Sindrom Jacobsen

The Sindrom Jacobsen adalah gangguan genetik yang jarang berlaku. Keadaan ini berkaitan dengan pertumbuhan yang tidak stabil, kecacatan intelektual, kecacatan jantung, dan kelainan anggota badan.

Apa itu Sindrom Jacobsen?

Orang yang terkena terkadang mempunyai kelainan mata (mis. Glaukoma, katarak, strabismus). Kecacatan jantung berlaku di sekitar separuh daripada mereka yang terjejas.
© tverdohlib - stock.adobe.com

The Sindrom Jacobsen adalah dan merupakan kelainan kromosom yang jarang berlaku sindrom penghapusan distal 11q dipanggil. Bahagian tidak terdapat pada kromosom nombor 11. Penyakit ini sangat jarang berlaku. Tidak banyak yang diketahui mengenai sindrom yang ditemui oleh doktor Denmark, Petra Jacobsen. Kira-kira 80 kes telah didokumentasikan sehingga kini.

Kekerapan diberikan dengan satu penyakit setiap 100,000 bayi baru lahir. Kanak-kanak perempuan lebih kerap terjejas daripada kanak-kanak lelaki. Nisbahnya sekitar 2: 1. Kedua-dua perkembangan fizikal dan mental terganggu. Mereka yang terjejas dapat dikenali secara visual oleh kecacatan luaran. Terdapat, antara lain, lipatan Mongolia pada mata, leher pendek, hidung pendek lebar, bibir bawah yang jatuh dan mulut berbentuk V.

Orang yang terjejas mempunyai kecacatan intelektual rendah (IQ di bawah 80) hingga sederhana (IQ di bawah 50). Pengurangan kecerdasan ini membawa kepada kekurangan linguistik dan kognitif. Ungkapan lisan khususnya jauh di bawah yang diungkapkan oleh kanak-kanak pada usia yang sama.

sebab-sebab

Penyebab sindrom Jacobsen adalah kehilangan bahagian kromosom kromosom kesebelas. Mutasi (penghapusan) telah berlaku di lengan q kromosom nombor 11. Akibatnya banyak maklumat genetik hilang. Menurut penemuan saintifik terkini, penghapusan ini diwarisi dari bapa dalam 15 peratus pesakit.

Penyebabnya terletak pada penularan gen ibu bapa yang tidak berjaya. Pada sekitar 85 peratus kes, mutasi genetik berlaku secara spontan, iaitu tanpa kecenderungan yang diwarisi. Hasil daripada perubahan genetik ini, protein yang rosak dihasilkan. Masih tidak jelas mengapa perubahan genetik ini boleh berlaku.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala muncul sejak lahir dan mempengaruhi seluruh badan. Kerosakan pada bahagian kepala, seperti leher pendek, lelangit tinggi atau kelopak mata yang terkulai, adalah tipikal. Dismorfisme wajah dapat dikenali oleh kepala segitiga kecil dengan dahi yang menonjol.

Orang yang terkena terkadang mempunyai kelainan mata (mis. Glaukoma, katarak, strabismus). Kecacatan jantung berlaku di sekitar separuh daripada mereka yang terjejas. Prestasi kognitif berbeza pada orang sakit. Biasanya klasifikasi adalah kecacatan intelektual ringan hingga sederhana.

Perkembangan mental yang normal sukar dijumpai. Terutamanya, kemahiran kognitif dan bahasa terhad. Orang yang terjejas mengalami kesukaran untuk menyatakan diri mereka secara lisan dan, sebagai perbandingan, memahami bahasa dengan lebih baik. Selalunya terdapat batasan dalam kemahiran motor halus dan kasar. Lebih dari 90 peratus, terdapat penurunan platelet darah (trombosit).

Akibatnya, orang sakit mempunyai kecenderungan pendarahan yang meningkat. Perubahan dapat dilihat di tangan dan kaki, seperti tukul jari kaki, kuku yang kurang berkembang, jari berlebihan atau anyaman. Jarang penghidap mengalami pertumbuhan yang tidak stabil, kelainan pada alat kelamin, hernia dan perubahan pada buah pinggang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Majoriti kanak-kanak yang terjejas dilahirkan secara normal dan sindrom tersebut didiagnosis pada beberapa bulan pertama kehidupan. Dalam kes sedemikian, kecacatan jantung dan jumlah darah dengan komponen darah yang berubah dikesan terlebih dahulu. Oleh kerana kelainan kromosom yang jarang berlaku, doktor sering bingung.

Ibu bapa kanak-kanak yang sakit melaporkan penderitaan perubatan selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun sehingga diagnosis. Jangka hayat adalah terhad. Kira-kira seperlima dari kanak-kanak yang terjejas mati dalam dua tahun pertama kehidupan. Pendarahan atau kecacatan jantung kongenital sangat menentukan kematian awal.

Di samping itu, kecenderungan jangkitan berulang mempunyai kesan negatif. Sekiranya kanak-kanak yang terkena dikendalikan pada jantung, melakukan pemindahan darah secara berkala dan campur tangan awal, kualiti hidup dapat ditingkatkan. Jangka hayat kanak-kanak yang masih hidup melebihi dua tahun tidak diketahui kerana jarang berlaku sindrom Jacobsen.

Komplikasi

Sindrom Jacobsen menyebabkan sejumlah gangguan dan keluhan yang berbeza pada pesakit, yang biasanya merumitkan kehidupan seharian dan mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas menderita gangguan pertumbuhan dan kecacatan intelektual. Tidak jarang anda bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian.

Kecacatan jantung juga berlaku. Sekiranya tidak dirawat, ini boleh menyebabkan kematian orang yang terjejas sekiranya berlaku kematian jantung secara tiba-tiba. Tidak jarang anggota badan terjejas, mengakibatkan pelbagai kecacatan dan anomali. Terutama pada kanak-kanak, sindrom Jacobsen boleh menyebabkan ejekan atau buli dan boleh menyebabkan kemurungan teruk atau gangguan psikologi yang lain.

Tidak jarang ibu bapa anak-anak mengalami keluhan psikologi. Tidak mustahil untuk merawat sindrom Jacobsen secara kausal. Oleh itu, rawatan terutamanya berdasarkan gejala dan bertujuan untuk meningkatkan jangka hayat. Biasanya tidak ada komplikasi lebih lanjut. Walau bagaimanapun, orang yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, bayi baru lahir diperiksa secara meluas oleh pakar obstetrik dan pakar pediatrik sebaik sahaja dilahirkan dan pada bulan-bulan berikutnya. Oleh kerana kemungkinan penyelewengan sindrom Jacobsen sudah dapat dikesan dan didiagnosis semasa pemeriksaan ini, ibu bapa anak tidak semestinya perlu mengambil tindakan sekiranya berlaku kelainan dan ketidakteraturan. Sekiranya tidak ada pemeriksaan automatik yang berlaku atau jika gejala pertama tidak disedari semasa kawalan, lawatan ke doktor perlu dilakukan sebaik sahaja kekhasan dan anomali fizikal kelihatan dalam beberapa bulan pertama kehidupan.

Sekiranya pemberian makanan ditolak, bayi sukar bertindak balas terhadap rangsangan luaran atau jika kedudukan mata tidak biasa, doktor harus mendapatkan nasihat. Mata juling yang tajam atau tetap adalah keadaan yang harus didiagnosis. Kecacatan kepala, leher pendek, atau penampilan dahi yang tidak biasa adalah petunjuk yang harus diperjelaskan oleh doktor. Sekiranya gangguan mental, kelewatan perkembangan dalam pertuturan atau pergerakan motor kasar menjadi jelas dalam perkembangan selanjutnya, disarankan lawatan ke doktor.

Kecenderungan peningkatan pendarahan dan perubahan visual pada anggota badan adalah tanda-tanda sindrom Jacobsen lebih lanjut, yang harus disiasat secara perubatan. Diagnosis dibuat berdasarkan bukti perubahan genetik. Oleh itu, sekiranya terdapat gejala seperti gangguan irama jantung atau degupan jantung yang tidak teratur, pemeriksaan lanjut perlu dilakukan untuk menjelaskan penyebabnya.

Rawatan & Terapi

Sindrom ini biasanya dikenali pada usia muda. Sebilangan pesakit memerlukan pembedahan. Campur tangan pada jantung anak yang sakit sering dilakukan sejurus selepas kelahiran. Pemeriksaan dan pemindahan darah secara berkala diperlukan untuk seumur hidup.

Lawatan perubatan yang kerap ke pakar perlu dilakukan. Mereka yang terkena batasan sistem optik memanfaatkan rawatan oftalmik yang dekat. Pemeriksaan dalaman dilakukan berdasarkan kerosakan organik. Pakar bedah ortopedik diberi nasihat mengenai ketidaksejajaran kaki dan tangan.

Kualiti hidup dapat ditingkatkan melalui terapi pertuturan. Sokongan bahasa meningkatkan ekspresi kanak-kanak yang sakit. Adalah masuk akal untuk memulakan intervensi awal dan fisioterapi secepat mungkin. Intervensi awal adalah istilah kolektif untuk langkah-langkah pendidikan dan terapi untuk kanak-kanak kurang upaya.

Melalui kaedah suka bermain, pembangunan harus disokong sejak tahun-tahun pertama kehidupan. Tahap kecacatan intelektual tidak dapat dikurangkan dengan ketara, tetapi kualiti hidup dapat ditingkatkan. Kami juga bekerjasama dengan ibu bapa agar mereka dapat menyara anak dengan baik di rumah. Fisioterapi disyorkan untuk meningkatkan kemahiran motor halus dan kasar.

Kanak-kanak dengan sindrom kemungkinan besar tidak dapat memulakan persekolahan seperti biasa. Langkah-langkah sokongan sesuai agar kerjaya sekolah seperti biasa mungkin. Terapi dan rawatan untuk sindrom Jacobsen dapat memperbaiki gejala tetapi tidak menyembuhkannya. Orang yang sakit bergantung pada bantuan perubatan dan terapi sepanjang hayat mereka.

Prospek & ramalan

Prognosis untuk sindrom Jacobsen kurang baik. Ini adalah penyakit genetik yang tidak dapat diubati sepenuhnya dengan pilihan perubatan dan undang-undang semasa. Oleh kerana undang-undang yang ada, tidak ada perubahan dalam genetik manusia yang mungkin berlaku. Oleh itu terapi simptomatik terhadap aduan individu dijalankan.

Sekiranya rawatan perubatan tidak digunakan, kualiti hidup yang sudah terjejas akan dibatasi. Di samping itu, jangka hayat yang sudah dikurangkan dikurangkan dengan ketara oleh yang lain. Oleh kerana banyaknya aduan, rawatan untuk penyakit ini sangat diperlukan. Kebiasaannya, pendekatan terapi yang berbeza dilakukan secara selari untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dan memperpanjang jangka hayat yang ada. Semakin cepat terapi bermula, semakin berjaya hasilnya. Penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai walaupun terdapat semua usaha dalam penyakit ini. Perubahan atau kecacatan optik diperbetulkan dengan campur tangan pembedahan jika perlu. Tujuan intervensi adalah untuk mengoptimumkan kesejahteraan dan memperbaiki masalah kesihatan.

Sebilangan besar pesakit mati dalam dua tahun pertama kehidupan. Penyakit ini membawa kepada kecacatan jantung kongenital. Pada banyak bayi ini tidak dapat dipulihkan atau, kerana keadaan kesihatan yang umumnya lemah, tidak ada campur tangan pembedahan yang dapat dilakukan agar pesakit dapat bertahan.

pencegahan

Sindrom Jacobsen kadang-kadang dapat dilihat pada ultrasound bahkan sebelum kelahiran. Walaupun mengandung masalah, bayi yang belum lahir boleh menjadi kecil dan kurang berat badan. Ibu boleh memberikan persetujuan untuk pemeriksaan pranatal. Semasa pemeriksaan cairan ketuban, bahan genetik diambil.

Sekiranya kebarangkalian kecacatan genetik tinggi, kehamilan boleh dihentikan. Ada kemungkinan sindrom Jacobsen dapat ditularkan kepada anak-anak lain. Tidak ada langkah pencegahan yang diketahui terhadap mutasi gen. Penting dalam sebarang kehamilan untuk meningkatkan kesihatan anak melalui gaya hidup sihat.

Penjagaan Selepas

Kanak-kanak dengan sindrom Jacobsen mesti mendapat rawatan dan rawatan perubatan dari jabatan multidisiplin dalam fasa rawatan susulan selepas diagnosis. Komplikasi dan situasi yang mengancam nyawa disebabkan oleh kecacatan jantung yang serius pada kanak-kanak dan boleh memberi kesan yang sangat kuat terhadap daya maju.

Selain itu, jumlah darah diubah sedemikian rupa sehingga ada kerentanan yang tinggi dan mengancam nyawa terhadap jangkitan dalam kehidupan sehari-hari. Defisit kongenital dalam pengeluaran platelet secara kekal menyebabkan peningkatan risiko pendarahan. Oleh kerana kecacatan mental, anak-anak secara kekal bergantung pada sokongan dan pertolongan dalam kehidupan seharian. Gaya hidup bebas biasanya tidak mungkin dilakukan.

Walau bagaimanapun, pemeriksaan susulan secara berkala boleh bermakna bahawa rawatan perubatan yang sesuai diperlukan dan dapat membantu meningkatkan kualiti hidup dan jangka hayat kanak-kanak (misalnya pembedahan jantung, pemindahan darah). Terapi terapi fisioterapeutik dan okupasi dan intervensi awal dapat mengurangkan jalan penderitaan anak dan sumber tahap perkembangan dapat digunakan dan dipelihara.

Deria anak dapat ditangani melalui aromaterapi, terapi suara, terapi muzik dan terapi cahaya. Perkara penting dalam rawatan susulan kanak-kanak dengan sindrom Jacobsen adalah pekerjaan, nasihat dan sokongan keluarga dalam menangani dan menangani anak yang sakit. Dengan cara ini, kebolehan dan kemahiran anak dapat dikenali, digunakan, dipelihara dan disokong bersama.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pemeriksaan berkala oleh doktor keluarga dan pakar anda seperti pakar kardiologi atau pakar ortopedik adalah mustahak jika anda menghidapi sindrom Jacobsen. Sekiranya mata terkena penyakit ini, ibu bapa dan anak mereka juga mesti berjumpa dengan pakar oftalmologi dalam jangka masa yang singkat. Selain itu, mereka yang terjejas dapat mengambil beberapa langkah untuk meningkatkan kualiti hidup anak mereka.

Ini termasuk, misalnya, lawatan ke ahli terapi pertuturan. Ini secara berkesan dapat meningkatkan kemampuan anak untuk mengekspresikan diri melalui latihan khas untuk mempromosikan bahasa. Fisioterapi juga berguna untuk menyokong anak dalam mengembangkan kemahiran motorik dan motor halus mereka. Semua langkah terapi dan pendidikan untuk kanak-kanak dengan kecacatan fizikal dan / atau mental diringkaskan di bawah istilah intervensi awal. Oleh kerana gejala sindrom Jacobsen sangat berbeza, ibu bapa harus berbincang dengan pakar pediatrik mereka untuk menjelaskan bentuk terapi mana yang paling disarankan untuk anak mereka sendiri.

Terutama pada tahun-tahun pertama kehidupan, ibu bapa dapat menyara anak mereka melalui kaedah suka bermain. Walaupun ini tidak mengurangkan tahap kecacatan, tetap dapat meningkatkan kualiti hidup. Oleh kerana hidup dengan anak yang menderita sindrom Jacobsen adalah beban emosi yang besar, ibu bapa tidak perlu takut untuk meminta pertolongan sekiranya ada keraguan - sama ada dari doktor, psikologi atau pendidik.