Desmosin adalah asid amino proteinogenik. Bersama dengan asid amino lain, ia membentuk serat dan protein struktur elastin. Dengan mutasi pada gen ELN, struktur elastin terganggu.
Apakah desmosin?
Asid amino adalah bahagian penting dalam organisma manusia. Mereka adalah sekumpulan sebatian organik yang terbentuk daripada sekurang-kurangnya satu kumpulan karboksi dan satu kumpulan amino. Oleh itu, asid amino adalah asid karboksilik dan amina.
Bergantung pada kedudukan mereka dalam kaitan dengan kumpulan karboksi, asid amino dapat diberikan kepada kumpulan yang berbeza. Asid amino dengan kumpulan karboksi terminal disebut geminal atau α dan dikira di antara asid α-amino. Asid amino ini adalah unsur protein. Tubuh manusia mempunyai lebih daripada 20 asid amino proteinogenik dan 400 asid amino bukan proteinogenik. Asid D-amino adalah kumpulan khas. Salah satu daripada lebih daripada 20 asid amino proteinogenik ialah desmosine, yang bersama-sama dengan isodesmosin yang dibina sama membentuk protein serat elastin.
Elastin dan tropoelastin prekursornya yang larut tergolong dalam protein struktur dan menyumbang kepada pembentukan dan pengekalan struktur anatomi. Elastin memainkan peranan khas dalam kemampuan saluran darah yang besar untuk meregangkan, misalnya aorta.
Fungsi, kesan & tugas
Desmosin secara formal adalah asid amino empat kali ganda. Ia mempunyai cincin pyridinium di tengahnya. Pyridine adalah sebatian kimia dengan formula empirik C5H5N, yang dapat diberikan kepada sistem induk heterosiklik dan membentuk azin termudah dalam bentuk cincin enam anggota dengan satu atom nitrogen dan lima atom karbon.
Berkat cincin pyridinium pusatnya, desmosin dapat menghubungkan helai protein individu dalam elastin protein serat. Komposisi elastin serupa dengan kolagen. Sebagai ganti hidroksissin, elastin mempunyai sebilangan besar valin. Residu lisin dioksidakan menjadi alisin oleh enzim lisil oksidase. Tiga alisin dan satu lisin seterusnya membentuk desmosin dalam bentuk cincin. Bentuk ini memainkan peranan penting dalam keanjalan keseluruhan molekul elastin.
Sebagai rangkaian protein, elastin terdiri daripada unit yang berkaitan dengan desmosin dan dapat diregangkan secara elastik. Paru-paru serta kulit dan saluran darah bergantung kepada elastin dan desmosin komponennya, kerana ini adalah satu-satunya cara mereka mendapat keanjalan yang cukup besar. Desmosin berpendar biru di bawah sinar UV dan memberikan elastin warna kuningnya, larut dalam air, kestabilan haba dan ketahanan terhadap alkali dan protease.
Pendidikan, kejadian, sifat & nilai optimum
Pembentukan desmosin juga dikenali sebagai biosintesis desmosin. Semasa biosintesis ini, kumpulan amino terminal unit L-lisin diubah menjadi ω-aldehid oleh enzim lisil oksidase melalui pengoksidaan.
Lysyl oxidase adalah protein lisin 6 oksidase dan dengan itu sesuai dengan enzim yang berlaku di ruang ekstraselular tisu penghubung. Dalam penghubung silang elastin dan kolagen, ia berfungsi sebagai pemangkin dan penstabil mekanikal untuk protein. Semasa biosintesis desmosine, lysyl oxidase menukar lisin menjadi allysine. Proses ini berlaku dalam matriks ekstraselular dan menstabilkan hubungan silang antara kolagen dan elastin.Dari sudut kimia, tindak balas sepadan dengan deaminasi oksidatif untuk membentuk aldehid. Allysine membentuk allysinaldol atau desmosine dengan residu aldehid molekul tropelastin yang berdekatan melalui pemeluwapan aldol.
Sisa lisin membentuk asas Schiff melalui kumpulan amino dan menghasilkan isodesmosin. Selain saluran darah, paru-paru dan kulit, semua mikrofibril khususnya membawa desmosin. Ini adalah serat terkecil dari tisu kolagen, retikular dan elastik.
Penyakit & Gangguan
Pembentukan elastin dari komponen seperti desmosin terganggu dalam pelbagai penyakit. Penyakit ini terutamanya merangkumi mutasi pada gen ELN. Yang paling penting di antaranya ialah dermatochalasis, sindrom Williams-Beuren dan stenosis aorta kongenital subvalvular. Dermatochalasis adalah sekumpulan perubahan tisu penghubung dengan pengumpulan keluarga.
Ciri khas untuk kumpulan ini adalah kulit yang kendur, kurang anjal dan berkedut pada pelbagai bahagian badan. Gen ELN memberi kod untuk elastin dan boleh menyebabkan gejala tersebut melalui mutasi. Sindrom Williams-Beuren agak jarang berlaku berbanding ini, hanya mempengaruhi satu daripada 20,000 bayi baru lahir. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan pada kromosom tujuh. Lokus gen ialah 7q11.23. Kerana kecacatan pada ketika ini, orang yang terkena kekurangan gen elastin dan gen yang berdekatan. Penghapusan gen elastin menyebabkan disforphism wajah dan gangguan pada struktur organ dalaman. Kecacatan jantung seperti stenosis aorta supravalvular dan malformasi buah pinggang seperti ginjal tapal kuda atau stenosis vaskular ginjal boleh berlaku. Di samping itu, sering terdapat kecacatan kognitif.
Kebolehan mental mereka yang terjejas berada di bawah purata. Walaupun ekspresi lisan, mereka kebanyakan membentuk ayat dengan sedikit isi. Mereka mula membaca pada usia yang sangat awal, yang sering menilai kemampuan mental mereka terlalu tinggi. Sebagai tambahan kepada hiperleksia mereka, nada sempurna mereka sering menyebabkan berlebihan. Sebagai bentuk mutasi elastin, stenosis aorta kongenital subvalvular sesuai dengan kecacatan jantung yang berkaitan dengan penyempitan arteri utama. Stenosis supravalvular terletak di atas injap aorta pada awal aorta.
Bentuk kecacatan jantung ini sering dicirikan oleh penyempitan berbentuk jam pasir yang terletak di atas saluran pembuluh darah koronari. Bahagian menaik aorta juga dapat disempitkan. Bentuk stenosis aorta ini berlaku terutamanya dalam konteks sindrom Williams-Beuren yang baru dibincangkan. Kecacatan jantung ini telah diperhatikan tanpa mengira penyakitnya. Namun, dalam kes ini, tidak semestinya berkaitan dengan mutasi pada gen elastin.
