Poliposis adenomatous keluarga

Di dalam poliposis adenomatous keluarga ia adalah penyakit yang diwarisi secara autosomal dominan. Usus besar diserang oleh polip, yang membawa kepada barah usus besar.

Apa itu poliposis adenomatous keluarga?

Gejala pertama muncul pada poliposis adenomatous keluarga antara usia 10 dan 25 tahun. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak disedari pada mulanya.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Poliposis adenomatous keluarga (FAP) difahami sebagai penyakit dominan autosom di mana banyak polip adenomatosa berkembang di kawasan usus besar. FAP adalah salah satu penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Poliposis adenomatous keluarga bermaksud bahawa anak-anak ibu bapa yang berkenaan mempunyai risiko lebih daripada 50 peratus untuk menghidap keadaan yang sama sekiranya ibu bapa yang lain tidak terjejas.

Walau bagaimanapun, maklumat ini tidak dapat diberikan di sekitar sepertiga dari semua pesakit. Oleh itu, diandaikan bahawa kecacatan genetik disebabkan oleh dirinya sendiri. Polip dalam usus berkembang pada remaja. Pada mulanya mereka masih jinak. Namun, dalam perjalanan selanjutnya, mereka merosot dengan kejam.

Dalam kes poliposis adenomatous keluarga, terdapat kemungkinan hampir 100 peratus terkena barah usus besar. FAP mempunyai bahagian sekitar satu peratus antara jenis barah usus besar. Poliposis adenomatous keluarga dianggap penyakit yang jarang berlaku. Dianggarkan sekitar lima hingga sepuluh dalam 100,000 orang terjejas oleh mutasi gen.

sebab-sebab

Penyebab poliposis adenomatous keluarga adalah mutasi gen APC. Gen ini mempunyai fungsi penting dalam kompleks degradasi ß-catenin. Ia juga penting untuk struktur gelendong mitotik. Sekiranya mutasi gen berlaku, ini melambatkan keberadaan ß-catenin.

Ini adalah pemindahan ubikin protein ke molekul sasaran. Atas sebab ini, ß-catenin tidak lagi dipecah dengan betul oleh proteasom, yang bermaksud bahawa ia terkumpul dan bertanggungjawab untuk meningkatkan percambahan (pertumbuhan tisu yang cepat). Kerana gelendong mitotik juga dipecah, ini menyebabkan kerusakan gen APC, yang dapat dilihat pada penyebaran kromosom yang kerap. Ini membawa kepada degenerasi tisu yang ganas.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama muncul pada poliposis adenomatous keluarga antara usia 10 dan 25 tahun. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak disedari pada mulanya. Kemudian, gejala seperti sembelit atau cirit-birit, kembung perut, pembuangan darah atau lendir, sakit perut dan sakit di rektum menjadi ketara.

Tambahan pula, pesakit sering mengalami penurunan berat badan. Poliposis adenomatous keluarga yang lemah (AFAP) adalah varian FAP yang lebih ringan. Ia muncul pada tahun-tahun kemudian dan mempunyai polip yang lebih sedikit daripada FAP. Risiko menghidap barah usus besar sama tinggi dengan poliposis adenomatous keluarga.

Sebilangan pesakit mungkin mengalami perubahan jinak di luar usus besar yang menunjukkan sebelum polip usus terbentuk. Mereka dianggap sebagai petunjuk FAP. Oleh itu, mereka harus selalu diperiksa dengan teliti.

diagnosis

Sekiranya disyaki poliposis adenomatous keluarga, doktor harus berunding. Mereka dapat mendiagnosis penyakit dengan melakukan kolonoskopi dan mengambil sampel tisu (biopsi).

Sekiranya pesakit berisiko, disarankan agar mereka menjalani kolonoskopi berkala dari usia 10 tahun. Ini biasanya berlaku setiap tahun. Sekiranya rektosigmoidoskopi dilakukan, doktor melihat bahagian bawah usus, yang tidak menyakitkan bagi pesakit.

Atas sebab ini, tidak perlu anestesia, walaupun pada kanak-kanak. Sebelum pemeriksaan, pesakit diberi enema ringan. Sekiranya terdapat bentuk FAP ringan, kolonoskopi lengkap biasanya digunakan. Perkara yang sama berlaku untuk penemuan polip setelah rektoskopi.

Prosedur ini boleh digunakan untuk menentukan sama ada terdapat polip di bahagian usus yang selebihnya. Kolonoskopi dianggap lebih tidak selesa daripada imbasan rektosigmoid kerana boleh menyebabkan kesakitan. Oleh itu, pesakit diberi ubat penenang terlebih dahulu. Poliposis adenomatous keluarga menyebabkan polip usus merosot menjadi barah usus pada 70 hingga 100 peratus daripada semua pesakit. Satu-satunya cara untuk mengelakkan ini adalah membuang usus secara pembedahan.

Komplikasi

Poliposis adenomatous keluarga boleh menyebabkan pelbagai komplikasi. Dalam keadaan terburuk, orang yang terjejas menderita barah usus semasa penyakit dan boleh mati akibatnya. Kanser kolon itu sendiri juga boleh menyebabkan komplen dan komplikasi lebih lanjut.

Malangnya, gejala tidak disedari pada mulanya, sehingga diagnosis tidak dapat dibuat lebih awal dan penyakit ini biasanya hanya ditemukan secara kebetulan. Ketidakselesaan di perut dan perut hanya berlaku pada masa dewasa. Sebilangan besar pesakit mengalami gas yang teruk, sembelit dan cirit-birit. Sakit perut tidak jarang berlaku.

Sama seperti penamatnya berdarah dan berlendir, yang boleh mencetuskan serangan panik pada banyak orang. Ini mengakibatkan penurunan berat badan dan, dalam banyak kes, dehidrasi. Tidak ada komplikasi dalam diagnosis, ini dilakukan dalam bentuk kolonoskopi.

Rawatan kemudian biasanya berbentuk operasi di mana usus dikeluarkan. Orang yang terjejas bergantung pada hasil tiruan, yang secara signifikan mengurangkan kualiti hidup dan boleh menyebabkan keluhan psikologi yang teruk. Aduan ini berlaku terutamanya ketika pesakit masih muda.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Penyakit ini mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya tidak ada rawatan, penyakit ini boleh menyebabkan barah usus besar dan dengan itu kematian pesakit. Diagnosis awal memungkinkan rawatan awal dan dengan itu kemungkinan berlakunya penyakit positif.

Seorang doktor harus berjumpa sekiranya pesakit mengalami masalah perut atau usus yang berlarutan dalam jangka masa yang lama. Ini termasuk cirit-birit atau sembelit, yang juga boleh menyebabkan gas atau sakit teruk di perut.

Pemeriksaan segera diperlukan sekiranya orang itu mempunyai najis berdarah. Sebagai peraturan, gejalanya sering terjadi, tetapi tidak dapat diberikan kepada alergi atau intoleransi. Dalam kebanyakan kes, diagnosis penyakit dibuat oleh pakar internis.

Penyakit ini dapat didiagnosis dengan mudah dengan bantuan kolonoskopi. Dalam kebanyakan kes, rawatan lanjut juga dilakukan oleh pakar bedah atau pakar bedah. Jangkitan penyakit ini sangat bergantung pada perkembangannya.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Setelah poliposis adenomatous keluarga disahkan, doktor biasanya mengesyorkan membuang kolon dan rektum. Terdapat tiga prosedur pembedahan yang tersedia untuk tujuan ini. Ini termasuk proctocolectomy dengan anastomosis ileopuchanal. Rektum dan kolon dikeluarkan semasa sfinkter dikekalkan.

Pesakit diberi dubur buatan selama kira-kira tiga bulan. Kaedah kedua disebut anastomosis ileorectal. Usus besar dan hubungan antara usus kecil dan rektum dikeluarkan. Rektum kekal di dalam badan sementara hujung usus kecil dijahit ke rektum.Prosedur hanya dapat dilakukan jika tidak ada polip di rektum.

Sebagai sebahagian daripada proctoelectomy, yang merupakan kaedah ketiga, seluruh usus besar dan rektum dikeluarkan. Otot sfinkter juga dikeluarkan. Selepas dubur ditutup, punggung biasanya mengekalkan bentuknya. Pesakit mendapat dubur tiruan kekal.

Prospek & ramalan

Prognosis poliposis adenomatous keluarga tidak baik dalam sebilangan besar kes, walaupun penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat rata-rata.

Penyakit keturunan disebabkan oleh gen yang bermutasi. Oleh kerana syarat undang-undang melarang campur tangan dalam genetik manusia mengikut status semasa, saintis dan profesional perubatan tidak dapat membuat perubahan. Ini membawa kepada rawatan simptomatik pesakit. Ini dilakukan dalam proses operasi. Operasi umumnya dikaitkan dengan pelbagai risiko dan kesan sampingan. Komplikasi boleh timbul yang membawa kepada penyakit atau gejala sekunder.

Rancangan rawatan melibatkan membuang bahagian usus. Sekiranya operasi berjaya, pesakit biasanya tidak dapat menjalani rawatan seperti yang disembuhkan setelah beberapa minggu atau bulan. Akhir rawatan perubatan bergantung pada kaedah yang digunakan. Sekiranya otot sfinkter dikekalkan, pesakit boleh keluar setelah luka sembuh. Sekiranya dubur buatan ditempatkan buat sementara waktu, rawatan memerlukan beberapa bulan.

Pemeriksaan susulan untuk kedua-dua kaedah tersebut dilakukan secara berkala. Ini mesti dipatuhi hingga akhir hayat sehingga perubahan dan kelainan diperhatikan seawal mungkin. Dalam kes yang teruk, dubur buatan mesti diletakkan secara kekal. Di sini pesakit memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat.

pencegahan

Pencegahan poliposis adenomatous keluarga kongenital adalah sukar. Mengambil ubat seperti celecoxib atau sulindac dapat membantu melambatkan pertumbuhan polip. Walaupun begitu, risiko barah yang tinggi berterusan.

Penjagaan Selepas

Dengan penyakit ini, biasanya terdapat sedikit pilihan untuk rawatan susulan bagi mereka yang terjejas. Di sini, orang yang bersangkutan sangat bergantung pada diagnosis awal agar tidak ada komplikasi atau aduan. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi pada penyakit ini, jadi pemeriksaan dan perawatan perubatan harus selalu dilakukan.

Sebagai peraturan, orang yang terjejas bergantung pada operasi untuk penyakit ini. Selepas operasi sedemikian, orang yang bersangkutan pasti harus berehat dan menjaga badannya. Senaman atau aktiviti fizikal dan tekanan yang lain harus dielakkan agar tidak membebankan badan secara tidak perlu. Dalam banyak kes, pertolongan dan sokongan daripada rakan atau keluarga sangat penting.

Sokongan psikologi juga boleh dilakukan di sini agar tidak ada gangguan psikologi atau kemurungan. Walaupun setelah berjaya menjalani rawatan, pemeriksaan usus secara berkala diperlukan untuk mengesan kerosakan lebih lanjut pada peringkat awal. Penyakit ini juga boleh mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Tindakan susulan tidak mungkin dilakukan selepas prosedur.

Anda boleh melakukannya sendiri

Poliposis adenomatous keluarga menawarkan sedikit peluang untuk menolong diri sendiri. Proses regenerasi semula jadi tubuh tidak mencukupi untuk menyembuhkan penyakit.

Dalam kehidupan seharian, penjagaan dapat dilakukan untuk menjalani kehidupan yang sihat sehingga organisme diperkuat. Oleh kerana penyakit ini menyebabkan barah usus besar dalam banyak kes, flora usus yang sihat semestinya sangat penting. Makanan seimbang yang kaya dengan vitamin yang mudah dicerna dan tidak membebankan usus harus disertakan.

Karbohidrat dan lemak haiwan harus dielakkan atau dikurangkan. Serat makanan serta buah-buahan dan sayur-sayuran segar dicerna oleh badan dengan baik dan menguatkan fungsi pertahanan dalaman. Di samping itu, latihan dan sukan yang mencukupi dapat membantu, kerana aktiviti ini dapat meningkatkan kesihatan.

Sebagai tambahan kepada dorongan fizikal yang positif, sokongan mental adalah penting. Jiwa dan sikap asas terhadap kehidupan mempunyai kesan terhadap kesejahteraan. Tekanan harus dielakkan atau dikurangkan secepat mungkin. Sangat berguna untuk menggunakan teknik relaksasi seperti yoga atau meditasi.

Keseimbangan dalaman terjalin dan dengan demikian memudahkan untuk menangani penyakit dan keluhannya. Konfrontasi dengan orang lain harus dikurangkan. Keharmonian, pertukaran dengan hubungan sosial dan pelbagai aktiviti riadah mempunyai pengaruh positif kepada pesakit.