Sindrom Kardio-Facio-Kutaneus

The Sindrom Kardio-Facio-Kutaneus adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku. Ia dicirikan oleh penampilan pelbagai gangguan fizikal dan mental. Penyakit ini hanya dapat diubati secara simptomatik.

Apa itu Sindrom Cardio-Facio-Cutaneous?

The Sindrom Kardio-Facio-Kutaneus dicirikan oleh pelbagai kecacatan fizikal dan kelewatan perkembangan mental. Tidak banyak yang diketahui mengenai penyakit ini. Selalu ada kes sporadis. Tidak banyak yang boleh dikatakan mengenai kelaziman. Kira-kira 80 hingga 100 kanak-kanak diketahui mempunyai sindrom ini. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1986 oleh J. F. Reynolds.

Seperti yang telah disebutkan dalam nama, jantung, wajah dan kulit dicirikan oleh kecacatan. Pewarisan autosomal dominan gangguan ini disyaki. Namun, setakat ini, tidak ada kes penyakit yang dijumpai dalam keluarga orang sakit, sehingga mutasi spontan diasumsikan. Sejauh ini tidak dapat dikatakan apakah itu penyakit seragam. Sindrom ini mempunyai banyak persamaan dengan sindrom Noonan atau Costello.

Walau bagaimanapun, ini adalah penyakit yang ditentukan dengan tepat, dari mana sindrom kardio-wajah-kulit boleh dibezakan dalam diagnosis pembezaan. Kedua-dua sindrom Noonan dan Costello dicirikan oleh kecacatan kompleks beberapa organ dan bahagian badan. Jantung dan kulit terutamanya terlibat dalam kedua-dua sindrom.

Sindrom Noonan atau Costello telah beberapa kali didiagnosis untuk sindrom kardio-facio-cutaneous, walaupun diagnosisnya harus ditinjau oleh doktor yang berpengalaman selama bertahun-tahun.

sebab-sebab

Seperti yang telah disebutkan, penyebab sindrom kardio-facio-cutaneous belum diketahui. Walau bagaimanapun, mutasi gen dianggap. Bahkan terdapat anggapan bahawa beberapa mutasi pada gen yang berlainan membawa kepada penyakit ini. Dalam kes ini, ia bukan penyakit seragam.

Gejala yang serupa menjadikan sindrom muncul sebagai penyakit tunggal. Hanya diasumsikan bahawa terdapat mutasi spontan pada gen yang belum dikenal pasti. Kesamaan semua kes adalah bahawa tidak ada penyakit serupa yang terjadi di mana-mana keluarga.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom kardio-wajah-kulit mempunyai pelbagai kecacatan. Kelambatan psikomotor dapat dilihat. Selanjutnya, masalah pemakanan timbul, yang dalam beberapa kes menjadikan pemakanan buatan diperlukan. Hasil gangguan pemakanan adalah perawakan pendek. Muka kelihatan ketara dan terdapat mikroencephaly.

Kening hilang, dengan rambut kepala kelihatan jarang dan nipis. Kecacatan jantung juga merupakan salah satu gejala utama. Terdapat stenosis pulmonari, kecacatan septum atrium, dan kardiomiopati myotropik. Stenosis paru dicirikan oleh penyempitan yang menghalang darah mengalir dari ventrikel kanan ke arteri pulmonari.

Kecacatan septum atrium menampakkan dirinya sebagai lubang pada septum jantung. Dalam kardiomiopati myotropik, otot ventrikel kiri menebal secara tidak simetri. Perubahan kulit muncul dalam bentuk kulit skala ikan, yang juga dikenal sebagai ichthyosis. Kecacatan kaki juga berlaku.

Ini membawa kepada polydactyly dan syndactyly. Di satu pihak, bilangan jari kaki meningkat. Sebaliknya, terdapat juga lekatan jari kaki yang berbeza. Perkembangan mental adalah terhad. Walau bagaimanapun, sokongan skolastik adalah mungkin.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnostik, sindrom kardio-wajah-kulit sukar dibezakan dengan sindrom Noonan atau Costello. Gejalanya sangat serupa. Walau bagaimanapun, dalam kes kedua-dua sindrom tersebut, kecacatan genetik yang menyebabkannya diketahui. Dengan cara ini, penyelidikan genetik sekurang-kurangnya dapat mengecualikan dua sindrom ini dari diagnosis pembezaan. Malah doktor yang berpengalaman mengalami kesukaran untuk mengklasifikasikan sindrom kardio-fasio-kulit.

Hasil penyelidikan ini, rujukan hanya dapat dibuat untuk penyakit yang belum ditentukan. Tidak jelas sama ada terdapat beberapa sindrom yang berbeza dengan gejala yang sama. Pemeriksaan pranatal juga boleh dilakukan sekiranya terdapat kecurigaan perkembangan yang tidak diingini. Ini termasuk pemeriksaan ultrasound dan apa yang disebut amniosentesis (pemeriksaan cecair amniotik).

Komplikasi

Sindrom ini mengakibatkan pelbagai gangguan dan gangguan pada pesakit, yang mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang bersangkutan. Sebagai peraturan, kehidupan sehari-hari pesakit juga dibatasi secara signifikan, sehingga dia mungkin harus bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Dalam kebanyakan kes terdapat gangguan jiwa dan kemahiran motor.

Kanak-kanak khususnya boleh terkena buli atau menggoda. Tidak jarang juga berlaku perawakan pendek. Mereka yang terkena menderita cacat jantung, yang dapat mengurangkan jangka hayat dengan ketara. Gangguan makan juga tidak biasa, sehingga gejala kekurangan dapat terjadi. Kecacatan juga boleh berlaku di bahagian hujung kaki, yang menjadikannya lebih sukar bagi orang yang terjejas untuk bergerak.

Tidak ada rawatan kausal untuk sindrom ini, jadi hanya gejala yang dapat dirawat. Walaupun tidak ada komplikasi lebih lanjut, jangka hayat pesakit dapat dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini. Perkembangan linguistik orang yang terjejas juga dapat dihalang oleh sindrom, sehingga timbul keluhan dalam kehidupan sehari-hari. Dalam banyak kes, ibu bapa anak juga bergantung pada rawatan psikologi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom kardio-wajah-kulit biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Setelah jenis dan keparahan aduan dijelaskan, rawatan dilakukan. Gangguan dan malformasi dirawat oleh pakar kardiologi, ahli terapi pertuturan, ortopedis dan sebilangan besar doktor lain.Ibu bapa harus menghubungi pakar pediatrik dan berunding dengan doktor lain untuk berunding dengan mereka untuk membolehkan terapi dekat.

Sekiranya timbul gejala yang tidak biasa semasa penyakit, seperti penolakan makan atau kesakitan, doktor yang bertanggungjawab mesti dipanggil. Ibu bapa juga harus mengupah ahli terapi untuk mengelakkan anak itu menghidap penyakit mental. Ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom juga sering mendapatkan sokongan terapi. Kanak-kanak biasanya memerlukan sokongan perubatan dan terapi sepanjang hayat mereka. Itulah sebabnya rawatan mesti diteruskan tanpa gangguan yang mungkin. Apabila doktor perlu berunding secara terperinci, harus dipersetujui dengan doktor secara individu, selalu mengambil kira kesihatan orang yang berkenaan.

Terapi & Rawatan

Rawatan sindrom kardio-facio-cutaneous hanya boleh dilakukan secara simptomatik. Rawatan kausal tidak mungkin disebabkan oleh sebab genetik. Dalam terapi, gejala individu dengan kesan yang paling serius diberi keutamaan. Pemantauan berterusan terhadap aktiviti jantung dalam pemeriksaan berkala diperlukan. Sekiranya perlu, campur tangan pembedahan mesti dilakukan.

Di samping itu, profilaksis antibiotik berterusan kerana kardiomiopati diperlukan. Masalah pemakanan sering menjadikan makanan buatan diperlukan. Dalam beberapa kes, gastrostomi antara lain tidak dapat dielakkan. Ini adalah mulut buatan perut di dinding perut. Dari situ penyisipan makan boleh dimasukkan.

Pemakanan normal tidak mungkin berlaku kerana refleks penghisap yang tidak mencukupi, muntah yang kerap, refluks dan kelumpuhan perut (gastroparesis). Oleh kerana ichthyosis, perawatan kulit yang berterusan dengan krim atau salap berminyak, menghidrat dan keratolitik diperlukan. Gangguan perkembangan motorik dan mental dapat diatasi dengan langkah-langkah pendidikan khas.

Terapi pekerjaan dan pertuturan yang sesuai juga penting dalam konteks ini. Anak-anak dapat memahami lebih banyak daripada yang diandaikan secara umum. Namun, perkembangan bahasa kurang berkembang. Oleh itu komunikasi terutamanya bukan lisan. Belum ada pernyataan yang dapat dibuat mengenai prognosis penyakit ini. Tentunya ini berbeza dari satu kes ke kes yang lain.

Prospek & ramalan

Doktor menggambarkan prognosis sindrom kardio-facio-cutaneous sebagai sangat buruk. Pesakit menderita penyakit genetik yang, di sebalik semua usaha, tidak dapat disembuhkan sesuai dengan status perubatan dan undang-undang semasa. Genetik manusia tidak boleh diubah oleh penyelidik, saintis atau profesional perubatan. Keadaan undang-undang dalam hal ini jelas. Oleh kerana itu, doktor memberi tumpuan untuk meredakan gejala yang ada.

Sejauh mana aduan masing-masing mesti dinilai secara individu. Langkah-langkah rawatan yang mungkin berdasarkan ini. Matlamat pelbagai terapi yang digunakan bukanlah pemulihan pesakit kerana keadaan awal. Fokusnya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup dan kesejahteraan. Semakin cepat terapi digunakan, hasilnya lebih berjaya di banyak bidang. Terutama dalam kes gangguan kognitif, sokongan awal membantu meningkatkan prestasi sekolah. Ini menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam mengatasi kehidupan seharian.

Oleh kerana penyakit ini dikaitkan dengan sebilangan besar sekatan dalam kehidupan sehari-hari, terdapat risiko sekuel dalam banyak kes. Tekanan mental selalunya begitu teruk bagi pesakit dan saudara-mara sehingga penyakit mental boleh berlaku. Prognosis biasanya mengambil kira kemungkinan sekuel dan mesti berdasarkan perkembangan individu pesakit.

pencegahan

Tidak mustahil untuk mencegah penyakit ini. Ini kerana ia adalah kecacatan genetik sporadis yang belum dapat disahkan. Langkah pencegahan berkaitan dengan rawatan gangguan pemakanan dan masalah jantung untuk mengelakkan komplikasi serius.

Penjagaan Selepas

Dengan penyakit ini, tindakan susulan dalam kebanyakan kes sangat terhad atau tidak tersedia untuk orang yang terkena. Ini biasanya kerana penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor sebaik sahaja tanda-tanda dan gejala-gejala penyakit pertama muncul, supaya gejala-gejala itu tidak bertambah buruk lagi.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling juga sangat disarankan agar penyakit ini tidak berulang pada anak-anak. Dalam kebanyakan kes, orang harus mengambil pelbagai ubat untuk melegakan dan membatasi gejala. Selalu penting untuk memastikan bahawa ia diambil secara berkala dengan dos yang betul.

Bagi anak-anak, ibu bapa khususnya harus memeriksa pengambilan yang betul. Terapi intensif dan sokongan untuk anak-anak pada usia muda juga diperlukan agar mereka dapat berkembang dengan normal. Terapi pertuturan sering diperlukan, dan banyak latihan dari terapi tersebut juga dapat diulang di rumah. Kulit orang yang terkena mesti berminyak secara kekal untuk mengurangkan simptomnya.

Anda boleh melakukannya sendiri

Pesakit dengan sindrom kardio-facio-cutaneous bukan sahaja menderita kecacatan fizikal, tetapi juga mengalami keterbelakangan mental. Oleh itu, sebahagian besarnya adalah ibu bapa atau penjaga orang yang berkenaan yang menyumbang kepada peningkatan kualiti hidup pesakit di luar usia kanak-kanak. Ini termasuk lawatan berkala ke pelbagai pakar perubatan yang memantau perkembangan dan kesihatan umum orang yang sakit. Di samping itu, ibu bapa menerima maklumat penting mengenai penjagaan, sokongan dan sokongan pesakit.

Pada prinsipnya, penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik, sehingga pesakit dan ibu bapa memastikan semua ubat diambil tepat pada waktunya. Fisioterapi juga sangat sesuai untuk melatih kemahiran motor pesakit. Latihan tertentu juga boleh dilakukan oleh pesakit kanak-kanak di rumah di bawah pengawasan penjaga.

Tahap keterbelakangan mental berbeza bagi setiap orang yang terjejas, tetapi menghadiri institusi pendidikan khas untuk kanak-kanak kurang upaya masuk akal. Di sana pesakit mendapat sokongan pendidikan yang disesuaikan dengan kemampuan intelektualnya. Di samping itu, hubungan sosial biasanya memberi kesan positif terhadap kesejahteraan dan kesihatan pesakit. Walau bagaimanapun, bagi ibu bapa, penyakit ini adalah beban yang sangat besar, jadi psikoterapi adalah disyorkan.