Dengan bantuan Persampelan villus korionik anak yang belum lahir boleh diperiksa untuk kemungkinan gangguan genetik semasa kehamilan. Kaedah pemeriksaan ini dapat dilakukan pada tahap awal kehamilan.
Apakah persampelan villus korionik?
Diagnosis pranatal dengan bantuan chorionic villi pertama kali dijelaskan pada tahun 1983. Ini adalah kaedah pemeriksaan invasif dengan kelainan kromosom dapat dikesan dan penyakit metabolik tertentu dapat dikenal pasti.
Pensampelan chorionic villus dianjurkan jika ada kelainan pada ultrasound, adanya kelainan kromosom pada orang tua atau jika ada penyakit yang diwariskan disyaki. Namun, itu bukan pemeriksaan rutin. Persampelan chorionic villus hanya dilakukan setelah mendapat maklumat yang sesuai dan dengan persetujuan wanita hamil.
Sekiranya anak yang belum lahir disyaki atau berisiko sakit, syarikat insurans kesihatan menanggung kos pemeriksaan. Atas permintaan ibu bapa, pengambilan sampel chorionic villus juga dapat dilakukan dalam kes lain dengan perbelanjaan anda sendiri. Walau bagaimanapun, penilaian risiko-manfaat harus dibuat sebelum prosedur. Kemungkinan peningkatan trisomi 21 pada anak ada, misalnya, pada wanita hamil berusia 35 tahun ke atas dan membenarkan diagnosis dengan cara pengambilan sampel chorionic villus.
Fungsi, kesan dan tujuan pensampelan villi chorionic
Pensampelan chorionic villus boleh digunakan sebagai kaedah diagnostik pada trimester pertama kehamilan. Dari minggu kelapan kehamilan, analisis sel dari apa yang disebut chorion adalah mungkin. Kaedah ini membolehkan kromosom anak diperiksa seawal mungkin semasa kehamilan ketika pemeriksaan lain seperti amniosentesis belum dapat dilakukan.
Pada masa lalu, doktor menggunakan pensampelan chorionic villus seawal minggu kesembilan kehamilan. Walau bagaimanapun, biopsi chorionic villi tidak boleh dilakukan sebelum minggu ke-11 kehamilan dan biasanya tidak dilakukan lebih awal hari ini. Chorion adalah lapisan sel di bahagian luar kantung ketuban. Lapisan sel ini ditutup dengan merata, menonjol di permukaan.Walaupun ini bukan bahan sel anak yang belum lahir, genetik sama dengan anak yang belum lahir dan oleh itu sesuai untuk diagnostik.
Vili chorionic merupakan sebahagian daripada plasenta yang membekalkan nutrien dan oksigen kepada bayi yang belum lahir. Dalam pensampelan villi chorionic, chorionic villi dikeluarkan dari rahim. Ini dilakukan sama ada dengan bantuan jarum berlubang, yang dimasukkan oleh doktor di bawah kawalan ultrasound melalui dinding perut ke dalam plasenta, dan di sana bahan sel dikeluarkan dengan tusukan. Kemungkinan lain adalah penyingkiran vili korionik melalui kateter yang melewati vagina dan melalui serviks ke plasenta.
Pengumpulan melalui serviks jarang dilakukan kerana risiko yang lebih tinggi. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, pensampelan villi korion tidak mungkin dilakukan atas sebab anatomi. Untuk pemeriksaan genetik seterusnya di makmal, diperlukan 20 hingga 30 miligram vili chorionic. Gambar kromosom, yang disebut karyogram, dibuat dari sel yang dikeluarkan. Dalam kes-kes khas, analisis DNA juga dapat dilakukan setelah mendapat nasihat genetik sebelumnya. Ini membolehkan anak yang belum lahir diperiksa untuk penyakit genetik molekul, seperti pelbagai penyakit otot. Dengan bantuan karyogram, pelbagai ciri genetik dapat dikesan.
Ini termasuk trisomi 21, yang dikenali sebagai sindrom Down, sindrom trisomi 13 atau Patau, sindrom trisomi 18 atau Edwards dan trisomi 8. Beberapa penyakit metabolik juga dapat dianalisis menggunakan karyogram. Hasil pertama ujian makmal boleh didapati setelah beberapa hari. Sekiranya penemuan itu tidak jelas, diperlukan kultur jangka panjang sel yang dikeluarkan, hasilnya akan tersedia setelah kira-kira dua minggu.
Pensampelan chorionic villus hanya dilakukan di pusat khusus dan oleh itu biasanya tidak dapat dilakukan oleh pakar sakit puan yang tinggal. Tujuan penyelidikan ini adalah untuk mengesan atau mengesampingkan penyakit genetik sedini mungkin pada kehamilan untuk mengelakkan risiko perubatan dan tekanan psikologi dari penamatan kehamilan yang lewat. Sebelum pengambilan sampel chorionic villus, ibu bapa harus diberitahu tentang kekurangan pilihan terapi untuk menyembuhkan kebanyakan penyakit yang dapat dikenal pasti melalui pemeriksaan ini. Sekiranya penyakit genetik dikesan, satu-satunya pilihan yang tersisa biasanya adalah menerima anak dengan penyakit tersebut atau menghentikan kehamilan.
Risiko, kesan sampingan & bahaya
Pensampelan chorionic villus meningkatkan risiko keguguran. Oleh itu, kaedah pemeriksaan ini dipilih terutamanya ketika risiko keguguran lebih rendah daripada kebarangkalian adanya kelainan kromosom atau adanya penyakit keturunan.
Terdapat juga risiko yang rendah untuk mengubah bentuk anak dari prosedur. Cedera atau pendarahan vaskular serta jangkitan juga boleh berlaku dalam kes-kes yang jarang berlaku setelah pengambilan sampel chorionic villus. Dalam kes yang jarang berlaku, iaitu sekitar dua peratus, salah diagnosis dapat terjadi. Vili chorionic boleh berbeza secara genetik dari sel anak. Begitu juga, sel-sel dalam plasenta dalam kes-kes jarang dapat berbeza secara genetik antara satu sama lain. Ini dikenali sebagai mosaik plasenta.
Akibatnya, sel yang diperiksa dapat menunjukkan trisomi, walaupun anak yang belum lahir memiliki set kromosom yang normal. Trisomi juga tidak dapat dikesan semasa pemeriksaan. Sekiranya hasilnya positif, kadang-kadang disarankan untuk mengesahkan hasil ujian dengan melakukan ujian lanjutan, seperti ujian cairan amniotik. Sementara itu, hasil ultrasound halus pada minggu ke-13 kehamilan sering ditunggu sebelum pengambilan sampel chorionic villus. Bergantung pada penemuan dan penilaian risiko trisomi, keputusan kemudian dapat dibuat untuk melakukan persampelan villi korionik.
