Sindrom Adrenogenital

The Sindrom Adrenogenital disebut dalam katalog WHO dengan nombor E25.0 sebagai "gangguan androgenital kongenital yang berkaitan dengan kekurangan enzim". Ia disebabkan oleh gangguan dalam sintesis hormon di korteks adrenal dan menyebabkan kekurangan kortisol badan.

Apa itu sindrom adrenogenital?

Sindrom adrenogenital dicirikan oleh fakta bahawa interaksi antara korteks adrenal, tiroid dan hipotalamus dan hipofisis terganggu. Keempat-empatnya terlibat dalam pembekalan hormon dalam tubuh manusia.

Terutamanya hormon kortisol dan aldosteron dipengaruhi oleh disfungsi tersebut. Sekiranya, misalnya, aldosteron hilang, ini juga boleh dikaitkan dengan kehilangan garam yang banyak. Satu lagi ciri sindrom adrenogenital terdapat pada remaja. Pada pesakit lelaki, organ genital berkembang lebih awal daripada biasa, dan pesakit wanita mempunyai ciri maskulin yang jelas.

Gangguan pada tahap kortisol menyebabkan gangguan tidur dan sangat membataskan prestasi sepanjang hari. Ini boleh menyebabkan sindrom keletihan kronik.

sebab-sebab

Bergantung pada enzim yang dipengaruhi secara khusus, penyebab sindrom adrenogenital dapat dikelaskan kepada lima jenis.

Pada jenis 1, pengeluaran protein StAR terganggu. Satu subspesies menunjukkan gangguan pada monooksigenase kolesterol, tetapi setakat ini hanya dapat dikesan dalam satu kes.

Pada jenis 2, dehidrogenase 3beta-hidroksisteroid terganggu. Jenis 3 berlaku dengan frekuensi yang signifikan dan dimanifestasikan oleh gangguan 21-hidroksilase. Jenis 4, di mana perubahan serologi dalam 11-beta-hidroksilase dapat dikesan, berada di tempat kedua dari segi frekuensi.

17alpha-hydroxylase terganggu pada jenis 5, yang jarang didiagnosis. Perbezaan wilayah juga dapat diperhatikan. Sindrom adrenogenital jenis 1, misalnya, sangat jarang berlaku di Eropah, sementara ia dijumpai dengan frekuensi yang ketara di Korea Selatan dan Jepun.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom adrenogenital klasik menampakkan dirinya sebagai maskulinisasi pranatal pada alat kelamin luaran pada jantina wanita. Pada lelaki, gejala utama adalah kehilangan garam. Bergantung pada apakah itu bentuk dengan atau tanpa kehilangan garam, ia boleh menyebabkan kegagalan berkembang atau kejutan. Dalam keadaan terburuk, kanak-kanak itu jatuh koma.

Pada kedua-dua jantina, tahap hormon lelaki yang berlebihan berkembang semasa kecil, yang mengakibatkan perawakan tinggi, jerawat, kerosakan suara pramatang dan rambut kemaluan, kekurangan haid dan keluhan lain. Kanak-kanak yang tidak dirawat bertambah pendek dan sering mengalami kegemukan, perubahan metabolik dan kemandulan pada masa dewasa.

Terdapat juga peningkatan risiko masalah kardiovaskular dan komplikasi lain. AGS terlambat biasanya tidak dikaitkan dengan maskulinisasi pranatal. Walau bagaimanapun, gejala seperti rambut kemaluan pramatang dan jerawat juga boleh berlaku di sini. Orang yang terjejas sering mengalami perawakan tinggi dan kebanyakannya steril.

Selanjutnya, sindrom adrenogenital dapat dikenali berdasarkan kecacatan atau kecacatan luaran. Jadi, dalam beberapa kes, alat kelamin terlalu kecil atau besar. Pada kanak-kanak perempuan, pertumbuhan payudara boleh terganggu. Gejala lain bergantung pada bentuk AGS tertentu.

Diagnosis & kursus

Kaedah diagnosis pertama adalah analisis gas darah yang disebut berdasarkan anamnesis umum. Nisbah basa dan asid dalam darah diperiksa. Penentuan elektrolit juga dilakukan untuk menentukan sejauh mana kehilangan garam telah berkembang dalam metabolisme.

Pada langkah kedua, pemeriksaan darah dan air kencing dilakukan secara selari untuk mendapatkan petunjuk gangguan dalam penyediaan 17-hidroksi-progesteron. Bukti perubahan tahap kortisol juga dapat diberikan oleh ujian air liur, di mana perubahan sepanjang hari juga dapat ditemukan yang menunjukkan keletihan adrenal.

Ujian ACTH digunakan sebagai alat diagnostik lebih lanjut. Bagi bayi, ujian ini adalah salah satu ujian standard yang dilakukan sebaik sahaja dilahirkan di Jerman. Pada anak yang belum lahir, diagnostik dapat dilakukan dengan memeriksa cairan ketuban.

Komplikasi

Pertama dan terpenting, dengan sindrom adrenogenital, pesakit mengalami androgenisasi yang teruk. Ini adalah masalah besar, terutama bagi wanita, dan boleh menyebabkan gangguan keyakinan diri dan kompleks rendah diri. Selalunya zakar pseudo juga berkembang.

Mereka yang terjejas mengalami keletihan dan gangguan tidur. Mereka juga lebih kerap terkena penyakit berjangkit dan lebih kerap sakit. Tubuh tumbuh dengan cepat dan kuat. Masculinization membawa kepada penindasan dan ejekan, terutama pada masa kanak-kanak, yang boleh menyebabkan keluhan psikologi dan kemurungan yang teruk.

Rawatan psikologi kanak-kanak dan ibu bapa sering diperlukan untuk mengatasi sindrom ini. Malangnya, sindrom ini tidak dapat disembuhkan secara kausal, jadi rawatan hanya bertujuan untuk menyempitkan gejala. Yang paling penting, hormon yang hilang diganti untuk mengatasi sindrom tersebut.

Oleh kerana tubuh sama sekali tidak menghasilkan hormon yang hilang, pesakit biasanya harus mengambilnya seumur hidupnya. Tidak ada komplikasi lagi. Sekiranya penyakit itu didiagnosis semasa kehamilan, ibu juga boleh minum ubat. Jangka hayat tidak berkurang. Perkembangan anak juga biasanya berlaku.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Wanita dengan sindrom adrenogenital harus mendapatkan nasihat daripada ahli genetik manusia sekiranya mereka ingin mempunyai anak. Ini menjalankan analisis DNA dan membantu menilai risiko penyakit pada bayi yang belum lahir. Sekiranya ini meningkat kerana heterozigositas pasangan, terapi pranatal dijalankan. Ini mengelakkan maskulinisasi pada kanak-kanak perempuan.

Pada kanak-kanak lelaki, gejalanya kurang dapat dilihat dan biasanya hanya berlaku apabila krisis kehilangan garam yang mengancam nyawa berlaku. Sekiranya kanak-kanak yang terjejas kelihatan tidak responsif, kerap muntah atau koma, ini mesti dikelaskan sebagai keadaan kecemasan. Ini memerlukan tindakan segera. Ahli endokrinologi pediatrik memberikan rawatan lanjut dan terapi ubat.

Krisis adrenal juga boleh berlaku pada orang dewasa. Gejala seperti tekanan darah tinggi, loya, muntah atau kejutan memerlukan rawatan perubatan segera.

Wanita harus berjumpa dengan pakar sakit puan jika mereka mempunyai keinginan yang tidak terpenuhi untuk mempunyai anak atau jika mereka haid. Sekiranya anda juga mengalami tanda-tanda virilisasi, orang yang betul dihubungi adalah ahli endokrinologi perubatan dalaman. Sekiranya disyaki AGS awal, doktor akan menjalankan pelbagai ujian.

Peningkatan berpeluh, jerawat yang ketara, dan sedikit kenaikan berat badan tidak perlu dibimbangkan sendiri. Tanda-tanda ini boleh menjadi akibat normal dari akil baligh atau ketidakseimbangan hormon.

Doktor & ahli terapi di kawasan anda

Rawatan & Terapi

Rawatan dengan maksud menghilangkan penyebabnya tidak mustahil untuk sindrom adrenogenital kerana ia adalah kecacatan genetik kongenital. Oleh itu, rawatan simptomatik dijalankan, yang terdiri daripada penggantian hormon yang hilang.

Ini mesti seumur hidup, walaupun berkaitan dengan dosnya, harus diingat bahawa ia mesti ditingkatkan sementara dalam keadaan tertekan. Terutamanya, sediaan dengan fludrocortisone dan kortikoid mineral digunakan.

Terapi penggantian hormon ini harus dimulakan seawal mungkin. Ini menyebabkan perkembangan teknologi yang membolehkan kanak-kanak perempuan diberikan kortikoid semasa mereka masih dalam kandungan.

Prospek & ramalan

Sebagai peraturan, sindrom ini membawa kepada maskulinisasi pesakit yang sangat kuat. Dalam perjalanan penyakit ini, pseudopenis dapat berkembang pada wanita. Tubuh tumbuh agak cepat dan akil baligh berlaku lebih awal. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas juga mengalami keluhan psikologi dan kadang-kadang mengalami kemurungan. Menggoda dan membuli boleh berlaku pada kanak-kanak.

Terdapat juga keletihan yang teruk, yang disebabkan oleh gangguan tidur. Pesakit juga sangat mudah terkena pelbagai jangkitan dan penyakit dan sering mengalami radang. Kualiti hidup orang yang terjejas sangat dibatasi oleh sindrom ini.

Sindrom ini dirawat dengan bantuan terapi hormon, yang biasanya berjaya. Tidak ada lagi komplikasi dan keluhan. Pesakit sudah boleh dibekalkan dengan hormon yang diperlukan dalam rahim, sehingga gejalanya sangat terhad selepas kelahiran. Sindrom ini dapat dibatasi sepenuhnya dalam rawatan selanjutnya sehingga tidak ada keluhan lebih lanjut bagi pesakit.

pencegahan

Kerana kecacatan genetik telah dikenal pasti sebagai penyebabnya, pencegahan dalam erti kata yang lebih sempit tidak mungkin dilakukan. Tetapi dengan beberapa langkah, kesannya dapat dikurangkan. Penghindaran tekanan secara konsisten sangat penting di sini.

Diet juga dapat menyumbang secara signifikan untuk menghilangkan tekanan pada metabolisme. Perlu diketahui bahawa beberapa nasihat WHO mengenai pemakanan yang sihat sepenuhnya terbalik.

Yang menarik perhatian adalah kaedah perkahwinan Logi, yang dikembangkan oleh Universiti Harvard. Daripada tiga kali makan, anda harus menyebarkan pengambilan makanan anda secara merata sepanjang hari. Dengan cara ini, turun naik keseimbangan kortisol kerana waktu siang tidak seimbang.

Penjagaan Selepas

Sebagai peraturan, tidak ada langkah dan pilihan khusus untuk rawatan susulan yang tersedia untuk pesakit dengan sindrom ini. Orang yang bersangkutan bergantung terutamanya pada pengesanan awal dan diagnosis aduan ini untuk mengelakkan aduan atau komplikasi selanjutnya. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi, jadi pengesanan awal adalah fokus utama penyakit ini.

Sekiranya orang yang bersangkutan ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga dapat dilakukan untuk mengelakkan sindrom tersebut ditularkan kepada keturunan. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, maka perawatan yang lengkap dan tidak dapat dilakukan. Sindrom ini juga dapat mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas.

Rawatan itu sendiri biasanya dilakukan melalui pemberian ubat. Orang yang terjejas harus memastikan dos dan pengambilan yang betul. Seorang doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu sekiranya ada pertanyaan atau ketidakpastian. Langkah-langkah susulan selanjutnya tidak perlu atau tidak mungkin. Dalam kes anak-anak, ibu bapa, khususnya, mesti memastikan bahawa ubat itu diambil dengan betul.

Anda boleh melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom adrenogenital mesti mendapat rawatan perubatan seumur hidup. Gaya hidup aktif dan diet yang disesuaikan disarankan dalam kehidupan seharian. Doktor akan mencadangkan diet seimbang dengan vitamin dan mineral yang mencukupi. Di samping itu, pesakit mesti minum cukup cecair untuk mengurangkan risiko kecemasan perubatan.

Pesakit AGS juga mesti mempunyai ID kecemasan dengannya. Sekiranya berlaku kecemasan perubatan, pertolongan cemas dapat segera menghubungi perkhidmatan ambulans dan memberikan pertolongan cemas. ID kecemasan juga mesti dibawa bersama anda setelah rawatan ubat selesai. Oleh kerana ubat dengan AGS sering harus dilanjutkan seumur hidup, perhatian harus diberikan kepada sebarang kesan sampingan dan interaksi. Terutama pada minggu dan bulan pertama setelah memulakan rawatan, penting untuk mengenal pasti komplikasi dan menyesuaikan ubat.

Setelah beberapa bulan, ubat harus disesuaikan dengan gejala yang optimum, yang dapat mengurangkan keluhan hormon dan mengurangkan risiko kecemasan perubatan. Sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa, lebih baik segera menghubungi perkhidmatan kecemasan perubatan atau doktor kecemasan.