Sindrom Refsum

Di bawah Sindrom Refsum doktor memahami gangguan metabolik keturunan dan episodik. Gejala tersebut mempengaruhi organ dalaman, sistem saraf pusat, sistem saraf periferi dan kerangka, serta kulit. Penyakit ini sebahagian besarnya dihentikan oleh diet rendah asid phytanic dan plasmapheresis.

Apa itu Sindrom Refsum?

The Sindrom Refsum atau juga Penyakit Refsum-Kahlke adalah heredoataxia yang disebut. Penampilan juga disebut Penyakit Refsum-Thiébaut, sebagai Heredopathia atactica polyneuritiformis atau Penyakit Refsum dikenali. Heredoataxies adalah penyakit genetik sistem saraf pusat. Gejala utama penyakit ini adalah ataksia, iaitu gangguan sistem muskuloskeletal.

Sindrom Refsum disebabkan oleh gangguan metabolik peroksisom. Peroksisom digunakan dalam tubuh untuk memecah metabolit. Pecahan ini terganggu pada penyakit Refsum. Oleh itu, asid phytanic terkumpul dan khususnya mempunyai akibat ataktik. The Norwegian Sigvald Refsum mendokumentasikan penyakit ini untuk pertama kalinya pada abad ke-20 dan memberikannya namanya. Sindrom Refsum sering disebut sebagai neuropati sensitif keturunan dan motor.

sebab-sebab

Penyebab biokimia penyakit Refsum adalah pengumpulan asid fitanik. Ia adalah asid lemak rantai tepu dan bercabang yang dimakan oleh manusia dengan makanan. Pengoksidaan α peroksisom digunakan untuk memecah asid lemak ini. Proses ini diatur oleh enzim phytanoyl-CoA-hydroxylase. Kekurangan enzim metabolik ini menampakkan dirinya sebagai sindrom Refsum. Walau bagaimanapun, kekurangan protein pengangkutan peroksin-7 juga boleh menjadi penyebab penyakit Refsum.

Proksin-7 protein bertanggungjawab untuk pengangkutan fitanol-CoA-hidroksilase, yang memungkinkan degradasi asid fitanik mungkin. Penyakit Refsum adalah penyakit heterogen genetik. Kegagalan kromosom sepuluh biasanya berkaitan dengan kekurangan protein pengangkutan atau enzim metabolik. Penyakit ini ditularkan secara autosomal secara resesif. Ini bermakna kedua-dua kromosom homolog mesti membawa kecacatan untuk pecah.

Gejala, penyakit dan tanda

Rasa penglihatan serta sistem saraf pusat, sistem rangka dan sistem organ dapat menyebabkan keluhan pada penyakit Refsum. Buta malam adalah gejala awal yang paling biasa. Sebilangan besar pesakit menderita retina pigmentosa progresif. Iaitu, sel retina mereka merosot. Kemerosotan ini dikaitkan dengan defisit bidang visual dan kemudian kadang-kadang dengan kebutaan.

Pergerakan mata yang tidak terkawal dan pengaburan lensa secara tiba-tiba juga boleh berlaku. Kulit pesakit sering mengalami gangguan kornifikasi. Sebilangan pesakit juga kehilangan deria bau, mengalami kiprah yang tidak stabil atau kehilangan kedudukan spasial mereka sendiri. Gegaran niat dan pendengaran kadang-kadang menyertai gejala yang disebutkan.

Begitu juga gejala khas gangguan metabolik adalah kegagalan refleks tendon atau kerosakan pada sistem saraf periferal. Sistem rangka kadang-kadang dipengaruhi oleh ubah bentuk, seperti ubah bentuk jari kaki atau lengkungan kaki yang tidak normal. Aritmia jantung atau kecacatan pundi kencing juga boleh berlaku.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Doktor membuat diagnosis sindrom Refsum dengan mengesan asid fitanik dalam air kencing dan plasma. Penyakit ini progresif dengan cara kambuh. Kekambuhan dapat diikuti dengan fasa tanpa gejala relatif. Sebagai peraturan, gejala tidak dapat diselesaikan sepenuhnya. Hanya pengurangan separa yang dapat difahami. Pemburukan akut penyakit ini berlaku, misalnya, dalam konteks tekanan metabolik. Walaupun terdapat jangkitan, semasa pengambilan kalori berkurang atau semasa kehamilan, kemerosotan ketara dapat terjadi.

Komplikasi

Pelbagai komplikasi dan kesan jangka panjang berlaku semasa penyakit Refsum. Degenerasi sel-sel retina dikaitkan dengan kekurangan medan visual, gangguan visual dan, kemudian, sering juga dengan kebutaan sepenuhnya. Gangguan cornification boleh berlaku di kawasan kulit. Sebilangan pesakit mengalami gangguan kiprah dan koordinasi yang tidak stabil - kedua-duanya boleh menyebabkan kemalangan dan jatuh.

Selain itu, ia boleh menyebabkan hilangnya deria bau dan kehilangan pendengaran. Ketika ia berkembang, gangguan metabolik menyebabkan kerosakan pada sistem saraf periferi dan kegagalan refleks tendon. Dalam kes yang teruk, ubah bentuk sistem rangka berlaku. Orang yang terjejas kemudian mengalami lengkungan kaki yang tidak normal atau ubah bentuk kaki.

Aritmia jantung dan kecacatan pundi kencing juga merupakan komplikasi biasa. Terapi sindrom Refsum menyimpan risiko kesan sampingan dan interaksi dari ubat yang diberikan. Sekiranya pesakit harus dirawat melalui pencucian darah, ini boleh disertai dengan jangkitan, kerosakan pada saluran darah dan penyakit jantung. Kerosakan buah pinggang juga tidak dapat dikesampingkan

Sekiranya gangguan metabolik dirawat secara pembedahan, yang sangat diperlukan dalam kes cacat, ia boleh menyebabkan keradangan, pendarahan, pendarahan sekunder dan kecederaan saraf. Gangguan penyembuhan luka atau parut boleh timbul selepas operasi.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Refsum harus selalu dirawat oleh doktor. Penyakit ini tidak sembuh sendiri dan, dalam kebanyakan kes, keadaan umum orang yang berkenaan bertambah buruk jika rawatan tidak dimulakan. Kaedah untuk menolong diri juga agak terhad.

Seorang doktor harus berjumpa dengan sindrom Refsum sekiranya orang yang berkenaan menderita pelbagai kecacatan bidang visual. Dalam senario terburuk, ini boleh menyebabkan kebutaan. Kehilangan pendengaran juga dapat menunjukkan sindrom dan harus diperiksa oleh doktor jika ia berlaku dalam jangka masa yang panjang dan tidak hilang sendiri. Oleh kerana sindrom Refsum juga dikaitkan dengan masalah jantung, orang yang terkena harus memeriksa diri mereka secara berkala.

Diagnosis dan rawatan sindrom Refsum dapat dilakukan oleh doktor umum atau pakar oftalmologi. Biasanya tidak ada komplikasi tertentu.

Rawatan dan terapi

Pada fasa akut, sindrom Refsum biasanya dirawat dengan plasmapheresis. Mesin yang serupa dengan mesin dialisis menapis bahan patologi dari darah dan kemudian mengembalikan darah pesakit itu sendiri. Sekiranya pada masa ini tidak ada kambuh, diet asid phytanic rendah digunakan untuk menunda kambuh. Dalam kebanyakan kes, diet ini sebahagian besarnya menghentikan penyakit ini. Manusia memakan purata 100 miligram asid fitanik setiap hari.

Sebagai sebahagian daripada diet, pesakit dengan sindrom Refsum hanya mengambil sekitar sepuluh miligram asid fitanik setiap hari. Produk tenusu dan daging ruminan biasanya dihapuskan sepenuhnya kerana mengandungi asid fitanik yang paling banyak. Untuk menghalang pergerakan dari tisu adiposa, pengambilan kalori yang seimbang adalah penting. Selalunya diet khas pesakit digabungkan dengan pemberian vitamin A, C dan E. Biasanya, langkah-langkah ini membolehkan perubahan kulit sembuh dan neuropati sebahagian atau sepenuhnya surut.

Perubahan dalam penglihatan dan bau mungkin tidak dapat dikurangkan oleh diet. Sebaliknya, mereka sering tidak maju lebih jauh melalui langkah-langkah diet. Doktor secara berkala memeriksa kepekatan asid fitanik dalam darah. Sekiranya kepekatan tidak dapat dikurangkan dengan tindakan yang disebutkan, plasmapheresis kadang-kadang dapat ditunjukkan walaupun pada fasa tidak akut.

Sindrom Refsum tidak dapat disembuhkan setakat ini, kerana tidak ada terapi kausal yang tersedia, hanya terapi simptomatik. Bergantung pada simptomnya, doktor mungkin melakukan langkah terapi tambahan. Sekiranya berlaku perubahan kulit, produk dermatologi, misalnya, dapat mengurangkan gejala.

pencegahan

Penyakit Refsum tidak dapat dicegah sejauh ini. Sama ada seseorang mempunyai kecacatan genetik atau dia tidak. Namun, tidak setiap cacat harus mengakibatkan wabah penyakit. Sekurang-kurangnya kekambuhan yang teruk dapat dicegah dalam penyakit Refsum. Sebagai contoh, pembawa kecacatan harus mengelakkan tekanan metabolik.

Penjagaan Selepas

Mereka yang terkena sindrom Refsum biasanya mempunyai langkah-langkah susulan langsung yang sangat sedikit dan sangat terhad, jadi sebaiknya doktor harus berkonsultasi pada peringkat awal dan rawatan harus dimulakan dalam penyakit ini. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, tidak ada penyembuhan bebas.

Sekiranya anda ingin mempunyai anak lagi, ujian dan kaunseling genetik juga harus dilakukan untuk mengelakkan sindrom Refsum daripada berulang pada keturunan. Sindrom Refsum biasanya dirawat dengan kaedah fisioterapi atau fisioterapi. Mereka yang terjejas juga dapat mengulangi banyak latihan di rumah dan dengan itu mempercepat proses penyembuhan.

Sebilangan besar mereka yang terkena sindrom Refsum bergantung pada pengambilan ubat. Semua arahan doktor harus dipatuhi. Dos yang ditetapkan dan pengambilan biasa juga mesti dipatuhi. Dalam banyak kes, jangka hayat orang yang terjejas berkurang dengan ketara akibat penyakit ini.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kes sindrom Refsum, diet konsisten yang rendah asid phytanic mesti dipatuhi terlebih dahulu. Orang yang terjejas tidak boleh mengambil lebih daripada 10 miligram asid fitanik setiap hari. Ini dapat dicapai dengan mengikuti diet rendah daging lembu dan produk tenusu dan sebaliknya mengandungi makanan yang kaya dengan vitamin dan serat. Pada masa yang sama, penjagaan mesti diambil untuk memastikan pengambilan kalori yang mencukupi. Ini mengelakkan mobilisasi asid fitanik yang tidak terkawal dalam sel-sel lemak.

Di samping itu, langkah-langkah umum seperti senaman yang mencukupi dan penghindaran tekanan berlaku. Orang yang terjejas mesti memperhatikan isyarat amaran fizikal. Sekiranya gejala tidak biasa berlaku walaupun diet, disyorkan lawatan ke doktor. Kerana sindrom Refsum adalah penyakit metabolik, cara terbaik untuk merawat penyakit ini adalah dengan diet terkawal. Walau bagaimanapun, ubat mesti selalu diambil. Doktor harus dimaklumkan mengenai kesan sampingan dari persediaan yang ditetapkan.

Selepas plasmapheresis, rehat dan rehat di tempat tidur berlaku. Penggantian plasma darah adalah beban yang sangat besar pada tubuh dan dengan itu memerlukan penjagaan selepas waktu yang baik. Pesakit dengan keluhan ringan juga boleh menggunakan ubat homeopati jika perlu.