Sindrom Sanfilippo

Sebagai Sindrom Sanfilippo adalah penyakit metabolik kongenital yang jarang berlaku. Ia adalah salah satu daripada mucopolysaccharidoses.

Apa itu Sindrom Sanfilippo?

Sindrom Sanfilippo disebabkan oleh kecacatan yang diwarisi dalam empat enzim yang berbeza. Ini biasanya mempunyai tugas memecah glikosaminoglikan heparan sulfat.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Dekat Sindrom Sanfilippo ia adalah penyakit metabolisme glikosaminoglikan yang diwarisi sebagai sifat resesif autosomal. Penyakit ini juga disebut mucopolysaccharidosis type III dan tergolong dalam kumpulan mucopolysaccharidoses.

Bergantung pada kecacatan genetik dalam sindrom Sanfilippo, doktor membezakan antara empat subtipe A hingga D. Sindrom Sanfilippo hanya berlaku sangat jarang. Kekerapannya adalah 1 dalam 60,000. Semasa anak yang dilahirkan dilahirkan, tidak ada gejala yang ketara. Mucopolysaccharidosis menjadi ketara antara usia tiga hingga empat tahun melalui tingkah laku yang sangat gelisah dan agresif serta penundaan perkembangan mental.

Dari dekad kedua kehidupan, selain gangguan tingkah laku pesakit, kelumpuhan spastik menjadi nyata, intensitasnya meningkat. Berbeza dengan mucopolysaccharidoses lain, organ, selain otak, kurang terjejas. Terdapat hanya beberapa kelainan pada kerangka dan pesakit biasanya bertubuh normal.

Sindrom Sanfilippo dinamakan sempena pakar pediatrik dan ahli biologi Amerika, Sylvester Sanfilippo. Dia pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1963.

sebab-sebab

Sindrom Sanfilippo disebabkan oleh kecacatan yang diwarisi dalam empat enzim yang berbeza. Ini biasanya mempunyai tugas memecah glikosaminoglikan heparan sulfat. Yang terpengaruh adalah enzim SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-asetiltransferase) dan GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase).

Heparan sulfat tidak dipecah oleh kecacatan genetik, jadi disimpan di lisosom. Ini adalah subunit berfungsi sel yang dikelilingi oleh membrannya sendiri. Oleh kerana sel-sel saraf semakin banyak beban, ini menyebabkan gangguan dalam fungsi lisosom, yang seterusnya menyebabkan ketidakselesaan. Tulang dan organ lain tidak dipengaruhi oleh gangguan seperti pada mucopolysaccharidoses yang lain kerana simpanan heparan sulfat lebih rendah di dalamnya.

Gejala, penyakit & tanda

Keempat-empat bentuk sindrom Sanfilippo menunjukkan gambaran ketidakupayaan yang seragam. Mereka yang terkena mengalami perubahan fizikal dan mental yang ketara seperti demensia atau gangguan tingkah laku. Gangguan lain seperti hepatomegali (pembesaran hati) juga boleh berlaku.

Secara luaran, sindrom Sanfilippo dapat dilihat melalui lidah yang membesar, bibir penuh, jambatan hidung yang rata dan penonjolan ciri wajah yang kasar. Rambut utama gugur sangat lebat. Di samping itu, alis yang menyatu antara satu sama lain tebal dan lebat. Kanak-kanak yang terjejas menjadi semakin tingkah laku dan agresif. Tidak jarang mereka cenderung merosakkan.

Oleh kerana mereka kehilangan pemahaman tentang ucapan, mereka berhenti bercakap. Sebaliknya, mereka lebih suka gerak tubuh dan ekspresi wajah. Tanda-tanda lain yang mungkin termasuk kerentanan yang lebih tinggi terhadap jangkitan, pergerakan sendi yang terhad, hernia inguinal dan umbilik dan masalah tidur. Dalam beberapa kes, atrofi saraf optik juga terdapat.

Dalam perjalanan seterusnya sindrom Sanfilippo, gejala kelumpuhan muncul. Kanak-kanak yang sakit bergerak semakin tidak selamat dan akhirnya kehilangan keupayaan untuk berjalan sepenuhnya. Gangguan menelan dan kejang epilepsi juga mungkin berlaku.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya sindrom Sanfilippo disyaki, doktor yang merawat akan menentukan glikosaminoglikan dalam air kencing. Walau bagaimanapun, ada kemungkinan bahawa jumlahnya hanya meningkat sedikit pada mucopolysaccharidosis type III. Atas sebab ini, elektroforesis dilakukan untuk mendapatkan diagnosis yang boleh dipercayai.

Dengan menggunakannya, peningkatan perkumuhan sulfat heparan dapat dikenal pasti dengan jelas. Diagnosis juga dapat dibuat dengan menentukan proses enzim dalam leukosit (sel darah putih) atau di fibroblas. Kursus sindrom Sanfilippo berbeza dari orang ke orang.

Bergantung pada seberapa teruk penyakit ini, pesakit mati pada dekad kedua atau ketiga kehidupan. Dalam kebanyakan kes, terdapat kehilangan keupayaan motor dan mental yang ketara sebelumnya. Hampir mustahil untuk melakukan hubungan yang bermakna dengan anak-anak kurang upaya. Kematian orang yang berkenaan biasanya disebabkan oleh radang paru-paru.

Komplikasi

Biasanya, orang dengan sindrom Sanfilippo menderita sejumlah kecacatan yang berbeza. Ini mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit, sehingga dalam banyak kes mereka bergantung pada bantuan orang lain dalam hidup mereka. Demensia atau pelbagai gangguan tingkah laku juga boleh berlaku dan dengan demikian membatasi perkembangan orang yang terkena.

Kadang-kadang sindrom Sanfilippo membawa kepada hati yang membesar dan dengan itu mungkin sakit. Oleh kerana ciri-ciri wajah yang kasar, sindrom ini sering menyebabkan buli atau menggoda, sehingga pesakit juga dapat mengalami kemurungan atau gangguan mental yang lain. Kerentanan yang lebih tinggi terhadap jangkitan atau masalah tidur juga sering berlaku dan menyebabkan sekatan teruk dalam kehidupan seharian.

Sebilangan besar mereka yang terjejas juga mengalami kesukaran menelan dan oleh itu tidak selesa ketika mengambil makanan dan cecair. Oleh kerana sawan epilepsi, jangka hayat orang yang terjejas dapat dikurangkan dengan ketara. Malangnya, rawatan hanya boleh berlaku tanpa gejala dan bergantung kepada gejalanya. Tidak ada komplikasi tertentu. Di samping itu, saudara-mara atau ibu bapa sering terpengaruh dengan keluhan psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Sanfilippo mesti selalu dirawat oleh doktor. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi, dan dalam kebanyakan kes, gejala akan terus bertambah buruk jika rawatan untuk sindrom tidak dimulakan. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan mengalami perubahan psikologi yang teruk. Ini sering membawa kepada psikosis, kemurungan atau gangguan jiwa yang lain. Dalam kebanyakan kes, gejala-gejala ini muncul secara tiba-tiba dan tanpa sebab tertentu, dan mereka secara signifikan mengurangkan kualiti hidup seseorang. Ini juga boleh menyebabkan perubahan pada ciri wajah.

Sekiranya gejala ini berlaku, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Selanjutnya, masalah tidur atau kerentanan yang sangat tinggi terhadap jangkitan boleh menunjukkan sindrom Sanfilippo dan juga harus diperiksa oleh doktor. Dalam beberapa kes, kesukaran menelan secara tiba-tiba juga menunjukkan keadaan ini. Dalam kes sindrom Sanfilippo, pengamal am dapat dilihat. Rawatan selanjutnya biasanya dilakukan oleh pakar. Oleh kerana sindrom Sanfilippo masih belum diterokai, prognosis umum tidak dapat diberikan mengenai perjalanan selanjutnya.

Terapi & Rawatan

Rawatan penyebab sindrom Sanfilippo tidak mungkin dilakukan kerana ia adalah penyakit keturunan. Kajian mengenai terapi penggantian enzim untuk mucopolysaccharidosis IIIa telah dijalankan sejak tahun 2014. Terapi gen khas sedang diuji untuk rawatan mucopolysaccharidosis II. Untuk bentuk tertentu mucopolysaccharidosis, transplantasi sumsum tulang dianggap bermanfaat dan dapat meringankan penyakit ini sekiranya berlaku sebelum permulaan kerangka berubah.

Berbeza dengan mukopolisakarida lain, masih belum ada terapi penggantian enzim yang disetujui untuk sindrom Sanfilippo. Untuk mengubati penyakit secara simptomatik, ubat diberikan terhadap gangguan tidur dan hiperaktif. Walau bagaimanapun, kesan ubat-ubatan tersebut berbeza dari kanak-kanak ke anak. Terdapat risiko bahawa persiapan yang digunakan akan kehilangan kesan positif setelah jangka waktu tertentu. Oleh itu, selalunya perlu untuk mengetahui bentuk terapi yang sesuai untuk pesakit.

Sekiranya kanak-kanak yang terjejas mengalami tingkah laku yang kuat, agresif atau hiperaktif, langkah perlindungan mesti sering dilakukan di persekitaran rumah mereka untuk mengelakkan kecederaan. Sekiranya anda sukar menelan, disarankan untuk beralih ke makanan pulpa. Dalam beberapa kes, tiub nasogastrik diperlukan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Sindrom Sanfilippo adalah salah satu penyakit keturunan. Oleh kerana itu, tidak ada langkah pencegahan yang berkesan terhadap penyakit ini.

Penjagaan Selepas

Sindrom Sanfilippo adalah gangguan keturunan yang hanya membenarkan rawatan dan pencegahan susulan yang terhad. Tidak ada perlindungan yang berkesan untuk pesakit. Oleh kerana penyakit kongenital anak-anak, penjagaan selepas itu adalah tanggungjawab ibu bapa. Bergantung pada tingkah laku kanak-kanak yang sakit, ini dapat mengurangkan gejala melalui langkah-langkah penurunan atau psikoterapi.

Doktor menasihatkan untuk mengelakkan tekanan dan situasi sibuk setiap hari untuk mengurangkan masalah dengan sindrom tersebut. Oleh itu, penjagaan selepas ini adalah untuk mengurangkan faktor tekanan, antara lain. Sekiranya boleh, konflik harus diselesaikan dengan cepat agar anak tidak terdedah kepada tekanan yang berlebihan. Induksi fasa rehat untuk regenerasi membantu mengatur tahap tekanan.

Untuk tujuan ini, keluarga yang berkenaan juga harus bercakap dengan orang lain yang berada di sekitarnya. Penjelasan melindungi dari salah faham dan masalah selanjutnya. Pada masa yang sama, keturunan tidak boleh mengalami tuntutan yang berlebihan. Oleh itu, ibu bapa tidak boleh membuat perbandingan langsung dengan anak-anak lain, kerana ini akan memberi tekanan. Gangguan motor yang berkaitan dengan penyakit ini dapat dikurangkan melalui psikoterapi yang sesuai.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit ini adalah gangguan kongenital. Oleh itu, langkah-langkah pertolongan diri harus dilakukan khususnya oleh saudara-mara dan ibu bapa. Terserah anda untuk menyusun strategi pada waktu yang tepat sehingga de-eskalasi dapat terjadi secepat mungkin jika anak menunjukkan tingkah laku agresif.

Oleh itu, tekanan dan kehidupan seharian yang sibuk harus dielakkan. Rutin harian yang teratur dapat membantu mengurangkan tekanan yang berpotensi. Konflik harus dilakukan secara konstruktif dan penjelasan mengenai pendapat atau pandangan yang berbeza harus dicari secepat mungkin. Anak memerlukan masa rehat yang mencukupi sehingga pertumbuhan semula dapat berlaku dan kesan yang dirakam dapat diproses secepat mungkin. Untuk mengelakkan kesukaran, orang-orang dari persekitaran sosial harus diberitahu dan dididik mengenai penyakit dan gejala-gejalanya.

Oleh kerana kelewatan dalam perkembangan intelektual, adalah penting untuk memastikan bahawa keturunan tidak terbeban semasa fasa pembangunan. Perbandingan dengan rakan bermain dan rakan sekolah pada usia yang sama tidak dibenarkan. Tekanan dan kegelisahan semasa belajar kemahiran baru juga harus dielakkan. Oleh kerana terdapat gangguan pada sistem muskuloskeletal, langkah fisioterapeutik dapat membantu mengurangkan gejala. Ini boleh dijalankan secara bebas. Kebersihan tidur anak juga mesti diperiksa secara berkala dan dioptimumkan mengikut keperluan semula jadi.