Sindrom TAR

Di bawah Sindrom TAR, Bahasa Inggeris Sindrom Radius Tidak Ada Thrombocytopenia, perubatan memahami sindrom malformasi, gejala utamanya termasuk kegagalan jari-jari dan trombositopenia. Punca sindrom ini dipercayai sebagai mutasi gen yang diwarisi. Rawatan dalam beberapa tahun pertama kehidupan terutamanya terdiri daripada pemindahan platelet.

Apa itu Sindrom TAR?

The Sindrom TAR adalah kompleks pelbagai malformasi yang menampakkan dirinya pada bayi baru lahir. Gejala utama sindrom malformasi keturunan adalah kegagalan dua hala bicara dan kekurangan platelet darah. Kerana simptomnya, sindrom ini kadangkala tertanggal Sindrom aplasia-trombositopenia radial ucapan. Sindrom TAR telah dijelaskan dalam lebih daripada 100 kes. Kelaziman yang tepat tidak diketahui, tetapi kompleks gejala dianggap agak jarang.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1929. Orang Amerika H. M. Greenwald dan J. Sherman dianggap sebagai orang pertama yang menerangkannya. Menurut dokumentasi setakat ini, wanita agak cenderung terkena malformasi daripada lelaki. Kerana jarang, sindrom ini belum diteliti sepenuhnya. Penyelidikan penyebabnya telah memberikan sebahagian kejayaan, tetapi setakat ini belum dapat memberikan penjelasan yang cukup untuk keseluruhan kompleks.

sebab-sebab

Pada tahun 2007, kemungkinan penyebab sindrom TAR dikenal pasti sesuai dengan mutasi genetik. Sebilangan simptom kompleks disebabkan oleh mikrodeletion pada kromosom 1 di lokus gen q21.1. Dalam konteks ini, kita bercakap mengenai sindrom penghapusan 1q21.1. Kromosom 1 setakat ini dikaitkan dengan banyak penyakit keturunan.

Mutasi di lokasi gen ini boleh mencetuskan sindrom Usher, penyakit Gaucher atau penyakit Alzheimer, misalnya. Kromosom 1 hadir sebagai pasangan kromosom di semua sel badan dan sesuai dengan kromosom manusia terbesar. Mutasi yang berkaitan dengan sindrom TAR nampaknya terdapat pada semua pesakit. Walau bagaimanapun, mutasi tidak dapat menjelaskan secara jelas gejala individu sindrom tersebut.

Sindrom TAR dianggap sebagai penyakit keturunan. Pengumpulan keluarga diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan setakat ini. Keturunan nampaknya merupakan kaedah pewarisan resesif autosomal dan perubahan dalam manifestasi yang agak besar.

Gejala, penyakit & tanda

Semua pesakit dengan sindrom TAR mempunyai trombositopenia. Kekurangan platelet menyebabkan kecenderungan pendarahan meningkat. Mereka merosot terutamanya dalam dua tahun pertama kehidupan. Dalam beberapa bulan pertama, pendarahan intrakranial boleh berlaku, yang boleh menyebabkan keterbelakangan motorik atau mental. Secara dua hala, semua pesakit dengan sindrom juga tidak mempunyai jari-jari.

Ibu jari orang yang terjejas ada di sana, tetapi hanya berfungsi secara tidak normal. Selalunya terdapat penyimpangan radial tangan, yang menampakkan dirinya sebagai kecacatan tangan kelab. Ulna semua pesakit TAR dipendekkan dan dibengkokkan sebahagian. Kira-kira satu pertiga pesakit kekurangan humerus, yang biasanya juga dipendekkan dan mempunyai kesan displastik. Sendi siku, bahu dan tangan terhad dalam pergerakannya.

Dalam beberapa kes terdapat juga perubahan dalam darah. Dalam dua pertiga kes, terdapat peningkatan leukosit. Selalunya terdapat alergi atau intoleransi susu lembu yang menyebabkan cirit-birit atau memburukkan lagi trombositopenia. Pada kira-kira separuh daripada semua pesakit, gejala dikaitkan dengan displasia pada bahagian bawah kaki.

Khususnya, displasia pinggul, coxa valga, subluksasi sendi lutut atau displasia patela dengan dislokasi adalah gejala biasa. Lutut mungkin kaku. Kedudukan kaki dan jari kaki sering tidak normal. Sebilangan besar mereka yang terkena juga menderita perawakan pendek atau cacat jantung dalam arti tetralogi Fallot atau cacat septum atrium. Mata sering mengalami ptosis atau glaukoma.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dalam beberapa bulan pertama kehidupan, doktor akan melihat kecenderungan pendarahan dan trombositopenia pada pesakit TAR, yang mesti dibezakannya dengan anemia Fanconi dalam diagnosis pembezaan. Dalam pengimejan sinar-X, sindrom TAR sangat ketara dalam ketidakjajaran jari-jari pada kedua-dua belah pihak dan ketidaksejajaran yang dihasilkan.

Dari segi diagnosis pembezaan, sindrom Holt-Oram dan sindrom Roberts juga mesti dipertimbangkan. Sebaik sahaja dua tahun pertama kehidupan berlalu, prognosis untuk pesakit dengan sindrom TAR agak baik. Dalam kes individu, prognosis didasarkan pada gejala yang menyertainya seperti kecacatan jantung.

Komplikasi

Pelbagai malformasi berlaku pada sindrom TAR. Pertama dan terpenting, kecacatan menyebabkan kecenderungan pendarahan meningkat secara ketara. Mereka yang terkena menderita pendarahan teruk, walaupun dengan luka yang sangat ringan dan ringan, yang tidak dapat dihentikan dengan mudah. Pendarahan sering berlaku pada gusi atau hidung dan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup orang yang berkenaan.

Tambahan pula, keterbelakangan mental boleh berlaku kerana sindrom TAR. Dalam kehidupan mereka, pesakit sangat bergantung pada pertolongan orang lain dan tidak dapat melakukan banyak perkara setiap hari sendiri. Mobiliti bahu dan tangan juga dibatasi oleh sindrom, kerana humerus hilang. Selain itu, ia boleh menyebabkan cacat jantung atau ketidakselesaan pada mata.

Sindrom ini biasanya dikaitkan dengan penurunan jangka hayat. Ibu bapa atau saudara-mara juga sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Rawatan simptomatik sindrom TAR biasanya tidak melibatkan komplikasi. Malangnya, tidak semua aduan dapat disekat sepenuhnya.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Dalam kebanyakan kes, dengan sindrom TAR, orang yang terjejas akan memerlukan penilaian dan rawatan perubatan. Ia tidak dapat sembuh secara bebas, sehingga orang yang terkena penyakit ini selalu bergantung pada diagnosis perubatan. Semakin awal sindrom ini diakui, semakin baik penyakit ini. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, tidak ada penawar yang lengkap. Sekiranya orang yang terkena sindrom ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh digunakan.

Dalam kes sindrom TAR, doktor harus berjumpa sekiranya orang yang berkenaan mengalami keterbelakangan mental yang teruk. Sebagai peraturan, pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan mereka. Mobiliti orang yang terjejas juga dapat dibatasi oleh sindrom TAR, sehingga perlu dilakukan lawatan ke doktor. Tidak jarang organ dalaman terkena pelbagai kecacatan. Diagnosis sindrom TAR boleh dibuat oleh doktor am atau pakar pediatrik. Untuk rawatan lebih lanjut, lawatan ke pakar perlu dilakukan.

Terapi & Rawatan

Sindrom TAR tidak dapat dirawat secara kausal atau khusus. Setakat ini, hanya rawatan simptomatik yang tersedia. Pembetulan malformasi tidak dapat dilakukan pada tahun-tahun pertama kehidupan kerana kecenderungan pendarahan. Pada peringkat akhir kehidupan, campur tangan pembedahan rekonstruktif dapat membetulkan jari-jari yang hilang dan pelbagai kepincangan. Pada tahun-tahun pertama kehidupan, sangat mustahak untuk mencegah semua pendarahan atau pendarahan.

Tujuan terapi awal adalah untuk mengurangkan kesan penyakit yang ketara. Trombositopeniia yang teruk dalam beberapa tahun pertama kehidupan memerlukan pemindahan platelet. Tidak terdapat gangguan perkembangan motor. Batasan neurologi juga jarang berlaku. Perkembangan mental tidak ketara. Oleh itu, semua penundaan adalah akibat dari pendarahan intrakranial, yang mesti dicegah dengan pemindahan darah.

Apabila trombositopenia reda, langkah-langkah rawatan pembedahan plastik dijalankan. Langkah-langkah ini disertakan dengan [[[Langkah-langkah rawatan fisioterapi fisioterapi]], yang bertujuan untuk memastikan perkembangan motor yang sempurna. Pada masa dewasa, pesakit sering tidak lagi bergantung pada langkah-langkah rawatan dan menjalani kehidupan yang normal dengan kualiti hidup yang tidak terhad.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

pencegahan

Penyebab pasti sindrom TAR belum dapat dijelaskan. Atas sebab ini, sindrom belum dapat dicegah. Namun, semuanya menunjukkan bahawa faktor genetik berperanan dalam sindrom tersebut. Oleh itu, kaunseling genetik bagi mereka yang terjejas sebahagian besarnya dapat digambarkan sebagai langkah pencegahan.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan untuk sindrom TAR bergantung pada jenis dan tahap kepincangan yang timbul. Selepas prosedur pembedahan, yang merupakan pilihan untuk malformasi kecil, pesakit memerlukan rawatan susulan yang luas. Sekiranya berlaku pendarahan akut, rawatan segera di klinik diperlukan. Pesakit kemudian memerlukan rehat beberapa hari.

Pemeriksaan susulan terakhir bertujuan untuk menentukan langkah-langkah rawatan selanjutnya. Orang yang menderita sindrom TAR mesti berjumpa doktor dengan kerap untuk menjelaskan keadaan kesihatan mereka sekarang. Komplikasi perubatan tidak selalu kelihatan pada pesakit, terutamanya dengan pendarahan dalaman. Sekiranya trombopenia teruk, perlu dilakukan pemindahan darah, yang dilakukan di klinik dan biasanya dikaitkan dengan perbincangan.

Pesakit seterusnya memerlukan rehat dan perlindungan. Rawat inap biasanya ditunjukkan. Pesakit yang menderita sindrom TAR memerlukan doktor pakar. Doktor yang bertanggungjawab biasanya adalah doktor intern atau doktor am yang sudah terlibat dalam rawatan. Rawat inap jangka panjang masuk akal untuk aduan kronik. Pesakit juga harus menghubungi pakar fisioterapi dan pakar lain. Pesakit juga mungkin memerlukan sokongan psikologi.

Anda boleh melakukannya sendiri

Sindrom TAR hanya dapat dirawat secara simptomatik. Pesakit mesti memperhatikan tanda-tanda amaran dan memaklumkan kepada doktor agar perjalanan darah dapat dilakukan lebih awal. Selepas transfusi seperti itu, tubuh menjadi lemah dan penting untuk memastikan diet seimbang yang menyokong tubuh dalam menghasilkan darah.

Selepas rawatan pembedahan untuk kerosakan tersebut, rehat dan rehat di tempat tidur berlaku. Pesakit mesti merawat luka seperti yang diarahkan oleh doktor untuk mengelakkan keradangan dan komplikasi lain. Sekiranya terdapat kerosakan pada anggota badan, rawatan fisioterapeutik juga mungkin diperlukan. Orang yang terjejas boleh melakukan fisioterapi di rumah dan meningkatkan koordinasi anggota badan yang terjejas dengan senaman yang kerap.

Sekiranya langkah-langkah ini tidak mencapai hasil yang diinginkan, doktor mesti berunding. Oleh kerana sindrom TAR adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, doktor pakar harus mengambil alih terapi ini. Sebaiknya cari di forum internet untuk penderita lain kerana hanya ada beberapa kumpulan bantuan diri untuk keadaan tersebut. Akhirnya, penting untuk membuat lawatan ke doktor untuk mengelakkan komplikasi serius. Sindrom TAR mesti dipantau dengan teliti kerana berlakunya pemindahan darah.