran mengenai proses pengangkutan hati.

Doktor Filipina Florentin, Manahan dan Rotor pertama kali menggambarkan gangguan itu dan pada mulanya menyamakannya dengan sindrom Dubin-Johnson. Wolkoff dan rakan sekerja membuktikan pada tahun 1970-an bahawa sindrom Rotor dan Dubin-Johnson adalah gambaran klinikal yang berbeza.

sebab-sebab

Hiperbilirubinemia dan penyakit kuning akibat sindrom Rotor disebabkan oleh gangguan penyimpanan intraselular bilirubin terkonjugasi dan tidak terkonjugasi. Kedua-dua jantina boleh dipengaruhi oleh Rotor Syndrome. Sindrom ini berlaku terutamanya di Filipina dan turun temurun. Pengumpulan keluarga diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan setakat ini.

Oleh sebab itu, penyebab genetik adalah jelas. Fakta bahawa Sindrom Rotor hampir secara eksklusif mempengaruhi Filipina mungkin juga berkaitan dengan faktor eksogen yang dapat mendorong wabaknya sindrom dalam keadaan tertentu. Punca genetiknya diperkirakan mengenai kecacatan yang menghalangi pengangkutan bilirubin terkonjugasi dan boleh menjadikannya lebih sukar untuk mengeluarkan zat dari sel hati ke kawasan saluran empedu.

Sindrom ini mungkin disebabkan oleh kecacatan saluran MRP-2 turun-temurun akibat mutasi. Mutasi asalnya belum dapat dikenal pasti dan oleh itu boleh mempengaruhi semua gen yang terlibat dalam pengekodan komponen saluran. Tidak jelas juga faktor eksogen mana yang dapat mendorong wabak penyakit ini. Agaknya, dekad yang akan datang akan memberikan lebih banyak kejelasan setelah sains Barat ketika ini menunjukkan minat besar untuk meneliti penyakit ini.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Rotor terutamanya dicirikan oleh penyakit kuning. Oleh itu, pesakit menderita penyakit kuning, yang dapat menampakkan diri pada kulit, mata atau bahkan di organ dalaman. Di samping itu, terdapat hiperbilirubinemia. Begitulah keadaannya sekiranya kepekatan bilirubin meningkat melebihi 1.1 mg / dl.

Gejala ini boleh dikaitkan dengan aduan lain, yang, bagaimanapun, agak tidak spesifik dan tidak semestinya ada. Sebilangan pesakit juga mengadu tentang aduan dan kesakitan yang tidak spesifik di bahagian atas perut kanan. Gejala sakit di bahagian atas perut jarang terjadi, sehingga tidak dapat digunakan sebagai kriteria diagnostik.

Walaupun begitu, sakit di bahagian atas perut kanan dapat mengesahkan diagnosis Sindrom Rotor berdasarkan simptom yang tinggal. Perkara yang sama berlaku untuk gejala yang mungkin disertakan seperti serangan demam. Biasanya, hiperbilirubinemia dan penyakit kuning muncul sebagai fenomena terpencil. Fungsi enzimatik yang tidak aktif atau kekurangan enzim yang terlibat dalam pemecahan bukanlah gejala Sindrom Rotor.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Hyperbilirubinemia dianggap sebagai gejala diagnostik utama sindrom Rotor. Kepekatan produk degradasi yang tinggi dapat ditunjukkan dalam darah melalui ujian makmal. Ini adalah peningkatan bilirubin langsung antara tiga dan sepuluh mg / dl. Pesakit tidak menunjukkan tanda-tanda hemolisis. Perkara yang sama berlaku untuk hepatopati dengan nekrosis sel.

Nilai transaminase selalu berada dalam julat normal, dengan fosfatase alkali juga menunjukkan aktiviti normal. Dalam diagnosis pembezaan, doktor mesti membezakan antara penyakit kuning pada pesakit dan penyakit kuning pada bayi baru lahir dan bayi, dan dengan itu membezakannya dari anemia hemolitik, hepatitis dan gangguan konjugasi bilirubin.

Di luar perbezaan pembezaan diagnostik dari sindrom Crigler-Najjar atau penyakit Gilbert-Meulengracht, malformasi saluran empedu sebagai penyebab penyakit kuning mesti dikesampingkan untuk diagnosis sindrom Rotor.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, sindrom Rotor tidak memerlukan rawatan khas kerana tidak menimbulkan gejala serius atau berbahaya. Jangka hayat pesakit biasanya tidak dibatasi atau dikurangkan. Dengan penyakit ini, mereka yang terjejas terutamanya menderita penyakit kuning yang teruk. Aduan ini boleh menyebabkan buli atau menggoda, terutama di kalangan kanak-kanak atau remaja, sehingga golongan usia ini sering mengalami kemurungan atau keluhan psikologi lain.

Walau bagaimanapun, orang dewasa juga dapat mengembangkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Mungkin ada sakit di bahagian atas perut, walaupun ini biasanya tidak berkaitan dengan pengambilan makanan. Serangan demam juga boleh berlaku dengan sindrom ini dan memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup orang yang terkena.

Biasanya tidak ada komplikasi atau aduan lagi. Aduan tersebut tidak menjejaskan nyawa mereka yang terjejas dan dengan alasan ini tidak dapat dirawat. Hanya demam yang boleh dirawat dengan ubat. Malangnya, pencegahan sindrom rotor juga tidak mungkin dilakukan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya berlaku sindrom Rotor, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat. Penyakit ini tidak sembuh dengan sendirinya dan dalam kebanyakan kes gejala akan bertambah buruk jika penyakit ini tidak diubati dengan baik. Oleh itu, rawatan perubatan sangat penting. Seorang doktor harus berunding sekiranya orang yang berkenaan mengalami kesakitan yang sangat teruk di bahagian atas perut. Kesakitan juga boleh merebak ke kawasan jiran yang berdekatan dan memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit.

Dalam kebanyakan kes, orang juga demam tinggi dan gejala selesema atau selesema yang biasa. Kualiti hidup dikurangkan dengan ketara oleh sindrom rotor. Penyakit kuning juga boleh menunjukkan penyakit ini. Sekiranya simptom-simptom ini berlaku dalam jangka masa yang lebih lama dan tidak hilang sendiri, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Sebagai peraturan, Sindrom Rotor dapat dikesan dan dirawat dengan mudah oleh seorang doktor umum.

Rawatan & Terapi

Punca sebenar Sindrom Rotor belum dapat diselesaikan secara muktamad dan oleh itu masih dalam spekulasi. Atas sebab ini sahaja, tidak ada rawatan penyebab penyakit ini. Rawatan simptomatik biasanya tidak diperlukan.

Sekiranya sakit perut bahagian atas yang teruk muncul sebagai gejala yang menyertainya, melegakan simptomatik dapat diberikan dengan ubat penghilang rasa sakit. Ubat antipiretik boleh digunakan untuk menyertai serangan demam. Dalam kebanyakan kes, sindrom Rotor hampir tidak mempengaruhi pesakit, sehingga tidak diperlukan langkah terapi.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk masalah penyakit kuning dan hati

pencegahan

Oleh kerana penyebab Sindrom Rotor belum dapat dijelaskan secara konklusif, fenomena tersebut belum dapat dicegah. Kerana penyakit ini secara keturunan, mereka yang terjejas secara teoritis dapat membuat keputusan profilaksis untuk tidak mempunyai anak sendiri. Namun, kerana Sindrom Rotor tidak mempengaruhi kehidupan mereka yang terjejas secara serius, pendekatan seperti itu kelihatan terlalu radikal.

Penjagaan Selepas

Pesakit dengan sindrom Rotor biasanya tidak memerlukan rawatan susulan yang luas. Oleh kerana penyakit ini jarang berlaku, tidak ada kaedah tindak lanjut yang spesifik. Penjagaan susulan berdasarkan sejauh mana gejala itu berlaku. Gejala penyakit biasanya tidak berbahaya dan mereda tanpa akibat.

Selepas pemulihan, doktor harus menilai kesihatan pesakit. Gejala khas seperti demam, sakit perut dan kekuningan kulit mesti diperiksa oleh doktor supaya gejala sekunder dapat dikecualikan. Sekiranya anda demam teruk, doktor anda boleh memberi nasihat mengenai langkah pemulihan selanjutnya. Sekiranya sakit perut berterusan, pemeriksaan sinar-X dapat menjelaskan kemungkinan penyebabnya.

Dengan cara ini, misalnya, pendarahan dalaman dapat dikesan. Sekiranya gejala sindrom Rotor berlaku, mungkin ada penyakit hati yang tidak didiagnosis. Penjagaan susulan diberikan oleh doktor keluarga atau pakar perubatan. Sekiranya anda mempunyai masalah hati yang kronik, anda mesti kerap berjumpa doktor.

Penjagaan susulan dilakukan di pejabat doktor atau di klinik pakar, bergantung pada penyakit yang mendasari. Sekiranya sindrom Rotor berulang, doktor mesti dimaklumkan. Rawatan kausal mungkin diperlukan. Pakar boleh memberi nama langkah yang sesuai dan memberi ubat penahan sakit yang sesuai kepada pesakit setelah penyakit kuning sembuh.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit yang menderita sindrom Rotor mesti menghadiri lawatan doktor secara berkala. Fungsi hati mesti diperiksa setiap tiga hingga enam bulan agar komplikasi dapat dikecualikan. Kerana disfungsi hati, diet mesti diubah. Rancangan pemakanan mesti dipatuhi dengan ketat agar tidak ada aduan.

Rawatan di rumah seperti pemanasan dan makanan ringan membantu mengatasi sakit perut. Teh herba dengan chamomile atau lemon balm juga mengurangkan keluhan yang biasa dan menyumbang kepada pemulihan yang cepat. Sekiranya gejala berterusan, lebih baik berjumpa dengan doktor keluarga atau ahli gastroenterologi yang bertanggungjawab. Sekiranya terdapat komplikasi seperti serangan demam teruk atau reaksi sakit, lawatan ke doktor juga disyorkan. Sekiranya terdapat tanda-tanda infark hati, doktor kecemasan mesti dipanggil. Pesakit kemudian mesti ditempatkan dengan senyap. Perkhidmatan penyelamat yang tiba mesti diberitahu mengenai keadaannya sehingga langkah-langkah perubatan yang diperlukan dapat segera dimulakan.

Langkah-langkah umum seperti rehat dan rehat berlaku setelah tinggal di hospital. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat harus menjalani pemeriksaan yang diperlukan sekiranya mereka ingin mempunyai anak lagi. Ini membolehkan risiko penyakit dinilai dan doktor boleh mencadangkan langkah-langkah selanjutnya jika perlu.