Anophthalmos

Daripada Anophthalmos dicirikan oleh ketiadaan satu atau kedua-dua primer mata. Dalam banyak kes, ini adalah gejala penyakit keturunan, namun ia juga boleh berlaku setelah penyakit mata yang serius atau enukleasi.

Apa itu anophthalmos?

Dalam kes anophthalmos kongenital, anak dilahirkan buta tanpa tambahan mata. Anophthalmos juga mempengaruhi pertumbuhan tengkorak yang lain.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anophthalmus mewakili ketiadaan primordia mata. Istilah ini juga boleh sinonim dengan anophthalmos Anophthalmia digunakan. Terdapat anophthalmia unilateral dan dua hala. Anophthalmos jarang berlaku dan sering berlaku dalam konteks penyakit kongenital. Penyakit kongenital boleh turun temurun atau disebabkan oleh gangguan semasa kehamilan.

Penyakit kongenital di mana anophthalmos boleh berkembang termasuk sindrom Pätau, holoprosencephaly atau sindrom Fraser. Anophthalmia juga boleh berkembang akibat jangkitan, tumor atau trauma pada mata. Dalam beberapa kes, bola mata mesti dikeluarkan secara pembedahan sebagai sebahagian daripada keadaan mata yang serius. Prosedur ini juga dikenali sebagai enukleasi.

sebab-sebab

Penyebab perkembangan anophthalmos adalah pelbagai. Harus diingat bahawa pengembangan mata adalah proses yang sangat rumit. Keterukan malformasi juga bergantung pada keadaan perkembangan embrio di mana malformasi bermula. Fasa kritikal perkembangan mata berlaku pada minggu ketiga hingga ketujuh kehamilan.

Gangguan dalam tempoh ini boleh menyebabkan ketiadaan sistem mata sepenuhnya. Kadang kala, komponen jalur visual yang lebih tinggi diciptakan hingga ke korteks serebrum. Pada fasa perkembangan ini, mutasi gen, perubahan kromosom atau bahkan jangkitan intrauterin mempunyai pengaruh besar terhadap perkembangan primordia mata.

Anophthalmias boleh berkembang sebagai sebahagian daripada sindrom Pätau, sindrom Fraser atau holoprosencephaly. Sindrom Patau adalah penyakit keturunan di mana terdapat trisomi kromosom 13. Jadi di sini kromosom 13 terdapat tiga kali dan bukannya dua kali normal. Selain pelbagai malformasi, anophthalmos juga boleh berlaku di sini.

Sindrom Fraser juga turun temurun dan menunjukkan, selain banyak malformasi, kekurangan kedua-dua jangkar mata sebagai gejala utama. Holoprosencephaly, pada gilirannya, dicirikan oleh kecacatan pranatal pada muka dan otak depan. Terdapat punca genetik dan persekitaran. Jangkitan dan toksin persekitaran berperanan di sini. Penyakit mata seterusnya seperti jangkitan, tumor atau kecederaan boleh menyebabkan bentuk anophthalmia yang diperoleh.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk gangguan penglihatan dan keluhan mata

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kes anophthalmos kongenital, anak dilahirkan buta tanpa tambahan mata. Anophthalmos juga mempengaruhi pertumbuhan tengkorak yang lain. Ia tidak hanya mengganggu perkembangan soket mata (orbit) dan kandungannya. Tengkorak wajah khususnya tidak lagi dapat tumbuh dengan baik. Oleh itu, ubah bentuk selanjutnya berlaku terutamanya di kawasan muka.

Asimetri wajah berkembang, yang mempengaruhi keseluruhan alat kunyah. Oleh itu, perubahan pada wajah secara langsung berkaitan dengan mata yang hilang. Oleh itu, dalam kes anophthalmos kongenital, rawatan utama prostesis mangkuk kaca tidak mungkin dilakukan. Gejala lain bergantung pada penyakit yang mendasari. Anophthalmos juga boleh mengakibatkan keluhan psikologi dan psikosomatik.

Diagnosis & kursus

Anophthalmia didefinisikan sebagai kekurangan anlage mata dan oleh itu mudah ditentukan. Lebih sukar untuk mendiagnosis penyakit yang mendasari. Walau bagaimanapun, mengetahui sama ada ia kongenital atau diperoleh sangat penting untuk merawat anophthalmos. Pemeriksaan sinar-X dapat menentukan sejauh mana kerosakan tersebut.

Komplikasi

Anophthalmos boleh menyebabkan komplikasi yang sangat serius. Dengan sendirinya, anophthalmos adalah komplikasi serius kerana manusia telah buta sejak lahir. Ini membawa kepada sekatan yang besar dalam kehidupan seharian dan kehidupan sosial.

Kebutaan biasanya menyebabkan jangka hayat yang lebih pendek, kerana pesakit tidak dapat mengenali dan meramalkan penyakit atau situasi berbahaya dengan betul. Ketiadaan mata juga menyebabkan kecacatan pada wajah, kerana tengkorak tidak lagi dapat tumbuh tanpa sekatan. Anophthalmos tidak dapat dirawat kerana mata tidak dapat diganti.

Oleh itu, pesakit mesti menghabiskan seluruh hidupnya tanpa penglihatan, yang boleh menyebabkan kemurungan dan mood. Atas sebab ini, rawatan hanya terhad kepada operasi kosmetik untuk menghilangkan asimetri pada wajah. Soket mata kosong boleh diisi dengan mata tiruan.

Walau bagaimanapun, rawatan tidak mungkin dilakukan pada kanak-kanak, kerana dimensi soket wajah dan mata berubah ketika mereka tumbuh. Dalam kes anophthalmos, tidak diharapkan penyakit ini akan hilang tanpa bantuan terapi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Anophthalmos pada anak biasanya dikesan semasa mengandung semasa pemeriksaan ultrasound rutin. Doktor yang hadir biasanya dapat melihat kekurangan satu atau kedua-dua sistem mata secara langsung dan akan memberitahu perkara ini kepada ibu bapa dengan segera. Langkah rawatan selanjutnya biasanya merangkumi perundingan dengan pakar dan orang lain yang terjejas. Selalunya ibu dan ayah anak memanfaatkan pilihan terapi lain. Sekiranya anophthalmos tidak diperhatikan dengan segera, ia boleh didiagnosis semasa lahir selambat-lambatnya.

Pemeriksaan perubatan segera memberikan maklumat mengenai pilihan rawatan. Biasanya mata yang hilang dapat diganti dengan prostesis mata. Walau bagaimanapun, penglihatan itu sendiri tidak pulih dengan langkah-langkah kosmetik wajah ini. Walau bagaimanapun, lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan, di mana prostesis berulang kali disesuaikan.

Banyak faktor yang menentukan sama ada anak yang terjejas memerlukan bantuan perubatan di kemudian hari. Langkah-langkah terapeutik boleh digunakan untuk meningkatkan harga diri orang yang terjejas dan menerima anophthalmos dalam jangka masa panjang. Pemeriksaan psikoterapi sangat diperlukan dalam kes-kes di mana anophthalmia tidak berkembang sehingga kemudian.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Kosmetik muka digunakan untuk merawat anophthalmos. Penglihatan tidak dapat ditentukan olehnya. Mata yang hilang digantikan oleh prostesis mata. Walau bagaimanapun, ia membuat perbezaan sama ada anophthalmos itu kongenital atau diperolehi. Pada anophthalmos kongenital, perkadaran berubah secara berterusan semasa ia berkembang.

Prostesis harus disesuaikan berulang kali. Mata buatan dibuat secara individu bergantung pada ukuran soket mata. Walau bagaimanapun, ini mesti dilakukan secara berterusan kerana saiz soket mata sentiasa berubah semasa ia tumbuh. Terutama pada pesakit yang sangat muda, alat penutup yang kurang berkembang sering tidak dapat menstabilkan kedudukan mangkuk kaca.

Walaupun tekanan mekanikal yang sedikit, seperti menggosok mata, dengan cepat melonggarkan prostesis dan mengubah kedudukannya. Intervensi pembedahan berusaha menguatkan alat penutup untuk menstabilkan kedudukan prostesis mata. Ini sering menjadi sangat rumit. Oleh itu, kaedah sedang dikembangkan untuk meregangkan kantung konjungtiva dengan apa yang disebut tisu pengembang dan dengan itu merangsang pertumbuhannya.

Walau bagaimanapun, prosedur ini belum dikembangkan sepenuhnya. Tetapi penambahbaikan dapat dicapai. Sekiranya anophthalmos diperoleh melalui penyakit atau kemalangan, pertumbuhannya biasanya sudah lengkap, sehingga dimensi soket mata tidak lagi berubah. Oleh itu, sangat mudah menggunakan penggantian mata yang stabil.

Prospek & ramalan

Dengan anophthalmos tidak ada prospek peningkatan keadaan kesihatan. Pemulihan penglihatan atau tiruan tiruan berfungsi seluruh kawasan mata tidak diberikan dengan kemungkinan perubatan semasa. Ini adalah kecacatan genetik yang tidak dapat atau tidak boleh diatasi sama ada secara saintifik atau atas alasan undang-undang.

Tidak ada pemendekan jangka hayat normal di anophthalmos. Walau bagaimanapun, pelbagai penyakit sekunder boleh menyebabkan kemerosotan keadaan umum. Kurangnya penglihatan menyumbang kepada kesukaran untuk mengatasi kehidupan seharian. Kehidupan berdikari hampir mustahil tanpa pertolongan. Terdapat risiko masalah mental dan emosi. Ini memberi kesan negatif kepada kesihatan. Tekanan dan penurunan harga diri boleh menyebabkan timbulnya ketakutan penolakan.

Dalam kebanyakan kes, dengan sokongan terapeutik, ada prospek yang baik untuk mengatasi konflik sehari-hari, kerana seseorang belajar menangani masalah kesihatan sejak lahir. Walaupun demikian, gangguan mental yang kekal juga boleh berlaku dengan sedikit atau sedikit. Sebagai tambahan kepada tekanan psikologi, penyisipan prostesis mata dapat menyebabkan keradangan atau kerosakan pada kawasan sekitarnya. Ini juga melemahkan kesejahteraan umum.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk gangguan penglihatan dan keluhan mata

pencegahan

Pencegahan anophthalmos kongenital biasanya tidak mungkin dilakukan. Selalunya ini adalah penyakit genetik yang menyebabkan malformasi ini pada fasa awal perkembangan embrio. Namun, kerana pengaruh persekitaran tertentu boleh menyebabkan kecacatan, merokok dan alkohol harus dihindari semasa kehamilan.

Pemeriksaan perubatan berterusan semasa kehamilan juga penting untuk menyingkirkan penyakit teratogenik atau mengesannya pada waktunya. Oleh kerana diabetes juga merupakan faktor risiko, diet seimbang dan banyak bersenam dianjurkan.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan tidak bertujuan untuk mencegah anophthalmos berulang. Ini kerana tidak ada penawar untuk gangguan tersebut. Anophthalmos biasanya mempunyai sebab genetik dan sudah ada pada bayi baru lahir. Di samping itu, kecelakaan atau penyakit serius boleh menyebabkan gejala biasa.

Penjagaan susulan harus menjadikan kehidupan seharian lebih mudah.Untuk menentukan sejauh mana gangguan mata, doktor melakukan pemeriksaan organ penglihatan secara menyeluruh. Sejauh mana penyakit ini dapat dilihat melalui sinar-x. Mata yang hilang biasanya digantikan oleh prostesis.

Oleh kerana kanak-kanak masih membesar, produk kosmetik ini harus disesuaikan dengan kerap. Kemudahan yang sesuai seperti soket mata tidak selalu tersedia. Terdapat juga cabaran di luar penampilan. Persepsi terhad dapat ditangani dalam terapi. Ini mengenai mengatasi kehidupan sehari-hari secara mandiri, walaupun penglihatannya terbatas.

Sebilangan besar mereka yang terjejas menderita gangguan mental ketika mereka semakin tua. Tekanan dan ketakutan penolakan dapat dikurangkan dalam psikoterapi. Kadang-kadang perbincangan dalam kumpulan menolong diri juga membantu. Oleh itu, penjagaan selepas itu terutama mencapai tujuan kosmetik dan emosi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Oleh kerana anophthalamus adalah bawaan, bayi dan bayi yang baru lahir mesti diberi sokongan khas sejak awal, terutama jika mata hilang pada kedua-dua belah pihak. Penglihatan satu mata dikompensasikan dengan baik oleh otak sehingga orang dewasa dapat menjalani kehidupan yang normal. Sekiranya terdapat kecacatan genetik di kedua-dua belah pihak, kanak-kanak, dan kemudian orang dewasa, mesti belajar menjalani kehidupan orang buta.

Dalam beberapa kes di mana anophthalamus tidak berkembang sehingga dewasa kerana penyakit atau kemalangan, pesakit tidak akan dapat melakukannya tanpa mengikuti rawatan psikoterapi. Terdapat juga kumpulan pertolongan diri untuk orang buta.

Ibu bapa "anak-anak tanpa mata" juga menawarkan kumpulan bantuan diri di seluruh Jerman untuk saudara-mara yang berkenaan. Untuk melindungi diri anda dari rasa kasihan dan komen yang tidak cekap, laman web ini tidak terbuka untuk umum. Namun, ada alamat e-mel yang boleh anda gunakan untuk menghubungi kumpulan tersebut. Oleh kerana kanak-kanak dengan anophthalamus satu sisi tidak dapat mengelakkan banyak operasi kosmetik, ibu bapa yang anak perempuannya atau anak lelaki "hanya" terjejas di satu pihak berada di tempat yang betul.