kretinisme

kretinisme adalah gangguan kekurangan hormon pertumbuhan badan dan perkembangan mental bayi yang baru lahir. Pemeriksaan awal bayi dengan mudah dapat mengenal pasti kekurangannya. Kanak-kanak yang dirawat berkembang dengan normal.

Apa itu cretinism?

Kretinisme menampakkan diri pada minggu-minggu pertama kehidupan melalui pelbagai gejala, yang, bagaimanapun, masih belum dapat dikaitkan dengan kecacatan tiroid. Gejala umum seperti sembelit, degupan jantung yang perlahan atau penyakit kuning yang baru lahir boleh berlaku.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kretinisme adalah gangguan perkembangan pada kanak-kanak yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid. Istilah ini berasal dari perkataan Perancis crétin = idiot.

Nama ini berlaku kerana kekurangan hormon di otak orang yang sakit menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan dan dengan itu prestasi mental yang buruk. Terdapat dua jenis cretinism. Bentuk endemik (terhad tempatan) hanya berlaku di kawasan tertentu dan disebabkan oleh kekurangan yodium ibu semasa mengandung pada anak. Kekurangan iodin berpunca dari keadaan tempatan di wilayah di mana tidak ada atau sangat sedikit yodium di dalam tanah dan di udara.

Cretinism endemik adalah bentuk yang paling biasa. Kretinisme sporadis (sporadis) jauh lebih jarang dan disebabkan oleh gangguan genetik kelenjar tiroid. Hari ini, penyakit ini tidak lagi berlaku di negara-negara barat, kerana tahap hormon bayi yang baru lahir diperiksa secara rutin dan kretinisme dapat dicegah dengan pemberian hormon.

sebab-sebab

kretinisme disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid. Dalam cretinisme endemik, kekurangan yodium pada ibu bertanggungjawab untuk fakta bahawa anak yang belum lahir ketinggalan dalam perkembangan fizikal dan mental.

Tubuh memerlukan yodium agar kelenjar tiroid dapat menghasilkan hormon. Hormon ini diperlukan untuk pertumbuhan badan dan pengembangan kemampuan mental. Kekurangan hormon menyebabkan embrio tidak berkembang secara normal. Jarang sekali, cretinisme juga boleh disebabkan oleh kelebihan yodium, misalnya jika ibu mengambil terlalu banyak ubat yang mengandungi yodium kerana tiroid yang tidak aktif.

Kretinisme yang ditentukan secara genetik pada kanak-kanak disebabkan oleh hipotiroidisme kongenital, anjakan kelenjar tiroid atau kelenjar tiroid yang tidak lengkap atau tidak wujud. Kecacatan enzim tertentu juga boleh mempengaruhi pengeluaran hormon dan seterusnya mencetuskan kretinisme.

Gejala, penyakit & tanda

Kretinisme menampakkan diri pada minggu-minggu pertama kehidupan melalui pelbagai gejala, yang, bagaimanapun, masih belum dapat dikaitkan dengan kecacatan tiroid. Gejala umum seperti sembelit, degupan jantung yang perlahan atau penyakit kuning yang baru lahir boleh berlaku. Bayi yang terjejas juga sering tidak apatis, minum sedikit dan mempunyai otot yang kendur. Sekiranya simptom-simptom ini tidak diatasi, kretinisme yang ketara akan berkembang dengan cepat.

Ini membawa kepada gangguan perkembangan tulang dan gigi, yang boleh mengakibatkan jari-jari yang dipendekkan dan kerosakan pada gigi dan alat penahan gigi. Semasa penyakit itu berkembang, myxedema berkembang. Kulit anak-anak yang sakit kemudian kelihatan bengkak dan lebat, terutama di kawasan kelopak mata dan tangan. Mengiringi ini, cretinisme membawa kepada tisu penghubung yang lemah, yang dapat menampakkan dirinya, antara lain, di perut besar dan hernia umbilik.

Perubahan kulit menjadikan kulit kelihatan kering dan kelihatan cepat berkerut. Makroglossia boleh berkembang di rongga mulut - pembesaran lidah yang besar yang berkaitan dengan masalah makan dan kesukaran bernafas. Selanjutnya, kelemahan otot dan suara serak berlaku pada cretinism. Sekiranya tidak ada rawatan yang diberikan selambat-lambatnya, timbul keluhan fizikal dan gangguan perkembangan mental.

Diagnosis & kursus

Tanda-tanda kretinisme hanya dapat dikesan selepas kelahiran, kira-kira dalam dua minggu pertama kehidupan. Kerana kekurangan hormon, tulang bayi yang baru lahir tidak matang dengan betul, anak-anak kelihatan kembung (myxedema) dan mempunyai warna kulit kekuningan (penyakit kuning).

Pada minggu ketiga kehidupan, hernia umbilik sering terbentuk dan lidah bayi membengkak. Refleks otot lemah, suara serak dan pencernaan terganggu.Sekiranya anak tidak dirawat, perawakan pendek dapat diharapkan pada tahap selanjutnya, dimana ukuran lengan dan kaki tidak sesuai dengan ukuran batang tubuh. Jari terlalu pendek, hidung dinaikkan dan perkembangan ucapan terganggu.

Oleh kerana cretinism dapat didiagnosis dengan mudah dengan ujian darah, ia jarang berlaku di negara-negara dengan pemeriksaan rutin pada bayi baru lahir. Sekiranya tahap hormon didapati terlalu rendah, doktor akan memeriksa kelenjar tiroid anak berkenaan dengan fungsi, pembentukan dan lokasinya, untuk kemudian memulakan rawatan yang tepat untuk kretinisme.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, kretinisme dapat dirawat dengan baik dan mudah. Walau bagaimanapun, rawatan awal diperlukan untuk mengelakkan komplikasi dan kerosakan akibat lain. Akibat cretinism, mereka yang terjejas terutamanya menderita gangguan perkembangan. Ini amat berbahaya bagi kanak-kanak. Cretinism juga boleh menyebabkan gangguan pertumbuhan pada kanak-kanak dan mempengaruhi struktur tulang secara negatif.

Kulit sering berubah menjadi kuning, sehingga keluhan dapat disalah anggap sebagai penyakit kuning. Selanjutnya, terdapat juga peningkatan berat badan yang kuat dan sering kali menjadi gangguan minum. Pesakit kemudian terus mengalami dehidrasi, yang boleh memberi kesan yang sangat negatif pada seluruh tubuh. Selanjutnya, pesakit juga boleh mengalami perawakan pendek.

Terutama pada usia muda, gejalanya boleh mengusik atau membuli. Dengan bantuan hormon, gejala cretinism dapat ditangani dengan mudah. Tidak ada komplikasi dan penyakit ini berkembang secara positif. Jangka hayat orang yang terjejas tidak dipengaruhi oleh rawatan yang berjaya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sekiranya kecurigaan disyaki, lawatan ke pejabat doktor adalah disyorkan. Penyakit ini tidak sembuh dengan sendirinya dan boleh menyebabkan pelbagai gejala jika tidak dirawat. Oleh itu, rawatan perubatan mesti selalu dilakukan. Ibu bapa yang menyedari gangguan pertumbuhan pada anak mereka harus memaklumkan kepada pakar pediatrik. Perkara yang sama berlaku untuk masalah berat badan dan tanda-tanda penyakit kuning. Sekiranya kanak-kanak tidak lagi minum, mereka harus pergi ke pakar pediatrik secara langsung.

Bergantung pada penyebab cretinism dan seberapa parah gejalanya, pakar lain kadang-kadang perlu dipanggil. Di sini juga, rawatan awal diperlukan. Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus berusaha untuk diagnosis dan terapi yang cepat untuk mengelakkan atau mengurangkan komplikasi selanjutnya. Seorang ahli terapi juga boleh dicari di kemudian hari kerana masalah kesihatan mental yang kadang-kadang menyebabkan kretinisme. Titik hubungan lain adalah pakar intern, pakar pemakanan dan klinik pakar untuk penyakit tiroid.

Rawatan & Terapi

Gejala progresif kretinisme dapat dicegah dengan terapi seawal mungkin. Rawatan merangkumi pemberian hormon tiroid yang dihasilkan secara buatan dalam bentuk tablet.

Mereka mesti diambil seumur hidup. Tahap hormon kanak-kanak mesti diperiksa secara berkala menggunakan ujian darah supaya sebarang penyimpangan dari nilai normal dapat dikesan dengan segera. Sekiranya pengambilan terganggu dan ini menyebabkan kekurangan hormon yang diperbaharui, gejala kretinisme yang biasa juga dapat berkembang kemudian.

Sekiranya rawatan dijalankan lebih awal dan konsisten sepanjang hayat, anak dapat berkembang dengan normal. Sekiranya, sebaliknya, gangguan perkembangan telah terjadi, ini tidak dapat dibalikkan kerana kerosakan yang disebabkan oleh kretinisme tidak dapat dipulihkan.

Prospek & ramalan

Sekiranya diagnosis dibuat lebih awal, prognosis untuk cretinism adalah baik. Gangguan perkembangan anak dapat diatasi dengan hormon yang sesuai. Penting untuk menjalani terapi ubat secepat mungkin, yang harus dimulakan dalam beberapa minggu atau bulan pertama kehidupan. Semakin lama pembekalan hormon bermula, semakin sukar kursus selanjutnya.

Dalam kes-kes ini, tidak mungkin lagi campur tangan yang mencukupi dalam pengembangan organisma. Gangguan fizikal dan mental sepanjang hayat adalah akibatnya. Perawakan yang pendek diharapkan dan akan ada gangguan mental yang tidak dapat dipulihkan. Tanpa rawatan perubatan, tidak ada kelegaan dari gejala tersebut. Prognosisnya lebih teruk kerana pada masa ini tidak ada kaedah penyembuhan alternatif dan kekuatan penyembuhan diri organisma tidak mencukupi untuk gangguan ini.

Oleh itu, peningkatan kesihatan hanya dapat dicapai dengan kerjasama doktor. Terapi jangka panjang digunakan, kerana hormon yang ditetapkan mesti dibekalkan kepada organisma seumur hidup. Ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan peningkatan kesihatan. Sekiranya terapi dihentikan, pelbagai aduan timbul yang menyebabkan kemerosotan kualiti hidup yang ketara. Di samping itu, risiko penyakit sekunder meningkat. Fakta ini mesti diambil kira semasa membuat ramalan keseluruhan.

pencegahan

Satu boleh kretinisme mencegahnya dengan memberi hormon tiroid lebih awal. Di Jerman, pemeriksaan rutin kelenjar tiroid pada bayi baru lahir diatur oleh undang-undang. Ini membolehkan cretinisme dikenali dan dirawat sejak awal. Wanita hamil dengan tiroid yang tidak aktif dapat mencegah kretinisme anak mereka dengan mengambil ubat yang mengandungi yodium.

Penjagaan Selepas

Dalam kes cretinism, biasanya tidak ada tindakan susulan khas yang tersedia bagi mereka yang terkena. Dalam kes penyakit ini, diagnosis yang sangat awal dengan rawatan berikutnya adalah penting agar gejala tidak lagi memburuk. Penyembuhan diri biasanya tidak mungkin dilakukan dengan cretinism, jadi rawatan harus selalu dilakukan oleh doktor.

Sebagai peraturan, penghidap kretinisme mesti mengambil pelbagai ubat sepanjang hidup mereka untuk menghilangkan gejala. Selalu penting untuk mengambilnya secara berkala dan terus menggunakan dos yang betul. Sekiranya terdapat kekaburan atau pertanyaan lain, doktor mesti dihubungi terlebih dahulu.

Pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting dalam kretinisme sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut yang dapat terjadi. Oleh kerana penyakit ini juga boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan anak, ibu bapa harus memberi perhatian khusus kepada hal ini dan juga memberitahu doktor. Dalam banyak kes, ini kemudian dapat dikurangkan. Anak itu sendiri biasanya bergantung pada pertolongan dan penjagaan ibu bapa.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kes cretinism, langkah pertolongan diri yang paling berkesan adalah penyakit ini didiagnosis dan dirawat sejak awal. Ibu bapa yang menyedari gejala gangguan tiroid pada anak mereka harus segera berjumpa dengan pakar pediatrik mereka. Sekiranya gangguan itu dirawat lebih awal dengan hormon, kemungkinan perkembangan fizikal dan mental yang normal. Ibu bapa dan kemudian orang yang berkenaan mesti memastikan bahawa mereka selalu mengambil ubat. Jika tidak, anda mungkin akan mengalami gejala yang serius kemudian.

Sekiranya gangguan perkembangan telah berlaku, rawatan terapeutik ditunjukkan. Ibu bapa harus mencari penempatan di tadika khas dan kemudian di sekolah khas pada peringkat awal. Penyesuaian juga harus dilakukan dalam kehidupan sehari-hari, baik melalui bantuan ortopedik atau melalui kemudahan mesra orang kurang upaya. Langkah-langkah mana yang masuk akal dan perlu bergantung pada keparahan gangguan perkembangan dan gejala.

Pada dasarnya, kanak-kanak itu harus diberitahu tentang penyakitnya seawal mungkin, kerana pendekatan terbuka memudahkan langkah-langkah terapi dan seluruh kehidupan dengan pelbagai sekatan yang dapat dibawa oleh kretinisme. Nasihat terapeutik juga boleh dilakukan seiring dengan ini.