Lysyl oksidase adalah enzim tisu penghubung yang mempunyai tugas pemangkin dan mendorong penghubung silang kolagen dan elastin. Enzim mempunyai kesan penstabilan pada tisu penghubung dengan melakukan deaminasi oksidatif dan dengan demikian mewujudkan keadaan asas untuk penghubung silang. Di Cutis laxa aktiviti lisil oksidase dikurangkan.
Apakah lisil oksidase?
Terdapat pelbagai enzim dalam tubuh manusia, semuanya mempunyai aktiviti pemangkin. Enzim membolehkan tindak balas dalam tubuh manusia atau mempercepatnya. Lysyl oxidase adalah enzim yang terdapat dalam tisu penghubung manusia. Ia juga disebut protein lisin 6 oksidase dan terdapat terutamanya di ruang ekstraselular tisu penghubung.
Aktiviti pemangkin enzim dalam kes ini berkaitan dengan hubungan silang antara kolagen dan elastin. Lysyl oksidase menstabilkan kedua-dua protein secara mekanikal dan dengan itu membolehkan hubungan reaktif. Lysyl oksidase tidak hanya terdapat di dalam tubuh manusia. Vertebrata lain juga dilengkapi dengan enzim. Lysyl oxidase dianggap sebagai penstabil tisu penghubung. Kekurangan enzim membawa kepada gambaran klinikal cutis laxa, kelemahan tisu penghubung yang teruk dan turun-temurun.
Fungsi, kesan & tugas
Lysyl oksidase mengambil tugas penting dalam ruang ekstraselular dalam hubungan silang antara molekul kolagen individu. Di dalam tubuh manusia, kolagen memainkan peranan utama dalam protein, dengan sekitar 30 peratus daripada jumlah jisim protein.
Kolagen adalah protein yang paling biasa. Ini adalah protein struktur dan bangunan yang membentuk banyak komponen tubuh, seperti tisu penghubung, tulang, gigi, tulang rawan, tendon, ligamen dan kulit. Lysyl oxidase menyokong pengikatan kolagen kepada kumpulan karbonil dan dengan itu menyumbang kepada kestabilan komponen tubuh yang disebutkan. Ia mempunyai aktiviti pemangkin untuk pengeluaran kumpulan karbonil yang membentuk hubungan silang kovalen pada kolagen dalam kondensasi aldol. Oleh itu, tugas pemangkin lisil oksidase adalah untuk mempersiapkan pembentukan fibril. Enzim mencipta semua keadaan kimia yang diperlukan untuk pembentukan.
Fibril dianggap sebagai gentian serat. Mereka sesuai dengan bahagian badan yang nipis dan berserat dan terdapat di dinding sel tumbuhan, otot manusia dan tisu penghubung. Tugas lisil oksidase dalam konteks ini pada dasarnya adalah penyahtoksidan residu lisil. Dalam kimia, deaminasi adalah kimia yang memisahkan kumpulan amino sebagai ion amonium atau amonia. Penolakan oksidatif memisahkan kumpulan amino asid amino L-glutamat dari hidrogen dan mengoksidakannya kepada kumpulan imino dengan pemindahan hidrogen ke NAD + atau NADP +.
Ini diikuti oleh pembelahan hidrolitik kumpulan imino sebagai ion amonium, yang dikaitkan dengan pembentukan asid α-keto. Deaminasi sesuai dengan langkah pertama dalam pemecahan biokimia asid amino, yang pada mamalia berlaku terutamanya di hati. Ion amonium yang terbentuk semasa deaminasi ditukar menjadi urea. Proses deaminasi lisil oksidase menimbulkan kumpulan aldehid yang, bersama dengan kumpulan amino individu residu lisil lain, menimbulkan asas yang disebut Schiff dan dengan itu dapat membentuk hubungan silang penstabil dalam kolagen.
Pendidikan, kejadian, sifat & nilai optimum
Lysyl oksidase dalam DNA dikodekan oleh gen LOX, yang pada manusia terletak pada kromosom 5 di lokus gen q23.3 hingga q31.2. Produk gen bukanlah bentuk akhir enzim. Produk ini bukan lisil oksidase siap, tetapi bentuk pendahulunya yang, setelah terjemahan, mempunyai jisim molar 47 kDa.
Glikosilasi berlaku dalam perjalanan selanjutnya. Semasa proses ini, jisim molar enzim kemudian meningkat kepada 50 kDa dan bentuk pendahulunya lisil oksidase dirembeskan ke ruang ekstraselular. Selepas rembesan, pra-pro-lisil oksidase diproses lebih jauh. Bahan itu terbelah di ruang ekstraselular. Protein 1 bertanggungjawab untuk berpecah menjadi dua serpihan.Dengan cara ini, di satu pihak, dihasilkan 32 kDa lisil oksidase. Sebaliknya, bahan sisa dicipta, yang dalam kes ini sesuai dengan polipeptida.
Penyakit & Gangguan
Kecacatan genetik pada lisil oksidase boleh menyebabkan gambaran klinikal cutix laxe. Penyakit ini juga disebut dermatochalasis dan merujuk kepada sekumpulan kelemahan yang berkaitan dengan usia pada tisu penghubung, yang dalam kebanyakan kes diperhatikan dengan pengumpulan keluarga.
Ciri umum dari semua fenomena dermatochalasis adalah kulit kendur dan tidak elastik, yang sering digantung pada lipatan besar di pelbagai bahagian badan. Sebilangan besar yang terkena kelihatan lebih tua dari mereka kerana perubahannya. Penyakit ini disebabkan, antara lain, oleh mutasi genetik. Dalam konteks ini, kita bercakap mengenai sindrom cutis laxa. Penyakit ini boleh wujud dalam bentuk resesif autosomal, dominan autosomal dan bentuk x-kromomal. Dalam banyak kes, sindrom cutis laxa dikaitkan dengan anomali lain dan, jika organ terlibat, misalnya, boleh membawa maut.
ARCL1 sesuai dengan cutis laxa dari jenis resesif autosomal jenis 1 dan dianggap sebagai bentuk yang paling parah, yang dalam keadaan tertentu dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa. Bentuk ARCL1A dikaitkan dengan mutasi pada gen FBLN5 pada lokus 14q32.12. Jenis ARCL1B dikaitkan dengan mutasi pada gen EFEMP2 pada lokus 11q13.1 dan varian ARCL1C sesuai dengan cutis laxa dengan anomali yang menyertainya pada paru-paru, saluran gastrointestinal dan saluran kencing, yang disebabkan oleh mutasi pada gen LTBP4 pada lokus 19q13.2.
Mutasi pada gen yang disebut menyebabkan aktiviti lyxyloxidase di bawah purata. Sambungan silang yang tidak mencukupi dibuat kerana aktiviti enzim yang berkurang. Tisu penghubung pesakit tidak stabil.
.jpg)
