Penyakit simpanan

Istilah Penyakit simpanan merujuk kepada sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh simpanan pelbagai bahan dalam organ atau sel. Penyakit penyimpanan termasuk, misalnya, lipidosis atau hemosideroses.

Apakah penyakit simpanan?

Bergantung pada diagnosis yang disyaki, pelbagai pemeriksaan dijalankan. Kaedah pengimejan seperti sinar-X, ultrasound, CT atau MRT memberikan maklumat mengenai kerosakan pada organ atau pembesaran organ.
© auremar - stock.adobe.com

Penyakit simpanan boleh muncul dalam pelbagai bentuk dan ciri. Walau bagaimanapun, yang mempunyai kesamaan semua penyakit ialah zat-zat disimpan di dalam sel dan organ. Bergantung pada tempat simpanan dan bahan, timbul gejala yang berbeza. Dalam glikogenosa, glikogen yang disimpan di dalam tisu badan hanya sebahagiannya dipecah. Glikogenosis merangkumi, misalnya, penyakit Hers atau penyakit Pompe.

Dalam mucopolysaccharidoses (MPS), glikosaminoglikan terkumpul di lisosom. Oleh itu, MPS tergolong dalam kumpulan penyakit penyimpanan lisosom (LSK). Ini termasuk sindrom Hunter atau sindrom Sanfilippo.Penyakit metabolik keturunan yang dikaitkan dengan pengumpulan lemak yang tidak normal dalam tisu dan sel diringkaskan di bawah istilah kolektif lipidosis.

Lipidosis khas adalah penyakit Wolman dan penyakit Niemann-Pick. Sphingolipidoses adalah penyakit simpanan yang diwarisi di mana terdapat pengumpulan sphingolipid dalam sel. Penyakit Fabry atau penyakit Gaucher adalah sphingolipidoses. Hemosideroses adalah antara penyakit simpanan yang paling terkenal. Dalam hemosiderosis, zat besi disimpan di dalam badan. Dalam amiloidosis, terdapat pemendapan fibril protein intraselular dan ekstraselular.

sebab-sebab

Banyak penyakit simpanan turun temurun. Penyakit penyimpanan glikogen biasanya berdasarkan kekurangan enzim. Dalam penyakit von Gierke, misalnya, glukosa-6-fosfatase rosak, dalam penyakit Tarui adalah fosfofruktokinase. Majoriti mucopolysaccharidoses juga diwarisi. Terdapat kekurangan pembelahan enzimatik glikosaminoglikan dan pengumpulan dalam lisosom sel-sel badan.

Banyak lipidosis disebabkan oleh fungsi lisosom yang berkurang atau cacat. Oleh itu, liposis ditugaskan untuk penyakit penyimpanan lisosom. Mutasi dalam gen yang mengekod enzim lysosomal menyebabkan kehilangan aktiviti sepenuhnya. Ini mengganggu metabolisme lemak dan lipid terkumpul di dalam tisu.

Seperti liposes, sphingolipidoses juga berdasarkan kecacatan enzim lisosom atau kekurangan enzim. Hemosideroses boleh diperoleh atau kongenital. Hemosideroses yang diperoleh berlaku akibat peningkatan pengambilan zat besi. Transfusi darah atau pemindahan kepekatan eritrosit, khususnya, boleh menyebabkan peningkatan simpanan zat besi di dalam badan. Hemokromatosis keturunan, sebaliknya, adalah penyakit yang diwarisi secara autosomal resesif.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala penyakit penyimpanan glikogen agak berbeza. Jantung, hati, atau ginjal menjadi membesar. Mereka yang terkena selalunya rendah gula dalam darah. Tahap lipid darah meningkat. Hyperuricemia juga boleh berlaku. Apabila penyakit itu berkembang, diatesis hemoragik sering berkembang.

Pada hemosideroses, simpanan zat besi di organ menyebabkan kerosakan sel toksik. Di hati, hemokromatosis membawa kepada sirosis hati. Risiko barah hati juga meningkat dengan ketara. Di pankreas, fibrosis menyebabkan kekurangan insulin dan dengan itu diabetes mellitus. Di jantung, simpanan besi membawa kepada aritmia jantung dan, dalam kes yang paling teruk, kepada kegagalan jantung.

Apa yang disebut pseudogout berkembang di sendi. Lelaki berisiko mengalami kemandulan. Amyloidoses dikaitkan dengan peningkatan perkumuhan protein dalam air kencing (proteinuria), neuropati, demensia, pembesaran hati, keguguran rambut dan masalah sendi.

Dengan liposis juga terdapat pembengkakan hati dan limpa. Selanjutnya, penurunan psikomotor dapat diperhatikan. Pada kanak-kanak, gangguan perkembangan, gangguan pendengaran dan kekejangan muncul pada tahun pertama kehidupan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gejala, yang biasanya cukup ciri, memberikan petunjuk pertama tentang adanya penyakit simpanan. Bergantung pada diagnosis yang disyaki, pelbagai pemeriksaan dijalankan. Kaedah pengimejan seperti sinar-X, ultrasound, CT atau MRT memberikan maklumat mengenai kerosakan pada organ atau pembesaran organ. Pelbagai parameter darah seperti glukosa, kreatin kinase, zat besi atau protein dapat ditentukan dalam diagnostik makmal.

Parameter mana yang ditentukan di makmal bergantung pada diagnosis yang disyaki dan gejala yang ada. Biopsi organ dan tisu yang terjejas sering dapat mengesahkan diagnosis. Dalam kes amiloidosis, misalnya, fenomena limpa ham dijumpai semasa biopsi. Penampilan limpa yang dihiris mengingatkan pada ham yang dihiris kerana penyimpanan protein fibril.

Komplikasi

Sebagai peraturan, komplikasi dan keluhan penyakit penyimpanan yang sangat bergantung pada keparahannya dan juga komponen mana yang tidak dapat disimpan di dalam sel. Atas sebab ini ramalan umum tidak mungkin berlaku dalam kebanyakan kes. Akibat penyakit ini, mereka yang terkena menderita pembesaran hati atau jantung yang teruk, sehingga rasa sakit dapat terjadi pada organ-organ ini. Ginjal juga boleh terjejas oleh pembesaran.

Semasa penyakit itu berlanjutan, hati rosak dan orang yang berkenaan meninggal dunia. Gangguan pada irama jantung juga berlaku dan mereka yang terjejas boleh mengalami kegagalan jantung. Dalam banyak kes, penyakit penyimpanan juga menyebabkan keluhan psikologi dan gangguan perkembangan. Penyakit ini boleh menyebabkan gangguan teruk, terutama pada kanak-kanak.

Rawatan penyakit simpanan selalu bergantung pada penyakit yang mendasari. Tidak ada komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, jika organ sudah rosak, transplantasi atau campur tangan pembedahan mungkin diperlukan. Jangka hayat orang yang terjejas dapat dikurangkan dengan ketara.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Penyakit simpanan harus selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Oleh kerana penyakit seperti itu tidak sembuh sendiri, doktor mesti berunding. Hanya dengan rawatan perubatan yang betul, komplikasi dapat dicegah. Dalam kebanyakan kes, pesakit memerlukan rawatan seumur hidup untuk penyakit simpanan.

Seorang doktor harus berunding sekiranya terdapat masalah dengan organ dalaman. Dalam kebanyakan kes, nilai darah pesakit menyimpang dari nilai normal. Ini juga boleh mempengaruhi jantung, dan dalam keadaan terburuk juga boleh menyebabkan kekurangan sepenuhnya, yang mengakibatkan kematian. Dalam banyak kes, keguguran rambut dapat menunjukkan penyakit simpanan, dengan anak-anak khususnya menderita gangguan perkembangan atau bahkan kekejangan. Sekiranya gejala ini berlaku, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan.

Penyakit simpanan boleh dikenali oleh doktor umum. Rawatan selanjutnya bergantung pada gejala yang tepat dan tahap keparahannya dan dilakukan oleh pakar.

Terapi & Rawatan

Terapi bergantung pada penyakit yang mendasari. Hemokromatosis keturunan, misalnya, dirawat dengan terapi pertumpahan darah. Daripada pertumpahan darah, pendermaan darah juga dapat dilakukan secara berkala. Sebagai alternatif, ubat deferoxamine digunakan. Diet yang kurang zat besi juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Sekiranya dikesan tepat pada waktunya, pesakit dengan hemochromatosis mempunyai jangka hayat yang normal.

Amyloidoses dirawat dengan diuretik, inhibitor ACE, inhibitor CSE dan amiodarone. Pesakit juga mungkin memerlukan dialisis. Mungkin juga perlu menggunakan alat pacu jantung. Dalam kes lipidosis, terapi kausal selalunya tidak mungkin dilakukan. Bergantung pada bentuknya, pesakit mati pada masa kanak-kanak.

Terapi simptomatik bertujuan untuk mencegah penyerapan dan pengumpulan lemak dan kolesterol. Statin digunakan untuk ini, sebagai contoh. Dengan banyak penyakit penyimpanan adalah penting bahawa terapi dimulakan sebelum bermulanya gejala pertama. Jalan penyakit ini sering dapat dipengaruhi secara positif dengan cara ini. Sangat sedikit penyakit simpanan yang dapat disembuhkan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kesakitan

pencegahan

Oleh kerana kebanyakan penyakit simpanan diwarisi, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Hanya hemosiderosis yang diperoleh dapat dicegah melalui transfusi terkawal dan bekalan zat besi yang seimbang.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, pilihan untuk rawatan susulan langsung untuk penyakit simpanan adalah terhad. Dalam banyak kes, penyakit itu sendiri tidak dapat diobati secara kausal, kerana sering penyakit genetik. Oleh itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor dengan lebih awal.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, pemeriksaan genetik dan rundingan harus dilakukan terlebih dahulu untuk mengelakkan penyakit simpanan berulang. Ia juga tidak dapat sembuh secara bebas, jadi orang yang terkena harus menghubungi doktor pada gejala dan tanda pertama penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dapat diatasi dengan baik dengan mengambil pelbagai ubat.

Pengambilan biasa dan dos yang ditetapkan mesti selalu diperhatikan untuk membatasi gejala dengan betul. Seorang doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu jika anda mempunyai sebarang pertanyaan atau jika anda mempunyai kesan sampingan. Kawalan dan pemeriksaan berkala juga sangat penting untuk memeriksa status penyakit simpanan secara berkala. Sekiranya gangguan penyimpanan dirawat, jangka hayat pesakit biasanya tidak berkurang.

Anda boleh melakukannya sendiri

Segala keadaan beban berlebihan atau tekanan fizikal mesti dielakkan dalam kehidupan seharian. Pada tanda pertama tuntutan berlebihan, orang yang berkenaan memerlukan rehat dan perlindungan. Beristirahat secara berkala membantu mengelakkan rasa tidak selesa. Penyakit ini merupakan cabaran bagi organisma untuk mengatasinya.

Oleh itu, sebagai sebahagian daripada pertolongan diri, semuanya harus dilakukan untuk membina keadaan lega. Tekanan harus dielakkan dan kestabilan emosi adalah penting. Kedua-duanya membantu mengurangkan gangguan irama jantung ke tahap minimum. Pada masa yang sama, tekanan pada organ atau fungsi organisma menurun. Teknik relaksasi seperti yoga atau meditasi membantu mewujudkan kestabilan dalaman.

Sekiranya penyakit itu berkembang dengan baik, jangka hayat orang yang terkena akan berkurang. Oleh itu, orang yang berkenaan harus memberitahu dirinya terlebih dahulu mengenai kemungkinan perkembangan dan mengambil langkah berjaga-jaga. Ini menyebabkan keadaan mental yang berlebihan akan dikurangkan dalam keadaan tertentu.

Diet harus diperiksa dan, jika perlu, dioptimumkan. Pengambilan lemak dan kolesterol harus dielakkan, kerana ini menyebabkan peningkatan gejala. Makan makanan yang sihat dan seimbang akan membantu mengurangkan masalah kesihatan. Selain itu, senaman yang cukup di udara segar juga bermanfaat untuk menstabilkan sistem pertahanan badan.