Sindrom Sensenbrenner

Dekat Sindrom Sensenbrenner ia adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Sindrom Sensenbrenner dicirikan oleh sebilangan besar kecacatan anatomi dan fungsi. Kini terdapat kurang daripada 20 kes Sindrom Sensenbrenner yang diketahui. Sindrom Sensenbrenner pertama kali dijelaskan pada tahun 1975.

Apa itu Sindrom Sensenbrenner?

Dekat Sindrom Sensenbrenner ia adalah penyakit keturunan dengan pewarisan resesif autosomal. Pada masa ini, hanya kira-kira 20 orang yang diketahui mempunyai sindrom pembakar sabit dalam perubatan. Sindrom Sensenbrenner menampakkan diri pada kelainan rangka, seperti dada yang menyempit, secara klinodaktikal, sindaktali dan brakiddaktik.

Selain itu, terdapat kecacatan ektodermal pada sindrom pembakar sabit, seperti kerosakan gigi seperti hypodontia, microdontia atau taurodontism. Rambut orang yang menderita Sensenbrenner Syndrome sering menipis, dan sering terdapat kelainan pada jari dan kuku. Sebilangan pesakit dengan Sensenbrenner Syndrome mempunyai hipotelorisme dan kelainan bibir bawah.

Dalam banyak kes, orang mengalami kelemahan buah pinggang kronik akibat sindrom pembakar sabit, yang kadang-kadang membawa kepada kegagalan organ. Kegagalan buah pinggang disebabkan oleh nefronofthisis dan biasanya berlaku antara usia dua hingga enam tahun. Fungsi hati juga terganggu sebahagiannya oleh sindrom pembakar sabit.

Di samping itu, banyak pesakit dengan sindrom Sensenbrenner mengalami jangkitan paru-paru berulang dan mengalami kerosakan jantung. Kerosakan mata seperti nystagmus atau miopia juga sering berlaku.

sebab-sebab

Sebab-sebab perkembangan sindrom pembakar sabit dapat dijumpai pada kecacatan genetik. Mutasi berlaku pada gen tertentu. Setakat ini, penyelidikan perubatan telah mengenal pasti tiga gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom pembakar sabit. Pada dasarnya, terdapat corak pewarisan resesif autosomal dalam sindrom Sensenbrenner.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala Sindrom Sensenbrenner adalah pelbagai dan menampakkan diri di satu pihak dalam keadaan kelainan pada kerangka dan di sisi lain disfungsi organ. Pertumbuhan fizikal pesakit yang menderita Sindrom Sensenbrenner diperlahankan bahkan sebelum mereka dilahirkan. Penundaan pertumbuhan juga berterusan selepas kelahiran, sehingga kebanyakan orang yang terkena sindrom luka bakar kulit tidak mencapai ketinggian rata-rata.

Kerosakan kerangka dapat dilihat, misalnya, di tangan dan jari. Pesakit sering menunjukkan brachydactyly atau syndactyly. Selain itu, banyak orang yang terkena menderita toraks dan mikrosefali yang menyempit. Anomali khas yang disebabkan oleh gangguan ectoderm juga muncul pada gigi akibat sindrom pembakar sabit. Pesakit sering mempunyai gigi atau gigi yang lebih kecil dengan bentuk yang tidak biasa.

Rambut orang dengan Sindrom Sensenbrenner biasanya halus dan menipis. Ia tumbuh dengan perlahan dan jarang dan mempunyai sedikit pigmen, jadi seringkali berambut perang. Kuku orang dengan Sindrom Sensenbrenner sering cacat. Selain itu, mereka yang terjejas sering menderita hipohidrosis dan kecacatan jantung. Mata juga dipengaruhi oleh kecacatan dan sekatan fungsi.

Mereka yang menderita Sensenbrenner Syndrome kebanyakannya fotofobia dan mengalami fibrosis hati. Di samping itu, pesakit mengalami kegagalan buah pinggang kronik akibat Sensenbrenner Syndrome. Yang paling penting, gangguan fungsi organ boleh menyebabkan kematian pramatang orang dengan Sindrom Sensenbrenner.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis Sensenbrenner Syndrome paling tepat dibuat di pusat pakar penyakit keturunan yang jarang berlaku, kerana penyakit ini kurang diketahui. Anamnesis biasanya berlaku pada pesakit dan pesakit yang baru lahir, kerana sindrom pembakar sabit dalam kebanyakan kes sudah jelas sejurus selepas kelahiran. Pemeriksaan klinikal dibuat berdasarkan pemeriksaan pandangan dan ujian pencitraan kerangka dan organ dalaman.

Teknik ultrabunyi dan sinar-X, misalnya, digunakan untuk tujuan ini. Di samping itu, analisis darah dan air kencing memainkan peranan penting dalam mendiagnosis sindrom pembakar scythes. Di samping itu, pakar biasanya melakukan pemeriksaan histologi hati dan ginjal untuk mendapatkan kesimpulan mengenai fungsi organ.

Mata juga menjadi subjek pemeriksaan yang tepat untuk mengenal pasti kecacatan dan gangguan fungsi. Dalam diagnosis pembezaan, doktor menolak sindrom Jeune dan sindrom Ellis van Creveld. Kedua-dua penyakit ini serupa dengan Sindrom Sensenbrenner hingga tahap tertentu, sehingga percampuran yang dapat dihindari dapat dilakukan melalui diagnosis tergesa-gesa.

Komplikasi

Sindrom Sensenbrenner mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup dan kehidupan seharian orang yang terjejas. Pesakit menderita pelbagai cacat dan batasan dan kehidupan mereka dan oleh itu bergantung pada bantuan orang lain. Pertama dan terpenting, terdapat kelewatan pertumbuhan dan perkembangan.

Ini boleh disertai dengan keterbelakangan mental dan perawakan pendek. Ini boleh menyebabkan buli atau menggoda, terutama pada usia muda. Gigi dan jari kaki juga sering kali berkurang atau cacat. Sindrom ini juga boleh menyebabkan kecacatan pada jantung, sehingga dalam keadaan terburuk, mereka yang terkena boleh mati akibat kematian jantung secara tiba-tiba.

Kerana Sindrom Sensenbrenner, ginjal juga rosak, yang boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat mereka yang terjejas berkurang dengan ketara. Biasanya tidak ada komplikasi dalam merawat sindrom tersebut. Walau bagaimanapun, sindrom ini hanya dapat diubati secara simptomatik, sehingga tidak membawa kepada penyakit yang positif.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Sensenbrenner selalu memerlukan rawatan. Sindrom Sensenbrenner yang lebih awal diakui, semakin baik prognosis untuk penyakit ini. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan mengalami pertumbuhan yang terencat. Pelbagai kecacatan juga terjadi pada kerangka, yang dalam kebanyakan kes juga dapat dikenali dengan mudah oleh mata. Tangan dan kaki juga terjejas oleh kecacatan ini.

Oleh itu, sekiranya simptom-simptom ini berlaku, doktor mesti berjumpa dengan mana-mana keadaan. Yang paling penting, ibu bapa perlu menyedari gejala ini dan berjumpa doktor dengan anak mereka. Tambahan pula, sekatan pergerakan atau masalah visual juga menunjukkan sindrom pembakar sabit. Sekiranya sindrom itu sendiri tidak dirawat, ia juga boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang, yang dalam keadaan terburuk menyebabkan kematian orang yang bersangkutan.

Sindrom Sensenbrenner boleh didiagnosis oleh doktor. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya bergantung pada tahap gejala dan kemudian dilakukan oleh pakar.

Rawatan & Terapi

Terapi penyebabnya tidak dapat dilaksanakan dalam sindrom pembakar sabit. Sebaliknya, doktor merawat gejala Sindrom Sensenbrenner, misalnya dengan membetulkan kecacatan pada kerangka. Oleh kerana buah pinggang lemah, dialisis diperlukan pada banyak pesakit. Ginjal mungkin perlu dipindahkan apabila organ tersebut gagal.

Prognosis Sensenbrenner Syndrome bergantung terutamanya pada keparahan disfungsi organ. Fokusnya adalah pada fungsi buah pinggang, jantung dan paru-paru. Kerana sekatan fungsional yang sesuai mewakili ancaman akut bagi kehidupan orang yang menderita Sindrom Sensenbrenner. Sehubungan dengan kejadian penyakit yang jarang berlaku dan sebilangan kecil kes yang diperhatikan setakat ini, pernyataan tepat mengenai kebarangkalian kelangsungan hidup dan prognosis sindrom Sensenbrenner tidak mungkin dilakukan.

pencegahan

Sindrom Sensenbrenner timbul akibat mutasi genetik yang tidak dapat dipengaruhi. Dalam beberapa kes, diagnosis pranatal Sensenbrenner Syndrome adalah mungkin. Pada prinsipnya, keluarga dengan kes-kes Sindrom Sensenbrenner berhak mendapat kaunseling genetik, yang sangat berguna ketika merancang keluarga.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, langkah-langkah dan pilihan untuk rawatan susulan langsung untuk Sindrom Sensenbrenner sangat terhad atau, dalam beberapa kes, bahkan tidak tersedia untuk orang yang terkena. Atas sebab ini, pesakit harus berjumpa doktor seawal mungkin untuk mengelakkan berlakunya aduan dan komplikasi lain.

Begitu juga, jika orang yang berkenaan ingin mempunyai anak, mereka mesti terlebih dahulu melakukan pemeriksaan dan nasihat genetik untuk mengelakkan sindrom ini berulang. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sebilangan besar pesakit bergantung pada dialisis biasa untuk rawatan.

Dalam banyak kes, sokongan keluarga dan rakan juga sangat penting, yang dapat mencegah perkembangan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Hubungan dengan pesakit lain dengan penyakit ini terbukti sangat berguna dan dengan itu menjadikan kehidupan dan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka yang terjejas. Walau bagaimanapun, perjalanan selanjutnya sindrom ini sangat bergantung pada keparahan yang tepat, sehingga ramalan umum tidak dapat dibuat. Sindrom Sensenbrenner juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom pembakar sabit genetik menghadapi kesukaran besar dalam kehidupan seharian. Gejala khas seperti gangguan penglihatan, masalah buah pinggang dan jangkitan pernafasan yang kerap mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup. Sebilangan besar pesakit mati pada masa kanak-kanak. Atas sebab ini, diagnosis pranatal disyorkan. Keluarga di mana kecacatan genetik yang jarang muncul telah pasti mesti mendapatkan bimbingan genetik yang sesuai.

Dalam kehidupan seharian, janji dialisis biasa tidak dapat dielakkan kerana kekurangan buah pinggang. Di samping itu, ibu bapa kanak-kanak yang sakit dapat mengetahui kemungkinan pembetulan kerosakan yang ada. Pesakit harus dirawat dengan berhati-hati dan memerlukan perhatian yang tinggi. Interaksi kasih sayang dapat meringankan penderitaan sedikit. Bagi ibu bapa ada sokongan dari doktor dan klinik.

Namun, kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, tidak ada kumpulan pertolongan diri. Bagaimanapun, mereka yang terjejas mendapat sejumlah sokongan dalam sesi psikoterapi, melalui nasihat pakar perubatan dan juga melalui hubungan sosial yang lain. Hubungan erat antara ahli keluarga juga memainkan peranan yang sangat penting. Ibu bapa dan anak-anak yang sakit merasa kurang tersisih.