Retinoblastoma

A Retinoblastoma adalah tumor retina yang ganas dan berkaitan dengan mutasi yang berlaku terutamanya pada masa bayi dan yang kerap mempengaruhi kedua-dua jantina. Dengan diagnosis dan terapi awal, retinoblastoma dapat disembuhkan dalam kebanyakan kes (sekitar 97 peratus).

Apa itu retinoblastoma?

Sebagai Retinoblastoma (juga Retinae glioma, Retinae neuroblastoma) adalah tumor retina malignan (malignan) yang biasanya berlaku pada kanak-kanak dan lebih jarang pada masa remaja dan disebabkan oleh mutasi somatik sel-sel retina yang belum matang secara genetik atau spontan.

Retinoblastoma biasanya menampakkan diri dalam apa yang dikenali sebagai mata kucing yang luar biasa, yang dicirikan oleh seorang murid yang menyala putih dalam keadaan cahaya tertentu, kerana tumor sudah banyak memenuhi kawasan di belakang lensa.

Dalam beberapa kes, strabismus unilateral atau bilateral (strabismus), pseudobuphthalmus (pembesaran bola mata) serta peningkatan tekanan intraokular dan keradangan mata kronik adalah ciri khas retinoblastoma.

Ketika penyakit ini berkembang, retinoblastoma dapat berkembang menjadi saraf optik (saraf optik) dan meninges (meninges) atau melepaskan retina, yang boleh menyebabkan kehilangan penglihatan (kebutaan).

sebab-sebab

A Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi somatik atau genetik spontan dari kedua alel gen retinoblastoma atau gen penekan tumor RB1 pada kromosom 13. Gen penekan tumor membawa maklumat genetik yang mengatur pertumbuhan sel.

Sekiranya gen seperti itu rosak oleh proses mutasi, ia kehilangan kemampuan pengawalseliaannya dan pertumbuhan sel yang tidak terkawal seperti sel retina pada retinoblastoma dapat berlaku. Sebagai peraturan, alel yang rosak dan karenanya disposisi (predisposisi) untuk retinoblastoma diwarisi.

Agar keupayaan pengawalseliaan dimatikan, kedua alel gen penekan tumor mesti terganggu, iaitu alel kedua juga mesti bermutasi secara spontan. Oleh kerana dalam kes ini semua sel tubuh terjejas, retinoblastoma biasanya berlaku pada kedua-dua belah pihak dalam bentuk keluarga ini. Dalam kes retinoblastoma somatik semata-mata, kedua alel dalam sel mesti bermutasi secara spontan pada masa yang sama agar penyakit itu menampakkan dirinya. Oleh itu, retinoblastoma biasanya berlaku pada satu sisi.

Gejala, penyakit & tanda

Retinoblastoma yang lebih kecil biasanya tidak menyebabkan gejala yang jelas. Gejala awal yang mungkin adalah bintik putih di kawasan murid. Sindrom mata kucing yang disebut ini menunjukkan pertumbuhan tumor yang luas di dalam mata. Biasanya ia adalah warna putih keputihan yang muncul pada satu atau kedua-dua murid.

Akibat peningkatan tekanan intraokular, mata yang terkena boleh membengkak, menjadi merah dan sakit. Semasa tumor tumbuh dan merebak ke kawasan mata yang lain, boleh menyebabkan masalah penglihatan. Orang yang sakit kemudian melihat gambar berganda, melihat persekitarannya kabur atau mengalami kecacatan bidang visual.

Dalam kes yang melampau, terdapat risiko buta pada satu atau kedua mata. Sebagai tambahan kepada gangguan fakulti visual, kedudukan juling dapat dilihat pada setiap pesakit keempat. Dengan pengembangan retinoblastoma yang lebih jauh, keradangan mata yang berlarutan dapat terjadi. Selain meningkatkan tekanan intraokular, keradangan tersebut juga menyebabkan rasa sakit yang teruk dan tanda-tanda keradangan lain (seperti demam dan malaise).

Retinoblastoma maju dapat melepaskan retina dan menyebabkan kehilangan penglihatan. Sekiranya tumor di mata dirawat tepat pada masanya, penyembuhan lengkap adalah mungkin. Dalam kebanyakan kes, penglihatan dapat dipelihara dan tanda-tanda keradangan menurun setelah beberapa minggu. Retinoblastoma yang tidak dirawat boleh membawa maut.

Diagnosis & kursus

A Retinoblastoma biasanya didiagnosis pada usia kanak-kanak dengan menggunakan mata kucing yang luar biasa dan sebagai sebahagian daripada oftalmoskopi (pantulan fundus).

Dengan bantuan prosedur pencitraan (sonografi, tomografi resonans magnetik, tomografi komputer), pernyataan dapat dibuat mengenai sejauh mana retinoblastoma pada struktur tisu di sekitarnya. Untuk menentukan bentuk keluarga retinoblastoma, ujian darah dilakukan pada anak yang terjejas dan ahli keluarganya (ibu bapa, adik-beradik).

Dengan diagnosis awal dan permulaan terapi, prognosis untuk retinoblastoma baik dan mata yang terkena biasanya sembuh sepenuhnya sambil mengekalkan penglihatan. Sekiranya tidak dirawat, retinoblastoma mempunyai kursus mematikan (maut). Dalam bentuk keluarga, retinoblastoma lebih lanjut dan pelbagai jenis tumor sekunder (terutama tumor tulang) boleh berlaku setelah terapi berjaya.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, retinoblastoma dapat disembuhkan. Terutama dengan diagnosis dan rawatan awal, dalam kebanyakan kes penyakit ini berkembang secara positif dan tidak ada komplikasi tertentu. Dengan penyakit ini, mereka yang terjejas terutamanya menderita seorang murid yang tegak putih. Ini membawa kepada masalah visual yang besar dan juga sekatan dalam kehidupan seharian orang yang bersangkutan.

Strabismus juga dapat disukai kerana penyakit, yang boleh menyebabkan buli atau menggoda pada orang muda. Selanjutnya, jika tidak dirawat, retinoblastoma menyebabkan keradangan pada mata dan, dalam keadaan terburuk, kehilangan penglihatan yang lengkap. Pada orang muda khususnya, kehilangan penglihatan boleh menyebabkan keluhan psikologi yang teruk atau bahkan kemurungan. Pemeriksaan mata secara berkala dapat mengelakkan gejala ini dengan mudah.

Retinoblastoma biasanya dapat dikeluarkan dengan mudah. Tidak ada komplikasi dan penglihatan terpelihara. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, seluruh bola mata mesti dikeluarkan dan diganti dengan prostesis. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dipengaruhi oleh retinoblastoma.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Oleh kerana retinoblastoma adalah tumor, ia mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri dan, dalam keadaan terburuk, tumor boleh merebak ke seluruh badan. Walau bagaimanapun, retinoblastoma dapat dirawat dengan baik jika didiagnosis lebih awal.

Seorang doktor harus berunding sekiranya orang yang berkenaan mengalami pembengkakan mata. Tekanan dalaman mata juga meningkat dengan ketara, yang boleh menyebabkan masalah penglihatan. Mereka yang terkena mengalami penglihatan berganda atau penglihatan yang bertudung. Sebilangan mereka yang terkena juga juling. Oleh kerana retinoblastoma juga mempengaruhi seluruh badan, penyakit ini boleh menyebabkan demam atau sakit mata. Sekiranya gejala ini muncul dalam jangka masa yang panjang dan tidak hilang sendiri, doktor mesti berjumpa dengan mana-mana keadaan. Rawatan retinoblastoma biasanya dilakukan oleh pakar oftalmologi.

Rawatan & Terapi

Langkah-langkah terapi khusus bergantung kepada anda Retinoblastoma pada peringkat penyakit tumor. Sebagai contoh, retinoblastoma yang lebih kecil dapat dirawat dengan terapi radiasi dengan menggunakan iodin radioaktif atau ruthenium secara langsung ke sel-sel tumor semasa operasi untuk membunuhnya dengan cara yang disasarkan.

Sebagai sebahagian daripada terapi laser, kapal yang membekalkan tumor musnah, menyebabkan tumor mati. Sebagai tambahan, langkah-langkah termal atau cryotherapeutik digunakan, di mana sel-sel tumor retinoblastoma kecil mati akibat panas atau aising. Dengan langkah-langkah terapi yang disebutkan, penglihatan biasanya dapat dipertahankan.

Sekiranya retinoblastoma sudah berada pada tahap pertumbuhan yang lebih tinggi dan mata yang terkena rosak, enukleasi (penghapusan bola mata) diperlukan untuk mencegah metastasis. Bola mata yang dikeluarkan digantikan oleh prostesis mata selepas prosedur pembedahan.

Sekiranya kedua-dua mata terlibat, usaha biasanya dilakukan untuk menjaga penglihatan satu mata dengan melakukan enukleksi pada mata yang terkena tumor yang lebih besar, sementara mata yang lain dirawat dengan laser, radiasi atau krioterapi. Sekiranya saraf optik (saraf optik) sudah terjejas dan / atau metastasis dapat ditentukan, langkah-langkah kemoterapi juga digunakan dalam retinoblastoma.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Satu Retinoblastoma tidak dapat dicegah secara khusus, kerana mutasi spontan yang mencetuskan tidak dapat dikendalikan. Sekiranya terdapat riwayat keluarga barah mata atau jika terdapat tanda-tanda simptomatik, anak harus diperiksa oleh pakar oftalmologi sehingga kemungkinan retinoblastoma dapat didiagnosis dan dirawat pada peringkat awal. Selanjutnya, pemeriksaan pakar pediatrik harus digunakan untuk pengesanan awal retinoblastoma.

Penjagaan Selepas

Selepas rawatan pertama untuk retinoblastoma, pemeriksaan susulan akan dilakukan secara berkala. Untuk tujuan ini pesakit harus pergi ke klinik. Adalah sangat penting untuk menghadiri pemeriksaan. Terdapat risiko bahawa retinoblastoma akan berulang dan memerlukan rawatan yang sesuai. Kemungkinan penyakit sekunder dan bersamaan juga perlu dirawat.

Matlamat rawatan susulan retinoblastoma yang paling penting adalah pengesanan awal kambuh. Semakin cepat tumor baru didiagnosis, semakin baik ia dapat dirawat. Perkara yang sama berlaku untuk kesan sampingan atau sekuel yang boleh berlaku akibat penyakit ini. Sekiranya terdapat masalah emosi atau sosial yang disebabkan oleh retinoblastoma, penjagaan selepas itu juga akan merawatnya.

Sebagai sebahagian daripada pemeriksaan, mata dan soket mata anak yang terkena diperiksa secara berkala. Pemeriksaan oftalmoskop dilakukan di bawah anestesia. Berapa banyak pemeriksaan susulan yang harus dilakukan bergantung pada jenis terapi, usia kanak-kanak dan penemuan genetik.

Sekiranya retinoblastoma mempunyai sebab keturunan, pemeriksaan susulan secara berkala dilakukan di pusat khas setiap tiga bulan selepas operasi hingga usia 5 tahun. Sekiranya kemoterapi dengan bentuk rawatan lain seperti pembedahan, cryotherapy, terapi laser atau terapi radiasi harus dilakukan, pemeriksaan biasanya dilakukan setiap empat minggu. Dengan prosedur ini, formasi baru retinoblastoma biasanya dapat dikenali pada masa yang tepat.

Anda boleh melakukannya sendiri

Retinoblastoma pada mulanya memerlukan rawatan perubatan yang dekat. Di samping itu, terdapat pelbagai langkah pertolongan diri yang menyokong terapi perubatan. Pada dasarnya, retinoblastoma adalah keadaan yang mesti dirawat oleh doktor. Langkah-langkah pertolongan diri memberi tumpuan kepada tetap aktif secara fizikal dan mengikuti diet yang lembut.

Anak juga memerlukan sokongan dalam kehidupan seharian. Oleh kerana penglihatan yang terhad, banyak aktiviti tidak lagi dapat dilakukan tanpa bantuan. Selepas operasi pada mata, pesakit tidak boleh memaparkan mata kepada cahaya matahari langsung atau rangsangan lain. Spesifikasi perubatan mengenai rawatan luka mesti dipatuhi dengan ketat agar tidak berlaku jangkitan.

Oleh kerana ia adalah penyakit barah yang serius, kanak-kanak dan remaja yang terjejas sering menderita mental. Ibu bapa harus meluangkan masa sebanyak mungkin dengan anak yang sakit dan mendapatkan maklumat mesra kanak-kanak mengenai penyakit itu. Perbualan dengan pakar membantu anak memahami keadaannya dengan lebih baik. Nasihat terapeutik juga boleh berguna untuk ibu bapa. Sekiranya penyakit itu berkembang secara positif, gaya hidup sihat dan aktif harus dijaga dalam jangka panjang. Di samping itu, kanak-kanak itu biasanya memerlukan alat bantuan visual, yang harus disusun lebih awal. Sebarang perubahan luaran dapat diatasi dengan solekan atau prostesis. Yayasan Kanser Kanak-kanak memberikan orientasi kepada keluarga yang terjejas.