Distrofi otot Duchenne (DMD)

The Distrofi otot Duchenne adalah penyakit otot malignan yang disebabkan oleh kecacatan genetik pada kromosom X, sehingga penyakit ini hanya dapat terjadi pada keturunan lelaki. Gejala-gejala tersebut muncul sejak awal dalam bentuk kelemahan pada otot-otot pelvis dan paha. Selalunya berakhir dengan maut pada awal dewasa kerana kerosakan otot jantung dan paru-paru.

Apakah distrofi otot Duchenne?

Mutasi gen DMD boleh berupa kehilangan (penghapusan) suatu bahagian (beberapa pasangan asas), pendua atau mutasi titik di mana hanya satu nukleobase terpengaruh.
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com

Sebagai Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah kelemahan otot progresif yang didasarkan pada kecacatan genetik pada kromosom X "lelaki". Kerana kecacatan genetik pada kromosom X, penyakit ini hanya boleh terjadi pada anggota keluarga lelaki.

Namun demikian, ia diwarisi kerana gen yang berdasarkan penyakit mutasinya hanya berlaku sekali dan tidak dapat diimbangi oleh gen kedua - seperti biasa dengan set kromosom diploid. Ini bermaksud bahawa sekiranya terdapat kecacatan genetik, keturunan lelaki pasti akan menghidap DMD.

DMD menampakkan diri pada usia dini antara usia pertama dan keenam akibat kelemahan otot dan kerosakan otot pada otot pelvis dan kaki. Penyakit itu sendiri dipicu oleh gangguan sintesis protein distrofin. Dystrophin adalah komponen penting dan berfungsi dari membran yang mengelilingi serat otot (sarcolemma). DMD adalah bentuk yang paling biasa dari semua distrofi otot yang diketahui.

sebab-sebab

Gen DMD yang disebut, yang bertanggungjawab untuk mengkod protein distrofin, terletak pada kromosom X. Dengan 2.5 juta pasangan asas, ia adalah gen terbesar yang diketahui dalam genom manusia dan oleh itu rentan terhadap mutasi, yang biasanya menghalang sintesis distrofin sepenuhnya.

Mutasi gen DMD boleh berupa kehilangan (penghapusan) suatu bahagian (beberapa pasangan asas), pendua atau mutasi titik di mana hanya satu nukleobase terpengaruh. Mutasi mencetuskan pelbagai bentuk kelemahan otot, yang mana distrofi otot Duchenne adalah manifestasi yang paling biasa.

Perlu diperhatikan bahawa pada sekitar sepertiga anak lelaki dengan DMD, penyakit ini disebabkan oleh mutasi baru dan tidak diwarisi dari ibu. Ini menjelaskan mengapa DMD tidak menurun dengan ketara dalam kekerapan kejadiannya.

Gejala, penyakit & tanda

Distrofi otot Duchenne (DMD) menampakkan diri pada tahun-tahun pertama kehidupan dan bermula di kawasan pelvis pelvis. Kanak-kanak kecil mempunyai masalah berjalan, berlari dengan tidak stabil, perjalanan dan jatuh lebih kerap. Anda tidak dapat berlari dengan pantas. Selain itu, kerana otot paha yang lemah, mereka tidak dapat meluruskan sendiri, tetapi menyokong diri mereka dengan tangan di paha ketika meluruskan badan.

Gejala ciri ini juga dikenali sebagai tanda Gower. Orang yang mengalami distrofi otot Duchenne (DMD) menunjukkan peningkatan tisu penghubung dan adiposa, terutama di kawasan betis. Oleh itu betisnya kelihatan kuat kuat.

Dalam istilah perubatan, anak lembu yang menebal disebut Gnomwaden. Di samping itu, pesakit dengan Distrofi otot Duchenne (DMD) mempunyai kaki runcing dan kelengkungan tulang belakang yang ketara di kawasan lumbar.

Distrofi otot Duchenne (DMD) berkembang pesat, sehingga majoriti pesakit bergantung pada kerusi roda dan penjagaan sepanjang hari sebelum usia 12 tahun. Pada peringkat lanjut penyakit ini, otot pernafasan yang lemah boleh menyebabkan kesukaran bernafas. Di samping itu, mereka yang terkena mengalami penurunan refleks dan mengalami gangguan kepekaan. Sekitar sepertiga pesakit juga mengalami kecacatan intelektual.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sekiranya kecurigaan awal disahkan, pemeriksaan neurologi dan ujian fungsi otot ditunjukkan. Kaedah pengimejan seperti MRI dan ultrasound juga dapat memberikan maklumat lebih lanjut. Peningkatan tahap enzim otot kreatin kinase sering dijumpai dalam darah. Kepastian utama diberikan oleh diagnosis genetik yang juga memungkinkan distrofi otot diberikan kepada salah satu manifestasi yang diketahui.

Kursus DMD adalah progresif. Dari usia 5 hingga 7 tahun, mereka yang terjejas biasanya tidak lagi dapat bangun dari duduk atau berbaring tanpa bantuan luar dan tidak lagi dapat menaiki tangga. Pembaziran otot membawa kepada ubah bentuk sendi dan pengumpulan tisu lemak di otot untuk menggantikan tisu otot. Sebagai peraturan, kanak-kanak berusia 10 hingga 12 tahun bergantung pada kerusi roda. Jangka hayat adalah sekitar 40 tahun, walaupun kematian lebih awal sebelum bermulanya akil baligh tidak selalu dapat dicegah.

Komplikasi

Sebagai peraturan, distrofi otot Duchenne menyebabkan kematian pesakit. Kematian berlaku pada usia yang sangat muda. Ibu bapa dan saudara-mara khususnya dipengaruhi oleh keluhan dan mood psikologi yang teruk akibat penyakit itu. Kerana penyakit itu sendiri, pesakit menderita otot yang lemah.

Pelemahan ini berlaku di seluruh badan, sehingga organ dalaman dan jantung juga lemah. Akhirnya kematian jantung berlaku. Kegiatan biasa juga sukar dilakukan oleh orang yang berkenaan dan pesakit mengalami tahap ketahanan yang sangat rendah. Tidak jarang pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian.

Sendi dan otot sering cacat dan distrofi otot Duchenne sangat menyekat pergerakan. Penyakit ini juga boleh menyebabkan keluhan psikologi dan dengan itu mengurangkan kualiti hidup pesakit secara signifikan. Rawatan distrofi otot Duchenne tidak mungkin dilakukan.

Mereka yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi untuk meningkatkan jangka hayat, yang bagaimanapun, sangat berkurang. Walau bagaimanapun, tidak ada komplikasi tertentu dalam rawatan.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Seorang doktor harus berunding sekiranya berlaku gangguan kekuatan otot, penurunan prestasi fizikal atau ketegangan otot. Sekiranya sudah ada penyelewengan dalam proses pengembangan dan pertumbuhan dibandingkan dengan rakan sebaya, lawatan ke doktor adalah dianjurkan. Rundingan dengan doktor adalah disyorkan sekiranya pesakit tidak tahan lama atau cepat letih. Kerosakan struktur badan, postur badan atas yang salah atau beban umum yang tidak betul pada sistem rangka mesti diperiksa dan dirawat. Kelengkungan tulang belakang adalah ciri distrofi otot Duchenne dan harus segera dibincangkan dengan doktor.

Doktor diperlukan sekiranya terdapat gangguan pernafasan, sesak nafas atau gangguan pernafasan. Tindakan segera diperlukan sekiranya berlaku gangguan pernafasan akut atau kekurangan oksigen. Petunjuk untuk ini adalah perubahan warna pada bibir dan jari, kehilangan kesedaran dan kelemahan dalaman. Dalam kes yang teruk, perkhidmatan kecemasan mesti dimaklumkan. Sehingga pesakit tiba, mereka memerlukan resusitasi mulut ke mulut. Sekiranya orang yang berkenaan menderita gangguan deria atau persepsi kulit, ini adalah tanda ketidakteraturan yang ada. Perlu dijelaskan agar rawatan dapat mengurangkan simptomnya. Lawatan ke doktor adalah disarankan sekiranya terdapat potensi intelektual yang tidak normal, kecacatan intelektual atau ketidakupayaan pembelajaran.

Rawatan & Terapi

Sehingga kini, tidak ada penawar untuk AMD. Semua percubaan terapi gen setakat ini tidak berjaya dan mungkin gagal kerana sistem ketahanan badan sendiri. Selama beberapa tahun sekarang, ubat-ubatan telah dikembangkan atau bahkan telah menjalani ujian eksperimental yang bertujuan untuk mengurangkan kesan kecacatan genetik pada sintesis distrofin sehingga tubuh dapat mensintesis kembali distrofin - sekurang-kurangnya pada tahap yang terhad.

Salah satu ubat yang kini dalam ujian klinikal adalah Eteplirsen, juga dikenal sebagai AVI-4658. Ubat lain dalam fasa eksperimen adalah ataluren. Sekiranya terdapat mutasi omong kosong yang disebut, yang menyebabkan transkripsi urutan asas dibatalkan kerana disebut kodon berhenti, ataluren harus dapat mencegah transkripsi berhenti. Sekiranya berjaya, ini bermakna tubuh akan dapat mensintesis distrofin lagi, sehingga menghentikan distrofi otot.

Terapi yang digunakan pada masa ini bertujuan untuk meringankan gejala dan juga merangkumi langkah-langkah yang berpanjangan, tetapi tidak mempunyai pengaruh terhadap penyebab sebenar penyakit ini. Katalog langkah-langkah untuk memerangi gejala terdiri daripada gabungan rawatan perubatan, terapi fizikal dan pekerjaan serta rawatan dan sokongan psikologi untuk pesakit dan saudara-mara mereka. Semasa penyakit itu berkembang, alat pernafasan menggunakan topeng oksigen diperlukan. Pada fasa kemudian, sayatan pada saluran udara (trakeotomi) biasanya diperlukan agar dapat melakukan pengudaraan aktif.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

➔ Ubat untuk kelemahan otot

Prospek & ramalan

Penyembuhan untuk distrofi otot Duchenne belum dapat dilakukan sekarang. Penyakit ini dicirikan oleh ciri khas dan biasanya mempunyai prognosis yang sama untuk semua yang terkena. Di antara usia sekitar tiga hingga lima tahun, sedikit kelemahan otot dapat dilihat pada kaki. Selepas itu, otot paha dan pelvis terus menyusut, dan tisu penghubung dan lemak menggantikan tisu otot yang menyusut secara beransur-ansur. Kemudian, otot bahu dan lengan juga dipengaruhi oleh distrofi otot.

Di antara usia lima dan tujuh tahun, kanak-kanak yang terjejas bergantung pada pertolongan berterusan untuk bangun dari berbaring atau duduk. Kebanyakan kanak-kanak yang terkena distrofi otot Duchenne kehilangan kemampuan mereka untuk berjalan sepenuhnya pada usia dua belas tahun, yang bermaksud bahawa mereka tidak lagi dapat melakukan tanpa kerusi roda. Dalam perjalanan penyakit ini, mereka yang terkena pada mulanya masih dapat menjaga diri mereka sendiri, tetapi pada tahap yang terhad. Walau bagaimanapun, pada kebanyakan masa, pesakit bergantung pada penjagaan penuh dari ahli keluarga dari usia 18 tahun.

Pada akhirnya, distrofi otot Duchenne juga mempengaruhi otot pernafasan dan otot jantung mereka yang terjejas, yang mengurangkan jangka hayat mereka. Ketika penyakit ini berkembang, penyakit ini selalu menyebabkan kematian kerana mati lemas atau gagal jantung.

pencegahan

Oleh kerana distrofi otot AMD disebabkan oleh kecacatan genetik, tidak ada langkah pencegahan langsung yang dapat melindungi terhadap permulaan penyakit. Diagnosis awal, jika mungkin pada tahun ke-1 atau ke-2 kehidupan, bagaimanapun, dapat membantu mengatasi gejala melalui pelbagai kaedah terapi dan menunda mereka. Selain memberi khasiat dan membekalkan tubuh dengan mineral, asid amino, vitamin, enzim dan unsur surih, fisioterapi yang disasarkan adalah penting untuk mengekalkan fungsi otot selama mungkin.

Penjagaan Selepas

Dalam kes distrofi otot Duchenne, pilihan untuk rawatan susulan langsung biasanya terhad atau, dalam beberapa kes, bahkan tidak tersedia untuk pesakit. Atas sebab ini, orang yang bersangkutan sebaiknya berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya aduan atau komplikasi lain.

Penyembuhan diri tidak boleh berlaku, jadi lawatan ke doktor biasanya diperlukan. Sebilangan besar pesakit bergantung pada pertolongan dan penjagaan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Dengan berbuat demikian, mereka yang terjejas mesti lega, dengan itu aktiviti atau tekanan dan aktiviti fizikal pada umumnya dapat dielakkan.

Sokongan psikologi sering juga penting untuk mencegah kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Selanjutnya, dalam kes distrofi otot Duchenne, langkah fisioterapi diperlukan untuk mengurangkan dan membatasi gejala. Banyak latihan juga dapat diulang di rumah untuk mengurangkan gejala.

Langkah-langkah susulan selanjutnya biasanya tidak tersedia bagi mereka yang terkena penyakit ini. Distrofi otot Duchenne juga dapat mengurangkan jangka hayat pesakit.

Anda boleh melakukannya sendiri

Bantuan sangat penting bagi sesiapa yang menghidap distrofi otot Duchenne. Mereka meningkatkan kualiti hidup, menjadikan kehidupan seharian lebih mudah dan menyokong penyertaan dalam masyarakat. Oleh itu, adalah lebih mustahak untuk dimaklumkan dengan baik mengenai alat bantu mana yang sesuai dan pilihan rawatan yang ada. Pada fasa ambulatori lewat dan dalam fasa bukan ambulatori, bantuan tambahan mungkin diperlukan untuk mengatasi situasi seharian seperti makan dan minum serta kebersihan diri.

Pameran bantuan, di mana pengeluar membentangkan produk mereka, sangat sesuai untuk mendapatkan maklumat. Di sana anda mendapat gambaran keseluruhan mengenai alat bantu yang sesuai. Selain itu, hubungan dengan keluarga lain yang terkena distrofi otot Duchenne atau penyakit otot lain juga boleh membantu. Persatuan Jerman untuk Orang Sakit Otot menawarkan pelbagai nasihat dan menyokong ibu bapa dalam menjalin hubungan dengan penderita lain.

Sekiranya anak yang terkena sudah lama tidak bergantung pada kerusi roda, latihan kerusi roda dapat membantu pada awalnya, di mana penggunaan kerusi roda dipelajari dengan betul.

Keanjalan otot dan pemeliharaan mobiliti sendi adalah prasyarat penting untuk mengekalkan fungsi anggota badan selama mungkin. Dalam banyak kes, peregangan harian dengan sokongan keluarga adalah penting selain terapi fizikal.