Sindrom Rubinstein-Taybi

Sebagai Sindrom Rubinstein-Taybi dipanggil penyakit genetik. Ini membawa kepada gangguan mental dan fizikal yang berbeza.

Apa itu Sindrom Rubinstein-Taybi?

The Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) adalah salah satu penyakit genetik. Mereka yang terjejas mengalami kecacatan fizikal dan kecacatan intelektual yang sederhana. RTS disebabkan oleh kelainan pada kromosom 16 dan 22.

Sindrom ini pertama kali digambarkan sebagai sebahagian daripada kajian pada tahun 1957. Nama sindrom Rubinstein-Taybi dapat ditelusuri oleh doktor Jack Herbert Rubinstein dan Hooshang Taybi. Kedua-dua profesional perubatan menerbitkan kajian luas mengenai penyakit ini pada tahun 1963. Kekerapan sindrom Rubinstein-Taybi adalah 1 dalam 120,000.

Walau bagaimanapun, maklumat mengenai penyakit dalam literatur agak berbeza kerana sehingga tahun 1980-an hanya kajian dilakukan terhadap kanak-kanak yang tinggal di asrama. Sebagai tambahan, sejauh ini tidak semua kes sindrom Rubinstein-Taybi dikenal pasti. Tidak jarang diagnosis dibuat pada remaja. Di samping itu, gejala sindrom merangkumi beberapa varian. Tambahan pula, sebilangan kanak-kanak hanya mempunyai kecacatan intelektual ringan dan tidak mempunyai ciri khas wajah.

sebab-sebab

Sindrom Rubinstein-Taybi muncul secara sporadis. Pada orang kurang upaya intelektual, kejadiannya adalah 1: 500. Dalam kes yang jarang berlaku, ini berlaku pada keluarga, iaitu pada adik beradik, kembar atau ibu dan anak, yang menunjukkan warisan dominan autosomal. Mikrodeletion pada lengan pendek kromosom 16 dan mutasi gen pada lengan panjang kromosom 22 bertanggungjawab untuk perkembangan sindrom Rubinstein-Taybi.

Aspek penting dari kecacatan tersebut adalah gangguan sintesis dari apa yang disebut protein pengikat CREB. Ini bertindak sebagai faktor transkripsi atau koaktivator dalam bentuk fosforilasi pada ekspresi gen yang diatur oleh cAMP. Walau bagaimanapun, belum ada fakta yang tepat mengenai patogenesis.

Gejala, penyakit & tanda

Manifestasi khas sindrom Rubinstein-Taybi merangkumi kecacatan intelektual, yang berbeza secara individu. Mereka yang terjejas biasanya mempunyai nilai kecerdasan di bawah nilai 50. Julat IQ boleh berkisar antara 17 hingga 90.

Ciri lain dari gangguan genetik adalah ciri fizikal yang muncul selepas kelahiran walaupun kehamilan normal. Sebilangan besar penghidap mempunyai kepala yang agak kecil. Jarak antara mata lebar dan kening tinggi dan berat. Di samping itu, pesakit mengalami kesalahan bias dan strabismus. Memakai cermin mata biasanya diperlukan untuk pembetulan.

Kelainan fizikal yang lain ialah pemanjangan jambatan hidung ke arah bawah. Beberapa kanak-kanak juga mempunyai tanda kemerahan di dahi mereka sejak lahir. Telinga sering berbentuk tidak normal dan rendah. Gigi pesakit juga boleh terkena.

Sebilangan besar dari mereka mempunyai premolarisasi gigi seri dan gigi taring, yang terlihat dalam bentuk cakar benjolan. Adalah tidak biasa lelangit terlalu tinggi dan terlalu sempit. Orang yang terkena sindrom Rubinstein-Taybi bertubuh pendek. Di samping itu, tulang belakang bengkok, kelainan vertebra, dan ketidakseimbangan pinggul.

Sendi kadang-kadang lebih lentur dan kiprah mengalami kegatalan. Keabnormalan lain yang lain adalah keretakan ibu jari dan jari kaki yang besar dan peningkatan rambut pada badan. Fungsi motor halus terjejas secara kurang intensif.

Tetapi ibu jari yang lebih lebar menjadikan pegangan objek yang dibezakan menjadi lebih sukar. Kecacatan juga berlaku pada organ dalaman. Ini termasuk agenesis ginjal (malformasi penghambatan), ginjal kantung air atau kecacatan jantung seperti duktus arteriosus berterusan, stenosis paru-paru dan cacat septum ventrikel.

Selain itu, tingkah laku kanak-kanak yang terkena sindrom Rubinstein-Taybi juga mencolok. Mereka sukar diberi makan walaupun mereka masih bayi, mereka gelisah dan sering mengalami jangkitan seperti selesema. Terdapat juga gangguan perkembangan bahasa, yang jauh lebih perlahan. Kanak-kanak yang lebih tua sering menonjolkan kegelisahan mereka.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Rubinstein-Taybi dianggap mudah, yang boleh dikaitkan dengan gejala khas. Dengan bantuan teknik pengimejan, keabnormalan struktur di otak dapat dikenal pasti. Gangguan fungsional lain dapat didiagnosis menggunakan kaedah neurofisiologi seperti electroencephalography.

Dalam beberapa kes, ujian genetik molekul juga dapat digunakan untuk mengesan penghapusan kromosom 16. Diagnosis pembezaan sindrom Mowat-Wilson dan sindrom Pelabuhan terapung juga penting. Dalam kebanyakan kes, sindrom Rubinstein-Taybi tidak mengambil jalan yang tidak baik.

Walau bagaimanapun, penyakit ginjal kronik atau penyakit jantung dapat mengurangkan jangka hayat pesakit. Dalam beberapa kes, komplikasi juga mungkin berlaku.

Komplikasi

Oleh kerana sindrom Rubinstein-Taybi, pesakit mengalami pelbagai kecacatan fizikal dan mental, yang mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kehidupan seharian dan kualiti hidup orang yang bersangkutan. Dalam kebanyakan kes, saudara-mara dan ibu bapa juga dipengaruhi oleh gejala dan menderita gangguan psikologi. Pesakit itu sendiri biasanya terbelenggu dan oleh itu memerlukan sokongan menyeluruh dalam hidup mereka.

Kepala mereka yang terkena sangat kecil dan pelbagai kecacatan berlaku di wajah. Ini boleh menyebabkan buli atau menggoda, terutama di kalangan kanak-kanak atau orang muda. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas pendek dan mengalami kiprah yang tidak stabil. Kemahiran motorik juga dipengaruhi dengan ketara.

Sindrom Rubinstein-Taybi juga boleh menyebabkan kerosakan organ-organ dalaman, sehingga pesakit mungkin mempunyai jangka hayat yang lebih pendek dan bergantung pada pemeriksaan rutin dalam hidup mereka. Rawatan hanya boleh dilakukan secara simptomatik dan tidak menimbulkan komplikasi tertentu. Sebagai peraturan, banyak aduan dapat dibatasi. Namun, pesakit selalu bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidupnya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Sindrom Rubinstein-Taybi mesti selalu dirawat oleh doktor. Ia adalah penyakit genetik yang hanya dapat diubati secara simptomatik dan tidak disebabkan oleh sebab. Oleh itu, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan. Sekiranya orang yang bersangkutan ingin mempunyai anak, dia harus menjalani kaunseling genetik agar tidak mewarisi sindrom tersebut. Sebagai peraturan, doktor harus berunding dengan sindrom Rubinstein-Taybi jika orang yang berkenaan mengalami kecerdasan yang berkurang. Kepala orang yang berkenaan juga kelihatan kecil sehubungan dengan seluruh badan.

Perawakan yang pendek juga dapat menunjukkan sindrom Rubinstein-Taybi dan harus diperiksa oleh doktor. Terdapat ketidakpastian ketika berjalan. Oleh kerana sindrom Rubinstein-Taybi juga boleh menyebabkan kecacatan jantung, orang yang terjejas harus menjalani pemeriksaan organ dalaman secara berkala untuk mengelakkan komplikasi. Diagnosis pertama sindrom boleh dibuat oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya dilakukan oleh pakar.

Rawatan & Terapi

Rawatan penyebab sindrom Rubinstein-Taybi tidak mungkin dilakukan. Sebaliknya, usaha dilakukan untuk mempengaruhi gejala secara positif dan untuk menyokong perkembangan anak seawal mungkin. Tunjang terapi yang penting adalah intervensi awal, terapi pekerjaan, latihan fisioterapi dan program terapi pertuturan.

Faktor penting lain adalah tidak membanjiri anak-anak dengan rangsangan, mempercayai mereka dan memberi sokongan sosial. Di samping itu, pesakit harus mempunyai rutin harian yang tersusun dan kemahiran motorik mereka harus ditingkatkan.

Aspek lain yang penting ialah memenuhi keperluan emosi anak-anak yang sakit.Jika sindrom Rubinstein-Taybi berlaku beberapa kali dalam keluarga, kaunseling genetik mesti dilakukan.

pencegahan

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit genetik kongenital. Oleh itu, tidak mungkin untuk mencegahnya.

Penjagaan Selepas

Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) disebabkan oleh perubahan genetik dan oleh itu adalah kecacatan kongenital. Sebagai peraturan, diagnosis dibuat pada awal kanak-kanak, sindrom ini menyertai mereka yang terkena hidup. Jangka hayat tidak sama sekali atau hanya sedikit di bawah purata. Sekiranya terdapat kecacatan jantung yang teruk, ia kurang daripada pesakit lain.

Penjagaan susulan berguna agar dapat menyokong mereka yang terjejas dengan sewajarnya. Tujuannya adalah untuk mengembangkan kemahiran masing-masing dan menangani penyakit dengan tepat setiap hari. Bagi pesakit dewasa, kerana IQ mereka yang berkurang, pekerjaan di syarikat konvensional tidak mungkin dilakukan, tetapi mereka boleh diambil bekerja di institusi yang sesuai. Langkah-langkah tersebut adalah sebahagian daripada penjagaan selepasnya.

Kemahiran individu perlu dipertimbangkan pada orang dewasa dan kanak-kanak dengan RTS. Penyakit jantung kongenital biasanya memerlukan rawatan pembedahan. Dalam kes ini, rawatan susulan juga merangkumi perawatan di klinik, pemeriksaan selanjutnya dengan pakar memberikan maklumat mengenai kejayaan tersebut. Kelainan ortopedik tidak dapat dirawat secara pembedahan, tetapi dirawat dengan latihan biasa.

Anda boleh melakukannya sendiri

Penyakit genetik merupakan cabaran bagi orang yang bersangkutan, tetapi juga untuk saudara-mara, untuk mengatasi kehidupan sehari-hari. Oleh kerana berkaitan dengan gangguan fizikal dan mental, seluruh rutin harian sering harus disesuaikan dengan kemungkinan dan keperluan pesakit.

Untuk mengelakkan tuntutan yang berlebihan, ibu bapa harus mempertimbangkan sama ada mereka ingin mendapatkan bantuan psikoterapi sendiri. Reka bentuk aktiviti riadah dan pemenuhan tugas harian sangat berorientasi pada rancangan rawatan pesakit. Untuk meningkatkan kualiti hidup, selain diet yang sihat dan seimbang, aktiviti riadah yang optimum sangat penting. Ini harus mempromosikan joie de vivre semua orang yang terlibat. Cuti ibu bapa sama pentingnya dengan melakukan aktiviti bersama. Proses pembelajaran harus diselaraskan dengan kemampuan mental pesakit. Permintaan yang berlebihan atau penggunaan tekanan harus dielakkan.

Kanak-kanak harus diberitahu seawal mungkin tentang penyakit mereka, perjalanannya yang lebih jauh dan cabarannya. Intervensi awal sangat penting untuk meningkatkan mobiliti. Unit latihan yang dijalankan di sana juga boleh diteruskan di rumah. Persekitaran sosial yang stabil dan rutin harian yang tersusun sangat penting bagi pesakit. Kesibukan, tekanan dan konflik harus dielakkan.