Sindrom Barat

The Sindrom Barat adalah sukar untuk merawat bentuk epilepsi malignan umum. Ia berlaku pada bayi berusia antara tiga hingga dua belas bulan.

Apa itu Sindrom Barat?

The Sindrom Barat dinamakan doktor Inggeris dan pakar bedah William James West. Dia memerhatikan serangan epilepsi jenis ini pada puteranya yang berusia empat bulan pada tahun 1841 dan kemudian menggambarkan penyakit ini dari sudut saintifik. Sebagai sinonim untuk istilah West Syndrome juga ungkapan epilepsi malignan bayi atau Epilepsi BNS sebagai singkatan untuk Epilepsi Blitz Nick Salaam terpakai.

Epilepsi bayi ganas dipercayai berdasarkan kerosakan otak organik yang berlaku sebelum, semasa, atau selepas kelahiran. Kejang epilepsi umum adalah ciri sindrom West. Penyakit ini menyerang 1 dari 4,000 hingga 6,000 kanak-kanak. Anak lelaki lebih kerap terjejas berbanding kanak-kanak perempuan.

Pada 90 peratus kanak-kanak yang sakit, kejang berlaku untuk pertama kalinya dalam dua belas bulan pertama selepas kelahiran. Puncak manifestasi adalah pada bulan kelima. Dalam kes yang jarang berlaku, kejang tidak berlaku sehingga tahun kedua hingga keempat kehidupan. Satu daripada 20 kes epilepsi pada awal kanak-kanak disebabkan oleh sindrom West.

sebab-sebab

Mekanisme pengembangan biokimia tepat sindrom Barat masih belum dapat dijelaskan. Kejang mungkin disebabkan oleh gangguan neurotransmitter. Penyebabnya mungkin adalah gangguan metabolisme GABA. Kelebihan pengeluaran hormon pelepasan kortikotropin di kelenjar pituitari juga boleh disalahkan. Interaksi multifaktorial dalam perkembangan penyakit ini juga dapat dibayangkan.

Oleh kerana sindrom West hanya berlaku pada bayi dan anak kecil, keadaan kematangan otak nampaknya berperanan dalam perkembangan kejang. Pada otak bayi yang belum matang, belum semua serat saraf belum dicampur. Oleh itu, otak boleh bertindak balas terhadap tekanan atau kerosakan pada Sindrom Barat. Gangguan otak organik dapat dikesan pada dua pertiga kanak-kanak.

Gangguan perkembangan korteks serebrum, mikrosefali, lissencephaly atau kerosakan saluran darah dapat dijumpai. Sindrom Aicardi, penyakit otak degeneratif umum, phacomatoses seperti sklerosis tuberous atau atrofi otak juga boleh menyebabkan sindrom West.

Sindrom West juga boleh berkembang selepas ensefalitis atau meningitis bakteria. Faktor risiko lebih lanjut adalah jangkitan kongenital, penyakit neurometabolik atau hipoglikemia.Dalam literatur pakar, kerosakan otak dari pendarahan serebrum, strok, kecederaan otak traumatik atau hipoksia semasa melahirkan juga disebut sebagai penyebabnya.

Terdapat kes-kes penyakit yang muncul untuk pertama kalinya sebagai kesan sampingan yang dapat dibayangkan setelah beberapa kali vaksinasi terhadap campak, rubella dan gondok. Walau bagaimanapun, sindrom West belum diakui sebagai kerosakan vaksin. Sekiranya penyebabnya dapat dibuktikan, itu adalah sindrom West simtomatik. Sekiranya Sindrom Barat tidak dapat dikesan, ia dianggap sebagai Sindrom Barat yang kriptogenik. Tidak ada sebab yang dapat diketahui pada 20 peratus daripada semua kanak-kanak dengan West Syndrome.

Gejala, penyakit & tanda

Kejang epilepsi yang berlaku pada kanak-kanak dengan Sindrom Barat dapat dibahagikan kepada tiga bentuk yang berbeza. Serangan kilat dinyatakan oleh sentakan seperti bahagian-bahagian badan individu atau seluruh badan. Kaki tiba-tiba dibengkokkan dan kanak-kanak menunjukkan jeragat mioklonik yang ganas.

Otot leher dan tekak berkedut semasa serangan mengangguk. Dagu dibengkokkan ke arah dada dalam sekejap. Kepala juga boleh ditarik masuk. Pergerakan ini mengingatkan pada anggukan kepala, itulah sebabnya kejang dikenali sebagai anggukan yang sesuai.

Kejang salaam merujuk kepada lenturan pantas kepala dan badan atas ke hadapan. Pada masa yang sama, anak-anak melemparkan lengan bengkok ke atas dan / atau menyatukan tangan mereka di hadapan dada mereka. Oleh kerana kejang jenis ini mengingatkan pada salam Salaam, kejang itu disebut kejang Salaam.

Tidak ada hubungan yang dapat dijumpai antara kejang dan rangsangan luar. Kejang sering berlaku sejurus sebelum tertidur atau tepat setelah bangun tidur. Secara klasik, kekejangan mulai lemah dan kemudian meningkat dalam kelompok sehingga 150 serangan, dengan masa kurang dari 60 saat berlalu antara serangan individu.

Kekejangan individu boleh berbeza panjang dan intensiti bergantung pada anak. Tidak ada rasa sakit yang berkaitan dengan mereka dan kanak-kanak biasanya tetap sedar sepenuhnya. Namun, kejang itu sangat melelahkan, sehingga anak-anak dapat menjadi sangat menangis setelah mengalami beberapa kali kejang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Bahkan sebelum diagnosis dibuat, kanak-kanak yang terkena kesan menonjol kerana perkembangan psikomotor yang tertunda. EEG dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Di sini aktiviti epilepsi muncul dalam bentuk gelombang delta tinggi dan perlahan yang tidak teratur. Lonjakan dan gelombang tajam dimasukkan ke dalam gelombang delta ini.

Selain mengukur aktiviti elektrik, darah dan air kencing diperiksa di makmal untuk mengetahui keanehan kromosom, penyakit keturunan, penyakit berjangkit dan penyakit metabolik. Kaedah pengimejan seperti ultrasound, tomografi pelepasan positron, tomografi resonans magnetik atau tomografi komputer boleh digunakan untuk memeriksa kekhasan otak.

Komplikasi

Dalam kes yang paling teruk, sindrom West boleh menyebabkan kematian. Walau bagaimanapun, ini hanya berlaku sekiranya keadaan tidak dirawat. Mereka yang terkena mengalami sawan epilepsi pada usia yang sangat muda. Ini merupakan bahaya yang mematikan bagi anak dan oleh itu mesti segera dirawat oleh doktor.

Selanjutnya, kebanyakan kanak-kanak menderita kedutan, sehingga terjadi penindasan atau ejekan, terutama pada usia muda. Ini sering menimbulkan keluhan psikologi atau kemurungan. Begitu juga, pesakit sering mengalami pergerakan terhad atau gangguan konsentrasi, sehingga perkembangan anak juga dibatasi oleh Sindrom Barat.

Pada masa dewasa, mereka yang terjejas juga mengalami sekatan dan gangguan yang teruk. Kejang epilepsi juga sering dikaitkan dengan kesakitan yang teruk. Dalam banyak kes, ibu bapa atau saudara-mara juga mengalami keluhan psikologi atau kemurungan yang teruk.

Rawatan sindrom West dapat dijalankan dengan bantuan intervensi pembedahan. Kompilasi tidak berlaku. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk meramalkan sama ada kejang epilepsi akan dikurangkan sepenuhnya. Dalam banyak kes, ini mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Kesihatan umum bayi baru lahir dan bayi harus selalu diperiksa dan dipantau secara berkala. Terutama pada minggu-minggu pertama atau bulan-bulan kehidupan, perkembangan anak harus dipantau dan didokumentasikan dengan sebaik mungkin. Sebarang keabnormalan dan perubahan harus dibincangkan dengan pakar pediatrik sehingga dapat dijelaskan sama ada terdapat keperluan untuk tindakan atau apakah semuanya sesuai dengan perkembangan semula jadi.

Sekiranya berlaku penyitaan atau kedutan keturunan yang tidak disengajakan, ada keperluan untuk bertindak. Pemeriksaan perubatan mesti dimulakan untuk menjelaskan sebabnya. Sekiranya pergerakan anak tidak teratur atau tidak sesuai dengan keadaan semula jadi, disarankan untuk berjumpa doktor. Kelakuan menangis, penolakan makan atau gangguan saluran pencernaan adalah isyarat amaran organisma.

Seorang doktor harus berunding supaya pemerhatian dapat dinilai dengan lebih baik. Sekiranya terdapat gangguan kesedaran atau kehilangan kesedaran, perkhidmatan ambulans harus dimaklumkan. Ini adalah keadaan akut di mana kanak-kanak mesti diberi reaksi secepat mungkin dan rawatan perubatan intensif diperlukan. Sehingga doktor kecemasan tiba, arahan perkhidmatan penyelamat mesti dipatuhi untuk menyelamatkan nyawa bayi. Seorang doktor juga harus berunding sekiranya anak terus menangis, perubahan tekstur kulit atau mengesyaki bahawa keturunannya mungkin kesakitan.

Terapi & Rawatan

Sindrom West sangat sukar untuk dirawat. Diagnosis awal meningkatkan kemungkinan bahawa kerosakan kecil atau tidak akan berlaku. Sekiranya penyakit itu berdasarkan ciri otak organik yang dapat dirawat, pembetulan pembedahan dapat dilakukan.

Dengan pembedahan epilepsi, penyebab kejang dapat dihilangkan. Namun, dalam kebanyakan kes, sindrom West dirawat dengan ubat. Anak-anak mendapat ACTH, kortikosteroid oral, atau vigabatrin. Sultiam atau pyridoxine juga diberikan. Walau bagaimanapun, kebanyakan ubat antikonvulsan didapati tidak berkesan dalam sindrom West.

pencegahan

Patogenesis tepat sindrom West masih belum jelas, sehingga penyakit ini tidak dapat dicegah.

Penjagaan Selepas

Sindrom West adalah bentuk epilepsi yang teruk yang boleh dirawat dengan ubat atau pembedahan, misalnya. Pemberian ubat seperti valproate atau zonisamide mesti dikawal dengan ketat. Kanak-kanak khususnya sensitif terhadap bahan aktif, sebab itulah sangat digalakkan oleh pemantauan oleh doktor.

Perubahan ubat berulang adalah perkara biasa dalam merawat keadaan. Dos mesti disesuaikan secara tetap atau penyediaannya mesti diubah. Sekiranya diet ketogenik adalah sebahagian daripada terapi, kemajuannya mesti dibincangkan dengan pakar atau pakar pemakanan secara berkala. Lawatan lebih lanjut ke doktor biasanya diperlukan setelah operasi epilepsi, kerana ini adalah prosedur berisiko yang dapat menimbulkan efek samping.

Kekerapan pemeriksaan perubatan bergantung pada jenis dan keparahan epilepsi dan perjalanan prosedur. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas menghubungi pakar pediatrik yang bertanggungjawab dan membincangkan butirannya dengan mereka. Penjagaan susulan diberikan oleh pakar pediatrik atau pakar neurologi, yang sudah mengambil alih terapi ini. Epilepsi biasanya tidak dapat disembuhkan secara kekal. Oleh itu, penjagaan selepas waktu adalah proses berterusan yang dirancang untuk menyembuhkan gejala individu dan memantau ubat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Anak-anak yang menderita Sindrom Barat memerlukan sokongan dalam kehidupan sehari-hari, kerana serangan epilepsi berulang boleh menjadi beban besar. Langkah-langkah mesti diambil untuk mengelakkan kejatuhan dan kemalangan semasa serangan epilepsi. Di samping itu, pilihan rawatan seperti pembedahan epilepsi atau rawatan ubat menggunakan vigabatrin atau kortikosteroid oral mesti habis. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus menghubungi pusat pakar yang sesuai pada peringkat awal, kerana kemungkinan pemulihan menurun dengan usia anak.

Di samping itu, langkah-langkah umum berlaku untuk meningkatkan kesejahteraan anak. Latihan fizikal dan sokongan mental adalah penting, tetapi juga diet yang disesuaikan dan terapi khusus. Sebagai contoh, diet ketogenik terbukti berkesan dalam epilepsi. Persatuan Pemakanan dalam Epilepsi FET e. V. memberi mereka cadangan yang lebih lanjut mengenai diet.

Kanak-kanak yang menderita Sindrom Barat mesti diberitahu mengenai keadaan mereka pada peringkat awal. Perbincangan dengan doktor dan orang lain yang terjejas sangat sesuai untuk ini, tetapi juga bahan maklumat seperti buku atau brosur. Bersama dengan doktor yang bertanggungjawab, strategi selanjutnya untuk menangani penyakit ini setiap hari dapat dikembangkan.