Sindrom Willebrand-Juergens

The Sindrom Willebrand-Juergens adalah penyakit kongenital dengan peningkatan kecenderungan pendarahan. Dia juga akan kerap sindrom von Willebrand atau pendek vWSdisebut dan boleh dibahagikan kepada pelbagai jenis. Semua tergolong dalam kumpulan diatesis hemoragik.

Apa itu Sindrom Willebrand-Juergens?

Kumpulan penyakit itu diberi nama doktor Finland Erik Adolf von Willebrand dan doktor Jerman Rudolf Juergens. Ciri umum semua bentuk Sindrom Willebrand-Juergens adalah penyimpangan kuantitatif atau kualitatif dari faktor von Willebrand yang disebut. Faktor von Willebrand sering disebut sebagai faktor pembekuan kerana ia berperanan penting dalam pembekuan darah.

Walau bagaimanapun, kerana ia tidak terlibat secara langsung dalam lata koagulasi, tajuk ini secara teknikalnya tidak betul. Sebaliknya, ia tergolong dalam protein fasa akut. Penyimpangan dalam faktor von Willebrand menyebabkan gangguan pembekuan darah dan kecenderungan peningkatan pendarahan secara patologi. Seseorang juga bercakap tentang satu diatesis hemoragik.

sebab-sebab

Sindrom Willebrand-Jürgens adalah genetik. Terdapat pelbagai mutasi pada kromosom 12 di lokus gen 12p13.3. Terdapat juga borang yang diperoleh, tetapi ini sangat jarang berlaku. Mereka biasanya berlaku sebagai penyakit bersamaan pada kecacatan injap jantung, dalam konteks penyakit autoimun atau penyakit limfatik. Sindrom Willebrand-Jürgens juga boleh berkembang sebagai kesan sampingan ubat.

Lelaki dan wanita sama-sama terkena penyakit ini. Walau bagaimanapun, ciri berbeza dari kes ke kes penyakit. Jenis 1 sindrom mempunyai kekurangan kuantitatif, yang bermaksud bahawa faktor von Willebrand terlalu sedikit terbentuk. Kira-kira 60 hingga 80 peratus daripada semua kes penyakit ini tergolong dalam jenis 1.

Kira-kira 20 peratus daripada semua pesakit menderita jenis 2. Di sini faktor Willebrand terdapat dalam jumlah yang mencukupi, tetapi mempunyai kecacatan. Dalam jenis 2, lima sub-bentuk dapat dibezakan. Semua subforma kecuali jenis 2C diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Bentuk sindrom Willebrand-Jürgens yang paling jarang tetapi serius adalah jenis 3. Darah sama sekali tidak mengandungi faktor Willebrand. Bentuk ini diwarisi sebagai sifat resesif autosomal.

Gejala, penyakit & tanda

Ramai pesakit, terutamanya pesakit Jenis 1, mempunyai sedikit atau tanpa gejala dan boleh menjalani kehidupan normal. Sebilangan daripada mereka yang terkena mempunyai kecenderungan untuk berdarah untuk waktu yang lama akibat kecederaan atau pendarahan setelah pembedahan. Selain itu, hematoma kawasan besar boleh berlaku walaupun dengan trauma kecil. Tempoh haid boleh berpanjangan pada pesakit wanita. Seseorang bercakap di sini mengenai menorrhagia. Sekiranya haid juga dicirikan oleh peningkatan kehilangan darah, ia disebut sebagai hipermenorea.

Tanda-tanda pertama sindrom Willebrand-Jürgens adalah pendarahan yang kerap dari hidung atau gusi. Pada kanak-kanak, pendarahan berlaku semasa pertukaran gigi, yang sukar dihentikan. Dalam bentuk yang teruk, terutamanya jenis 3, pendarahan boleh berlaku pada otot dan sendi. Pendarahan di kawasan gastrousus juga mungkin berlaku. Pada pesakit jenis 3, ini sering berlaku pada awal kanak-kanak.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya sindrom disyaki, ujian pembekuan darah standard dilakukan. Kiraan darah dan Nilai Pantas (INR) biasanya normal. Masa separa tromboplastin (PTT) boleh diubah dalam kes yang teruk. PTT memberikan maklumat mengenai fungsi sistem pembekuan darah intrinsik. Waktu pendarahan juga ditentukan, tetapi dalam banyak kes, terutama pada jenis 1, ia tanpa hasil. Dalam jenis 2 ia kadang-kadang, dalam jenis 3 ia sebenarnya selalu dilanjutkan.

Dalam semua jenis, antigen yang berkaitan dengan faktor VII, yang merupakan faktor von Willebrand, selalu berkurang. Aktiviti vWF juga berkurang. Jenis 3 dan sub-jenis jenis 2 juga mempunyai nilai faktor pembekuan VIII yang berkurang. Dengan jenis 1 dan sub-bentuk jenis 2 yang lain, faktor pembekuan ini adalah normal.

Untuk membezakan antara pelbagai jenis dan sub-bentuk, kajian kuantitatif dan kuantitatif faktor Willebrand dilakukan. Kaedah seperti ELISA, elektroforesis atau analisis multimer digunakan untuk ini. Penting untuk membezakannya dari diatesa hemoragik lain dari segi diagnosis pembezaan.

Komplikasi

Dalam banyak kes, mereka yang terkena sindrom Willebrand-Jürgens tidak mengalami aduan tertentu dan oleh itu tidak ada komplikasi lebih lanjut. Walau bagaimanapun, sindrom ini dapat menyebabkan pendarahan yang mendalam pada beberapa orang dan, secara umum, kecenderungan pendarahan yang meningkat secara signifikan. Akibatnya, walaupun kecederaan ringan dan sederhana boleh menyebabkan pendarahan yang banyak dan kemungkinan kehilangan darah.

Mimisan berterusan juga boleh berlaku. Terutama sekiranya berlaku kecederaan atau selepas pembedahan, mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat untuk melegakan pendarahan ini. Pada wanita, sindrom Willebrand-Jürgens boleh menyebabkan haid yang panjang dan yang paling penting. Akibatnya, banyak wanita juga mengalami perubahan mood dan sering mengalami kesakitan yang teruk.

Ramai penghidap juga mengalami gusi berdarah akibat sindrom tersebut dan juga pendarahan di perut dan usus. Rawatan sindrom Willebrand-Jürgens boleh berlaku dengan bantuan ubat. Tidak ada komplikasi tertentu. Pesakit harus selalu bergantung pada ubat sepanjang hayatnya sekiranya berlaku pendarahan. Sekiranya penyakit itu didiagnosis dan dirawat lebih awal, jangka hayat mereka yang terjejas tidak akan berkurang.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya anda melihat pendarahan berat yang tidak normal walaupun terdapat luka kecil atau kecederaan pada badan, anda harus berjumpa doktor. Sekiranya orang yang berkenaan mengalami lebam atau perubahan warna pada kulit, perlu juga menjelaskan penyebabnya. Sekiranya tidak dirawat, kehilangan sejumlah besar darah boleh menyebabkan keadaan yang mengancam nyawa. Oleh itu, doktor harus dikunjungi sebaik sahaja terdapat kelainan pertama. Sekiranya haid dikaitkan dengan kehilangan darah yang besar pada gadis atau wanita yang dewasa secara seksual, doktor harus berjumpa. Sekiranya mimisan atau pendarahan gusi sering berlaku, disarankan untuk membincangkan pemerhatian dengan doktor.

Ia boleh menjadi isyarat amaran dari organisma. Sekiranya gejala seperti pening, mati rasa atau penurunan kekuatan dalaman berlaku ketika darah hilang, keadaannya membimbangkan. Dalam kes-kes akut, doktor mesti berunding secepat mungkin. Sekiranya terdapat gangguan kesedaran atau kehilangan kesedaran, perkhidmatan kecemasan mesti dimaklumkan. Di samping itu, langkah pertolongan cemas mesti dilakukan oleh mereka yang hadir. Sekiranya, selain penyimpangan fizikal, terdapat juga gangguan emosi, ada juga keperluan untuk bertindak. Sekiranya berlaku perubahan mood, kesakitan, kelainan umum atau kelemahan dalaman, gejala-gejala tersebut harus diperiksa dengan lebih teliti oleh doktor.

Terapi & Rawatan

Terapi jangka panjang biasanya tidak diperlukan, terutamanya untuk bentuk ringan. Pesakit harus mengelakkan ubat-ubatan yang mengandungi asid asetilsalisilat, seperti aspirin, kerana mereka dapat menghambat fungsi platelet dan meningkatkan diatesis hemoragik. Desmopressin disyorkan sebelum pembedahan atau jika terdapat peningkatan mimisan. Desmopressin merangsang pembebasan faktor von Willebrand. Sekiranya desmopressin tidak mempunyai kesan, pemberian faktor pembekuan aktif VII atau VII mungkin ditunjukkan.

Sekiranya berlaku pendarahan, pendarahan yang berhati-hati mesti dihentikan. Pembalut tekanan, misalnya, sesuai untuk ini. Dalam kes yang teruk, terutama pada jenis 3, penyediaan faktor pembekuan darah diberikan untuk kecederaan dan trauma. Faktor Willebrand juga boleh diganti setiap dua hingga lima hari. Kanak-kanak dan remaja dengan sindrom Willebrand-Jürgens yang disahkan harus selalu mempunyai ID kecemasan dengan mereka. Ini mesti mengandungi diagnosis yang tepat termasuk jenis, kumpulan darah dan maklumat hubungan untuk keadaan darurat.

Pesakit dengan sindrom yang teruk harus mengelakkan sukan berisiko tinggi dan sukan bola dengan risiko kecederaan yang tinggi. Sekiranya sindrom Willebrand-Jürgens didasarkan pada penyakit lain, jika penyakit kausal disembuhkan, sindrom ini juga akan disembuhkan.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Dalam kebanyakan kes, sindrom Willebrand-Jürgens diwarisi. Oleh itu, penyakit ini tidak dapat dicegah. Untuk mengelakkan pendarahan yang berpotensi mengancam nyawa, doktor harus selalu mendapatkan nasihat doktor untuk mendapatkan penjelasan perubatan pada kali pertama terdapat bukti diatesis hemoragik.

Penjagaan Selepas

Dalam kes sindrom Willebrand-Jürgens, mereka yang terjejas umumnya hanya mempunyai pilihan yang sangat terhad untuk rawatan susulan langsung. Oleh kerana ia adalah penyakit kongenital yang biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, mereka yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini dan memulakan rawatan untuk mengelakkan berlakunya aduan lain. .

Pemeriksaan dan nasihat genetik juga sangat berguna jika anda ingin mempunyai anak untuk mengelakkan sindrom itu diturunkan kepada keturunan anda. Sebilangan besar orang yang terkena penyakit ini bergantung pada pelbagai campur tangan pembedahan, dengan mana gejala dan kecacatan biasanya dapat diatasi. Walau apa pun, orang yang terjejas harus berehat dan tenang selepas prosedur.

Senaman fizikal atau aktiviti tekanan harus dielakkan agar tidak membebankan badan secara tidak perlu. Sebilangan besar orang yang terkena penyakit ini bergantung pada pengambilan pelbagai ubat yang dapat mengurangkan dan membatasi gejala. Orang yang berkenaan harus selalu memperhatikan pengambilan secara berkala dan juga dos ubat yang ditetapkan untuk mengurangkan dan membatasi gejala.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kehidupan seharian, penjagaan harus dilakukan agar risiko kemalangan serendah mungkin. Oleh kerana pembekuan darah terganggu, penjagaan khas mesti dilakukan dengan luka terbuka. Situasi berbahaya, aktiviti sukan dan aktiviti fizikal harus dilakukan sedemikian rupa sehingga, jika memungkinkan, tidak ada kecederaan.

Sebaiknya simpan juga catatan dengan kumpulan darah dan penyakit yang didiagnosis. Kad pengenalan kecemasan yang disebut hendaklah selalu diletakkan di badan atau di dalam beg tangan, mudah diakses. Ini dapat menyelamatkan nyawa dalam situasi kecemasan, kerana orang atau doktor kecemasan dapat dimaklumkan dengan segera mengenai masalah tersebut sekiranya berlaku kecelakaan dan langkah-langkah yang sesuai dapat dilakukan. Selanjutnya, pembalut luka yang mencukupi harus selalu dibawa bersama anda supaya anda dapat segera bertindak balas terhadap kemungkinan kecederaan.

Oleh kerana penyakit ini boleh dikaitkan dengan perubahan mood atau kelainan tingkah laku lain, sokongan psikoterapi harus dicari. Ini dapat membantu dalam mengatasi situasi tekanan atau fasa tekanan emosi. Diketahui bagaimana orang yang terjejas dapat bertindak balas dengan tepat dalam situasi beban emosi. Di samping itu, dia belajar bagaimana dia dapat sekaligus mencerahkan persekitarannya mengikut perasaannya mengenai kemungkinan perkembangannya. Telah ditunjukkan bahawa penderita di kawasan ini sering mempunyai masalah serius.