Kardiomiopati hipertrofik

The kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit otot jantung yang diwarisi. Perubatan membezakan antara bentuk obstruktif dan tidak obstruktif. Pesakit bentuk yang tidak obstruktif selalunya panjang atau bahkan tanpa gejala seumur hidup.

Apa itu kardiomiopati hipertrofik?

Kumpulan kardiomiopati merangkum penyakit otot jantung. Kardiomiopati dikaitkan dengan batasan fungsi mekanikal atau elektrik jantung. Walau bagaimanapun, mereka tidak semestinya dikaitkan dengan ruang jantung yang berubah secara patologi. The kardiomiopati hipertrofik juga akan kardiomiopati keluarga hipertrofik dipanggil. Keadaan ini adalah penyakit kongenital otot jantung.

Selain penebalan asimetris dari ventrikel kiri, penyakit ini juga mempunyai pengembangan ruang jantung. Dengan kelaziman 1: 500, kardiomiopati hipertrofik keluarga adalah penyakit jantung yang agak biasa. Warisan berlaku dalam mod pusaka dominan autosomal. Perbezaan dibuat antara dua bentuk penyakit jantung: kardiomiopati hipertrofik dengan penyumbatan dinamik dan bentuk tanpa penyumbatan dinamik.

Menurut klasifikasi Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), semua kardiomiopati hipertrofik keluarga dapat diberikan kepada kardiomiopati primer yang ditentukan secara genetik. Penyakit ini dijelaskan oleh Liouville dan Hallopeau pada pertengahan abad ke-19. Ia telah diakui sebagai entiti klinikal sejak digambarkan oleh Brock pada abad ke-20.

sebab-sebab

Kardiomiopati hipertrofik disebabkan oleh susunan genetik. Lebih daripada 200 kecacatan genetik pada sepuluh gen yang berbeza diketahui menjadi penyebabnya. Gen penyebab semua kod untuk protein dalam sarkoma jantung. Dalam lebih daripada 50 peratus kes, kecacatan genetik terletak pada struktur rantai berat beta-myosin yang disebut. Perubahan struktur yang dihasilkan dalam β-myosin dan α-tropomyosin disebabkan oleh banyak mutasi titik pada protein struktur pada sarcomere, seperti protein C mengikat myosin atau troponin T.

Oleh itu kardiomiopati hipertrofik juga Penyakit Sarcomere dipanggil. Sebilangan besar mutasi titik mempengaruhi lokus gen MYH7 pada kromosom 14. Oleh itu, gangguan percabangan sel otot jantung hipertrofi berkembang di sarcomere. Susunan selari hilang kerana percabangan lateral yang meningkat. Interstitium diubah suai dengan tisu penghubung. Ekspresi fenotipik kurang bergantung pada mutasi individu daripada yang ditentukan oleh faktor persekitaran dan gen pengubah. Hingga usia 13 tahun, penyakit ini kebanyakannya diam.

Gejala, penyakit & tanda

Seperempat pesakit mengalami penebalan otot jantung di ventrikel kiri, yang terletak di saluran aliran keluar. Ini menimbulkan halangan semasa bersenam, tetapi juga pada waktu rehat. Ini mengakibatkan stenosis aorta dengan tekanan tinggi pada ventrikel kiri. Pada kira-kira sepuluh peratus pesakit, penyumbatan itu adalah ko-ventrikel. Penebalan otot juga menyebabkan kekejangan otot. Ventrikel jantung hanya mengisi pada tahap terhad semasa fasa relaksasi dan darah kembali ke urat paru-paru, menyebabkan sesak nafas.

Fenomena ini dikenali sebagai kegagalan jantung diastolik. Kekejangan otot meningkat semasa penyakit disebabkan oleh kekuatan pam yang dipaksa. Di kawasan jalan keluar yang menyempit, penyedut dibuat, yang juga dikenali sebagai kesan Venturi. Kebocoran dalam arti regurgitasi mitral sering terjadi. Aritmia jantung berlaku semasa latihan, yang boleh menyebabkan kehilangan kesedaran seketika atau bahkan kematian jantung secara tiba-tiba. Banyak kematian mengejut dewasa muda disebabkan oleh kardiomiopati hipertrofik. Pesakit bentuk yang tidak obstruktif sering tidak bergejala. Sekiranya terdapat simptom, mereka adalah gejala yang tidak spesifik seperti sesak nafas, pening atau angina pectoris.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Semasa mendiagnosis kardiomiopati hipertrofik, hipertrofi otot jantung reaktif kerana senaman (jantung atlet) atau tekanan darah tinggi mesti dikecualikan. Penyakit injap aorta juga harus dipertimbangkan dalam diagnosis pembezaan. Semasa pemeriksaan fizikal pesakit, sistolik muncul yang meningkat kerana latihan. Gejala ini dapat diperhatikan dalam konteks manuver Valsalva.

Sebaik-baiknya, ECG memberikan bukti hipertrofi ventrikel kiri dengan menunjukkan gelombang Q dan gangguan repolarisasi. Ekokardiografi menunjukkan, selain hipertrofi septum, pergeseran pada risalah injap mitral, yang menyempitkan saluran aliran keluar. Kecerunan rehat dalam arti lompatan tekanan antara ventrikel kiri dan arteri utama diukur. Tomografi resonans magnetik menunjukkan bentuk sebaran yang tidak biasa dan mungkin menunjukkan bekas luka pada miokardium.

Sebagai tambahan, percepatan aliran dan kemungkinan petunjuk embolisasi septal sebelumnya dapat ditunjukkan. Pemeriksaan kateterisasi jantung mengukur tekanan di jantung untuk menentukan apakah jantungnya kaku. Pemeriksaan genetik molekul mengesahkan diagnosis. Ramai pesakit tanpa gejala mempunyai tahap kemerosotan yang agak rendah dan oleh itu prognosis yang baik. Bentuk dengan penyumbatan saluran aliran keluar ventrikel kiri sering berkembang menjadi kegagalan jantung dan oleh itu mempunyai prognosis yang lebih buruk.

Komplikasi

Komplikasi kardiomiopati hipertrofik timbul akibat kemungkinan gejala dan akibatnya. Contohnya, aritmia jantung boleh membahayakan. Dalam kes ini, perlu mengambil ubat untuk merawat degupan jantung yang tidak teratur. Di samping itu, risiko kematian jantung secara tiba-tiba, kematian akibat kegagalan jantung dan strok agak tinggi, yang menjadikan kardiomiopati hipertrofik sebagai bentuk yang paling kompleks dan serius dari semua kardiomiopati.

Kematian jantung secara tiba-tiba berlaku pada satu peratus kes dan lebih cenderung mempengaruhi pesakit yang lebih muda. Gejala biasanya ringan, menjadikannya sukar untuk mendiagnosis kardiomiopati hipertrofik. Juga dapat diperhatikan bahawa terdapat risiko yang lebih tinggi bagi anggota keluarga yang mempunyai penyakit yang sama. Kerosakan jantung, komplikasi yang paling biasa, memainkan peranan yang lebih besar pada orang tua.

Oleh kerana saluran keluar kiri semakin tertekan, saluran ini dapat menyempit dalam perjalanan penyakit ini. Ini boleh menguatkan otot jantung. Ventrikel yang kaku mengakibatkan fibrilasi atrium, yang mempengaruhi 25 peratus pesakit. Endokarditis, keradangan pada lapisan dalam jantung yang merebak ke injap jantung, juga boleh berlaku sebagai penyakit sekunder.

Secara keseluruhan, kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, yang dalam kebanyakan kes berjalan tanpa komplikasi dan mempunyai pilihan rawatan yang baik. Jangka hayat tidak terjejas, ini hanya berlaku dengan penyakit yang teruk.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sebarang kelainan pada irama jantung harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya terdapat perasaan tekanan di bahagian atas badan, rasa berat dalaman atau ada masalah pernafasan, doktor diperlukan. Gangguan pernafasan, sesak nafas atau gangguan pernafasan mesti dijelaskan dengan segera oleh doktor. Terdapat ancaman kekurangan organisma, yang boleh menyebabkan kegagalan organ banyak. Oleh kerana kardiomiopati hipertrofik boleh menyebabkan kematian jantung secara tiba-tiba tanpa rawatan perubatan, lawatan ke doktor adalah disyorkan sebaik sahaja degupan jantung tidak teratur pertama berlaku.

Sekiranya anda mengalami berdebar-debar, peningkatan tekanan darah, gangguan tidur atau kegelisahan dalaman, anda harus berjumpa doktor. Sekiranya sakit dada, penurunan prestasi atau keletihan yang cepat, pemeriksaan harus dimulakan untuk menjelaskan penyebabnya. Sekiranya terdapat gangguan kesedaran atau jika ketidaksadaran berlaku, orang yang berkenaan memerlukan doktor kecemasan. Perkhidmatan penyelamat mesti diberitahu dan langkah pertolongan cemas mesti dimulakan. Sekiranya pening, gaya berjalan yang tidak stabil atau gangguan perhatian, disyorkan lawatan pemeriksaan dengan doktor. Perasaan sakit umum atau malaise berterusan harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya gejala meningkat, lawatan ke doktor adalah mustahak. Sekiranya penyelewengan fizikal disertai dengan masalah emosi, doktor diperlukan.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Walaupun kardiomiopati hipertrofik belum dapat disembuhkan, ia kini dapat dirawat secara simptomatik. Semakin awal diagnosis dibuat, semakin baik prognosisnya. Ubat seperti penyekat beta untuk mengatur ventrikel jantung kiri boleh didapati sebagai langkah rawatan konservatif. Antiarrhythmics mengurangkan aritmia jantung.

Pesakit dinasihatkan untuk menghindari sukan dan sukan yang kompetitif dengan tekanan maksimum yang tiba-tiba. Rawatan kateter hipertrofi septum boleh digunakan sebagai langkah intervensi. Rawatan ini dilakukan oleh ablasi transkoronari hipertrofi septum atau ablasi miokardium septum transluminal perkutaneus. Ramu interventricular anterior ditutup dengan belon melalui kateter jantung. Apabila kecerunan di saluran aliran keluar, alkohol tulen dikejar melalui belon dan memicu infark yang disekat di kawasan penyumbatan.

Ini mengurangkan penyumbatan. Modaliti rawatan lain yang mungkin berlaku ialah ablasi frekuensi radio endokardial hipertrofi septum. Ablasi frekuensi radio berpandu kateter jantung merawat aritmia jantung. Tenaga elektrik dihantar melalui kateter jantung di kawasan penyumbatan ke ventrikel kanan septum. Parut mengurangkan kecerunan pada saluran aliran keluar ventrikel kiri. Pilihan rawatan invasif adalah myectomy subavular transaortik.

Pembedahan jantung ini mengeluarkan tisu otot dari saluran keluar ventrikel kiri melalui injap aorta. Langkah-langkah sokongan juga tersedia untuk pesakit dengan kardiomiopati hipertrofik. Sebagai contoh, defibrilator boleh ditanamkan terhadap aritmia jantung.

pencegahan

Kardiomiopati hipertrofik tidak dapat dicegah kerana penyakit ini mempunyai sebab genetik.

Penjagaan Selepas

Pilihan susulan untuk kardiomiopati hipertrofik terutamanya memberi tumpuan kepada pemeriksaan berkala untuk memastikan tekanan darah ditetapkan dengan betul. Bergantung pada simptomnya, doktor dapat memperluas diagnosis ini atau memendekkan selang waktu antara temu janji pemeriksaan. Dalam beberapa kes, pesakit mempunyai doktor pakar yang menawarkan waktu perundingan yang sesuai.

Tindak lanjut jangka panjang harus stabil, dan doktor yang hadir bertanggungjawab untuk mengawasinya. Mungkin perlu menyesuaikan ubat untuk mengelakkan kemerosotan. Pada pesakit keturunan dengan ventrikel kiri yang membesar, risiko kematian jantung secara tiba-tiba meningkat.

Mereka yang terjejas harus menghindari senaman fizikal yang berlebihan dan juga harus berhati-hati ketika bersenam. Sekiranya anda berlebihan, risiko akan meningkat dengan pesatnya. Sekiranya aktiviti fizikal tidak dapat dielakkan, pesakit tidak boleh berhenti secara tiba-tiba, tetapi membiarkannya memudar secara beransur-ansur. Aktiviti seharian yang biasa pada dasarnya tidak menjadi masalah dan tidak menimbulkan aduan.

Mereka yang terjejas tidak perlu melakukan aktiviti berenang, perjalanan dan aktiviti ringan. Sekiranya campur tangan pembedahan atau pergigian lain diperlukan, doktor yang bertanggungjawab mesti mengambil langkah berjaga-jaga yang diperlukan untuk melindungi pesakit dan mengurangkan risiko.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kehidupan seharian, perkara utama adalah mengelakkan situasi yang mengalami tekanan fizikal. Bergantung pada ketahanan fizikal mereka yang terjejas, ini mungkin termasuk aktiviti sukan intensif dan situasi persaingan seperti permainan bola sepak atau bermain sukan kelas atas. Kerja fizikal yang berat juga harus dielakkan. Ini benar terutamanya jika ini berkaitan dengan tekanan dan penekanan yang kuat.

Namun, sekiranya timbul situasi tekanan fizikal, yang terbaik adalah tidak mengakhirinya secara tiba-tiba, melainkan membiarkannya berakhir dengan perlahan. Sebilangan besar aktiviti sehari-hari, tetapi juga perjalanan atau berenang, mungkin dilakukan bagi mereka yang bebas daripada gejala. Kegiatan seksual dalam kerangka normal tidak menimbulkan masalah dengan tekanan harian yang normal.

Untuk mencegah perkembangan penyakit jantung selanjutnya, mereka yang terjejas harus menahan diri dari merokok. Dianjurkan juga untuk makan makanan yang kaya dengan sayur-sayuran dan buah-buahan dan hanya makan sejumlah kecil makanan yang mengandung kolesterol dengan lemak dan daging haiwan. Semua faktor tekanan juga harus dikurangkan. Mereka yang terjejas juga boleh mendapatkan bantuan dalam kumpulan bantuan diri dan forum internet.