Sindrom Kearns-Sayre

The Sindrom Kearns-Sayre (KSS) dijelaskan secara sistematik untuk pertama kalinya pada tahun 1958 dan merupakan salah satu penyakit mitokondria yang sangat jarang dan ditentukan secara genetik. The KSS mempunyai simptomologi inti dengan beberapa gejala yang berlaku pada semua pesakit. Dalam kehidupan ini terdapat penyakit serius lain, bergantung pada tisu mana yang dipengaruhi oleh kecacatan mitokondria. Mereka harus dirawat secara berasingan.

Apa itu Sindrom Kearns-Sayre?

The Sindrom Kearns-Sayre mempengaruhi kira-kira 12 daripada 100,000 pesakit. Penyakit yang sangat jarang berlaku adalah genetik dan menampakkan diri dalam gangguan metabolisme intraselular. DNA mitokondria dalam sel-sel rosak oleh mutasi pada jumlah 4977 pasangan asas. Itu sepadan dengan 12 gen mitokondria.

Sel-sel yang cacat ini terdapat pada otot rangka, otot mata luaran, di sel-sel hati. Oleh kerana mitokondria yang bermutasi tidak lagi (dengan betul) mengubah nutrien yang disediakan oleh pengambilan makanan menjadi tenaga untuk sel, sebahagian besar otot dan tisu di sekitarnya tidak lagi dibekalkan dengan adenosin trifosfat (ATP).

Tidak seperti penyakit sel otot yang lain, penyakit yang perlahan-lahan berkembang KSS Tisu lain juga terjejas: Bergantung pada organ mana yang tidak lagi dibekalkan dengan ATP, kerosakan pada otot jantung, kelemahan otot, gangguan pendengaran, diabetes mellitus, kelewatan masuk ke dalam akil baligh, masalah gastrointestinal. Gejala pertama biasanya didiagnosis pada usia 10 tahun. Hanya terdapat beberapa ratus kes penyakit yang didokumentasikan di seluruh dunia.

sebab-sebab

Penyakit genetik yang sangat jarang berlaku hanya berlaku secara sporadis, sehingga ubat menganggap bahawa ia adalah masalah mutasi spontan. Kedua-dua jantina sama-sama dipengaruhi olehnya. Mutasi mitokondria diturunkan dari ibu ke anak. Doktor bercakap mengenai pewarisan resesif autosomal berkaitan dengan pewarisan sindrom Kearns-Sayre.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala asas pelincir penyejuk muncul sekitar usia 10 tahun. Pesakit mempunyai kelopak mata yang terkulai (ptosis). Terdapat juga gangguan pergerakan mata (ophthalmoplagia luaran progresif, CPEO). Gangguan pigmen retina (atipikal retinopathia pigmentosa) menyebabkan gangguan visual dan sekatan bidang visual. Nanti boleh menyebabkan atrofi otot progresif dengan gangguan koordinasi pergerakan (ataxia). Refleks berkurang (hyporeflexia) atau tidak lagi berlaku sama sekali (areflexia).

Sekiranya otot jantung rosak, maka gangguan konduksi (aritmia jantung) adalah akibatnya. Kerosakan sel-sel saraf menyebabkan gangguan deria pada anggota badan. Di samping itu, pesakit mengalami pendengaran yang berkurang. Kerosakan mental hingga demensia juga boleh berlaku dalam konteks sindrom Kearns-Sayre.

Keseimbangan hormon yang terganggu membawa kepada diabetes mellitus, tiroid yang tidak aktif dan gangguan pertumbuhan (perawakan pendek). Sebilangan pesakit juga mengalami gangguan bahasa dan menelan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gejala utama sindrom Kearns-Sayre dapat diketahui sejak awal, dengan kebanyakan yang lain muncul kemudian ketika penyakit ini berkembang dengan perlahan. Analisis CSF menunjukkan kandungan protein lebih daripada 100 mg / dl pada pesakit KSS. Tahap darah menunjukkan peningkatan kadar laktat dan piruvat. Perubahan struktur mitokondria menjadi kelihatan di bawah mikroskop elektron. CT menunjukkan kalsifikasi ganglia basal.

Dengan bantuan EMG, penurunan aktiviti otot dapat ditunjukkan. Gangguan pengaliran rangsangan dapat ditentukan dengan bantuan ENG. Biopsi otot rangka menunjukkan hasil positif apabila 1.3 hingga 10 kb DNA mitokondria terganggu dan "serat merah-merah" khas dapat dikenal pasti. Electroretinogram menjadikan "retina garam dan lada" kelihatan.

Kardiomiopati (degupan jantung tidak teratur) didiagnosis menggunakan ECHO dan EKG. Walau bagaimanapun, pengamal perubatan yang dirawat hanya dapat memastikan 100% bahawa pesakit yang diperiksa mempunyai sindrom Kearns-Sayre jika dia telah memeriksa keseluruhan DNA mitokondria dengan bantuan amplifikasi PCR dan melakukan analisis urutan urutan mtDNA yang hancur.

Komplikasi

Sindrom Kearns-Sayre membawa kepada sekatan yang besar dalam kehidupan seharian dan kehidupan orang yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, pesakit mengalami gangguan penglihatan yang teruk dan keterbatasan bidang visual. Selanjutnya, kebutaan lengkap dapat berlaku dalam perjalanan selanjutnya. Tidak jarang pesakit mengalami masalah jantung, yang boleh menyebabkan kematian jantung.

Sensitiviti orang yang terjejas biasanya terhad dan kelumpuhan berlaku. Sebilangan besar pesakit juga mengalami demensia atau gangguan mental yang lain, sehingga mereka sering bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Ini juga boleh menyebabkan gangguan pertuturan.

Koordinasi pergerakan juga terganggu, yang menyebabkan sekatan pergerakan atau gangguan berjalan lain. Kualiti hidup menurun dengan ketara kerana sindrom Kearns-Sayre. Dalam banyak kes, ibu bapa atau saudara-mara mereka yang terjejas juga memerlukan rawatan psikologi untuk mencegah kemurungan atau keluhan psikologi yang lain.

Rawatan dijalankan dengan bantuan ubat-ubatan. Dalam banyak kes, pemindahan jantung diperlukan kerana biasanya boleh menyebabkan kematian jantung secara tiba-tiba. Jangka hayat pesakit sangat terhad oleh sindrom Kearns-Sayre.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Ibu bapa harus berjumpa doktor dengan anak-anak mereka sekiranya terdapat perubahan visual pada kelopak mata. Sekiranya sakit, ini tiba-tiba jatuh dan tidak dapat diubah oleh ketegangan otot yang disengajakan. Tanda-tanda sindrom Kearns-Sayre berkembang pada usia sepuluh tahun dan memerlukan penilaian dan rawatan perubatan. Gangguan pergerakan mata, gangguan penglihatan dan tindak balas refleks yang dikurangkan dianggap tidak biasa dan harus diperjelaskan. Dalam kebanyakan kes, bidang penglihatan orang yang terjejas adalah terhad. Pengurangan pendengaran, gangguan jantung atau gangguan pada irama jantung harus diperiksa oleh doktor secepat mungkin.

Sekiranya anak mengalami kepekaan yang tidak normal pada anggota badan, ia memerlukan pertolongan perubatan. Rasa kebas pada kulit atau hipersensitif terhadap kerengsaan mesti ditunjukkan kepada doktor. Sekiranya terdapat gangguan ingatan, penyelewengan ingatan atau penurunan prestasi mental, lawatan ke doktor adalah perlu.

Pemeriksaan perubatan disarankan sekiranya berlaku perawakan pendek, masalah tingkah laku dan gangguan bahasa. Sekiranya kanak-kanak itu mengadu kesukaran menelan, enggan makan atau jika terdapat penurunan berat badan, doktor harus berjumpa. Sekiranya pengambilan cecair tidak mencukupi, organisma akan terancam kekurangan bekalan. Seorang doktor mesti berunding supaya keadaan yang tidak mengancam nyawa tidak dicetuskan. Pesakit dengan sindrom Kearns-Sayre memerlukan doktor sebaik sahaja gejala meningkat.

Terapi & Rawatan

Penyembuhan untuk sindrom Kearns-Sayre belum dapat dilakukan. Pesakit umumnya mempunyai jangka hayat yang lebih pendek, tetapi ini dapat diperpanjang dengan langkah-langkah perubatan yang sesuai. Dalam kes yang melampau, kardiomiopati boleh menyebabkan kematian jantung secara tiba-tiba. Tidak ada terapi kausal. Walau bagaimanapun, pada kebanyakan pesakit pelincir penyejuk, koenzim Q10 (ubiquinone) yang sangat pekat dapat memperbaiki keadaan mereka. Biasanya dos 30 hingga 260 mg dimakan secara oral.

Sebagai alternatif, 90 hingga 270 mg / hari idebenone boleh diambil. Ejen meningkatkan fungsi mitokondria di otak dan otot rangka. Untuk kecacatan mitokondria lain, karnitin atau kreatin juga diresepkan, misalnya. Jika tidak, rawatan hanya boleh diberikan secara simptomatik. Lawatan berkala ke pakar kardiologi membantu dalam rawatan aritmia jantung kronik. Dalam beberapa kes, alat pacu jantung mesti digunakan.

Sekiranya keadaannya sangat teruk, pemindahan jantung mungkin ditunjukkan. Kerosakan pendengaran dapat dikompensasi sekurang-kurangnya untuk jangka waktu tertentu dengan alat bantu pendengaran yang sesuai. Lawatan oftalmologi secara berkala mengurangkan risiko komplikasi mata. Sekiranya terdapat sindrom Kearns-Sayre, prognosis bergantung kepada keparahan penyakit, iaitu berapa banyak organ yang terlibat dalam proses penyakit, dan pada kadar mtDNA yang tidak normal yang terdapat pada masing-masing.

Prospek & ramalan

Walaupun sindrom Kearns-Sayre jarang berlaku, prognosis untuk gangguan ini kurang baik. Penyebabnya adalah kecacatan genetik yang tidak dapat dan tidak boleh diubati. Atas sebab undang-undang, saintis dan profesional perubatan tidak dibenarkan mengubah genetik manusia. Ini tidak dapat menyembuhkan gangguan itu. Rawatan simptomatik berlaku, yang hanya dapat mengurangkan gejala yang ada.

Pesakit terdedah kepada terapi jangka panjang, yang dikaitkan dengan pelbagai tekanan dan kesan sampingan. Sebaik sahaja rawatan yang diguna terganggu atau ditamatkan secara bebas, kemungkinan pengulangan aduan akan berlaku. Sebilangan besar aduan yang ada tidak dapat diatasi walaupun ada banyak usaha dan pilihan perubatan.

Sekiranya terdapat gangguan mental dan gangguan otak, biasanya tidak ada pendekatan terapi untuk meningkatkan kesihatan. Dalam kes-kes ini, pesakit disertai dengan kaedah terbaik dan perawat disediakan. Mengatasi kehidupan seharian biasanya tidak mungkin dilakukan. Oleh kerana sebilangan besar gangguan yang dipicu oleh sindrom ini, ia boleh menyebabkan beban emosi yang kuat bagi orang yang terjejas dan saudara-mara mereka. Gangguan psikologi boleh merebak dan mengakibatkan kemerosotan keadaan keseluruhan. Perkara ini mesti diambil kira semasa membuat ramalan.

pencegahan

Pencegahan tidak mungkin dilakukan dengan sindrom Kearns-Sayre kerana ia adalah penyakit genetik. Genesis yang tepat belum dapat dijelaskan dengan jelas. Walau bagaimanapun, adalah mungkin, dengan bantuan kaedah pakar yang sesuai, untuk mengenali gejala baru penyakit kronik yang teruk sejak awal dan dapat mengubatinya pada waktunya.

Penjagaan Selepas

Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena sindrom Kearns-Sayre tidak mempunyai pilihan tindak lanjut khas atau langsung, sehingga pesakit pasti bergantung pada diagnosis awal dan cepat penyakit ini. Sebaik sahaja tanda dan gejala pertama muncul, orang yang terjejas oleh itu harus berjumpa doktor untuk mengelakkan gejala itu memburuk.

Oleh kerana sindrom Kearns-Sayre adalah penyakit genetik, maka ujian dan kaunseling genetik harus dilakukan sekiranya anda ingin mempunyai anak untuk mencegah penyakit itu berulang. Sebilangan besar orang yang terkena sindrom Kearns-Sayre bergantung pada ubat.

Selalu penting untuk mengambilnya secara teratur dan menggunakan dos yang betul supaya gejala dapat dihilangkan secara kekal. Seorang pakar kardiologi juga mesti dikunjungi secara berkala agar keadaan jantung dapat diperiksa secara kekal. Dalam kes terburuk, ini boleh menyebabkan kematian jantung secara tiba-tiba, sehingga jangka hayat berkurang dalam banyak kes oleh sindrom. Jalan lebih lanjut penyakit ini sangat bergantung pada masa diagnosis, sehingga tidak ada ramalan umum tentangnya.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kes sindrom Kearns-Sayre, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah menyesuaikan ubat secara optimum dengan keadaan hidup. Oleh kerana mereka yang terjejas mempunyai risiko peningkatan kematian jantung secara tiba-tiba, juga penting untuk memerhatikan gejala dan aduan yang tidak biasa.

Sekiranya sakit jantung, sesak nafas, sakit dan tanda-tanda penyakit lain menjadi ketara, doktor kecemasan mesti dimaklumkan dengan segera. Dalam kes yang kurang teruk, pesakit hanya perlu mengambilnya dengan mudah. Aktiviti fizikal yang melelahkan harus dielakkan, juga tekanan dan perangsang seperti alkohol, kafein atau nikotin. Kerosakan pendengaran dapat dikompensasikan dengan alat bantu pendengaran yang sesuai. Penglihatan sekurang-kurangnya dapat distabilkan melalui lawatan berkala ke pakar oftalmologi.

Sekiranya anda berada dalam keadaan kesihatan yang sangat teruk, anda memerlukan pemindahan jantung. Sebagai persediaan untuk prosedur ini, pesakit mesti mengubah diet mereka dan memberitahu doktor bahawa mereka sedang mengambil ubat. Penyakit, alahan atau penyakit yang mungkin belum diketahui oleh doktor juga mesti dijelaskan sebelum prosedur. Selepas operasi, pesakit memerlukan rehat dan rehat di tempat tidur, disertai dengan rawatan perubatan yang dekat. Langkah-langkah lain yang boleh diambil oleh orang yang bersangkutan bergantung pada organ mana yang terlibat dalam proses penyakit.