Distrofi myotonik jenis 2

Sekiranya kelemahan otot meningkat pada masa dewasa, pakar neurologi harus mendapatkan nasihat untuk distrofi myotonik jenis 2 untuk mengecualikan. Ini benar terutamanya jika terdapat aduan tambahan seperti aritmia jantung atau gangguan tiroid. Sinonim lain untuk penyakit ini adalah: PROMM, DM2 dan Penyakit Ricker.

Apakah distrofi myotonik jenis 2?

The distrofi myotonik jenis 2 mempunyai sebilangan nama alternatif, tetapi ia berlaku untuk penyakit yang sama. Di sebelah akronim DM2 adalah istilah dalam kesusasteraan myopathy myotonic proksim (PROMM) atau Penyakit Ricker terpakai.

Ini adalah penyakit jarang yang telah diketahui di Jerman selama kira-kira 12 tahun dan pertama kali digambarkan oleh Profesor Kenneth Ricker. Penyakit ini dicirikan oleh kelemahan otot yang berlaku dengan kelonggaran kelonggaran otot paha dan tangan selepas ketegangan sebelumnya.

Kelemahan otot perlahan-lahan berkembang dan terutamanya ketara di kawasan pelvis dan bahu. Ramai pesakit mengalami kesakitan otot, terutamanya ketika menaiki tangga atau ketika bangun. Sejumlah aduan lain juga boleh berlaku dengan distrofi myotonik jenis 2. Ini termasuk katarak dan penyakit otot jantung, tetapi juga gangguan fungsi tiroid, serta diabetes dan gangguan kesuburan.

sebab-sebab

Punca Distrofi myotonik jenis 2 adalah kecacatan genetik pada kromosom ketiga. Urutan keempat-empat asas diulang di sini dengan lebih kuat daripada kes biasa. Warisan adalah autosomal yang dominan, di mana separuh daripada anak-anak dalam ibu bapa yang terjejas mewarisi kecacatan genetik, sementara separuh yang lain menerima susunan genetik yang sihat.

Penyakit ini berlaku antara usia 16 hingga 50 tahun. Berbeza dengan jenis 1 penyakit ini, distrofi myotonik jenis 2 tidak memburukkan lagi gejala dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Gejala, penyakit & tanda

Myotonic dystrophy type 2 dicirikan oleh simptom yang serupa dengan myotonic dystrophy type 1. Ciri utamanya adalah kelonggaran otot yang sangat ditangguhkan pada usia tua. Ini menampakkan diri dalam peningkatan [[kekakuan sendi (kekakuan sendi) dan kelemahan otot. Terdapat pergerakan yang terganggu dan sakit otot.

Katarak juga sangat biasa sebagai sebahagian daripada penyakit ini. Risiko menghidap diabetes mellitus sangat meningkat. Aritmia jantung juga sering diperhatikan. Oleh kerana tahap testosteron terlalu rendah, atrofi testis juga boleh berlaku. Kebolehan berjalan biasanya hanya terganggu pada usia tua. #

Secara keseluruhan, perjalanan distrofi myotonik jenis 2 jauh lebih jinak daripada distrofi myotonik jenis 1. Walaupun ia adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, gejala pertama hanya bermula pada masa dewasa. Tidak ada bentuk penyakit kongenital seperti pada distrofi myotonik jenis 1. Gangguan perkembangan mental dan fizikal tidak berlaku.

Kelegapan lensa dan diabetes mellitus sering dapat didiagnosis sejak awal. Berbeza dengan distrofi myotonik jenis 1, tidak ada jangkaan di sini. Ini bermaksud bahawa pewarisan penyakit ini tidak membawa kepada gejala yang diturunkan ke tahun-tahun awal kehidupan. Daripada menyembuhkan penyakit, bagaimanapun, hanya mungkin untuk mengurangkan gejala.

Diagnosis & kursus

Diagnosis Distrofi myotonik jenis 2 sukar dan oleh itu memerlukan pakar neurologi yang berpengalaman.

Setelah mengambil sejarah perubatan dan ujian fizikal, elektromiogram (EMG) dapat memberikan bukti awal penyakit ini. Sekiranya simptom pertama adalah katarak atau aritmia jantung, pakar oftalmologi atau internis mesti merujuk pesakit ke pakar neurologi untuk diagnostik lebih lanjut.

Ujian genetik yang disasarkan dapat mengesahkan diagnosis distrofi myotonik jenis 2, terutama jika ada riwayat keluarga yang sesuai, sebelum timbulnya gejala. Ini adalah ujian darah yang dibayar oleh insurans kesihatan. Jalan penyakit ini sangat berbeza. Semakin lama gejala pertama muncul pada orang yang terkena, semakin perlahan perkembangan distrofi myotonik jenis 2 yang diharapkan.

Komplikasi

Akibat penyakit ini, mereka yang terkena menderita pelbagai penyakit yang boleh menjadikan kehidupan seharian menjadi lebih sukar. Pertama sekali, terdapat pembaziran otot yang teruk dan kesakitan pada otot. Kesakitan ini juga boleh berupa rasa sakit yang beristirahat dan menyebabkan masalah tidur pada waktu malam dan dengan itu menimbulkan kemurungan atau keluhan psikologi yang lain.

Selanjutnya, daya tahan pesakit dikurangkan dengan ketara dan lensa mata menjadi keruh dan dengan itu mungkin katarak. Kehidupan seharian pesakit dipengaruhi secara negatif oleh masalah penglihatan. Selanjutnya, penyakit ini membawa kepada masalah jantung, sehingga dalam keadaan terburuk pesakit boleh mati akibat kematian jantung. Jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini.

Biasanya tidak ada lagi komplikasi dengan rawatannya. Rasa tidak selesa di mata dapat diatasi dengan baik dan mudah, sehingga mereka yang terkena dapat melihat kembali normal. Aduan lain dirawat dengan bantuan campur tangan pembedahan atau pelbagai terapi. Sebagai peraturan, tidak ada aduan tertentu.

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Lawatan doktor harus dilakukan sebaik sahaja terdapat kekuatan otot yang semakin lemah. Prestasi fizikal yang rendah atau penurunan kemampuan untuk bersenam adalah tanda-tanda di badan penyakit yang ada. Seorang doktor harus berunding sebaik sahaja gejala berlanjutan dalam jangka masa yang lama atau peningkatan intensiti. Kesakitan otot yang tidak berdasarkan penggunaan jangka pendek atau postur satu sisi harus dijelaskan oleh doktor.

Sekiranya orang yang berkenaan menderita gangguan pergerakan atau jika terdapat kelainan dalam urutan pergerakan umum, doktor diperlukan. Kelewatan atau keanehan dalam perkembangan remaja menimbulkan kebimbangan. Lawatan doktor perlu dilakukan sebaik sahaja terdapat perbezaan yang signifikan antara orang yang berkenaan dalam perbandingan langsung dengan kemungkinan rakan sebaya. Kemampuan berkurang untuk berjalan, berjalan tidak stabil atau peningkatan risiko jatuh dan kemalangan harus dibincangkan dengan doktor.

Denyutan jantung dan penglihatan yang tidak teratur adalah tanda lain dari keadaan kesihatan yang ada yang perlu diperiksa dan dirawat. Sekiranya aktiviti sukan biasa tidak lagi dapat dijalankan, diperlukan nasihat doktor. Sekiranya, selain perbezaan fizikal, terdapat juga tekanan emosi, lawatan ke doktor juga disarankan. Sekiranya terdapat masalah tingkah laku, perubahan mood atau kecenderungan kemurungan, orang yang berkenaan memerlukan bantuan perubatan.

Rawatan & Terapi

Untuk Distrofi myotonik jenis 2 tidak ada terapi ubat langsung. Oleh itu, rawatan berdasarkan pada gejala yang timbul dan bertujuan untuk mengurangkan kerusakan yang berlaku.

Ini termasuk di atas semua fisioterapi dan aplikasi fisioterapeutik lain terhadap keluhan otot serta ubat-ubatan untuk rawatan diabetes dan kemungkinan penyakit tiroid dan aritmia jantung.

Sebilangan besar pesakit terhad otot, kerana kemahiran motorik halus dan sensasi pada anggota badan tidak merosot dengan penyakit ini. Tidak ada gangguan ketika mengunyah dan menelan. Katarak dapat dihilangkan dengan pembedahan, yang biasanya dilakukan secara rawat jalan.

Anestesia tempatan tidak menjadi masalah bagi pesakit.Namun, dalam kes anestesia umum yang dirancang, bius mesti diberitahu mengenai distrofi myotonik jenis 2 yang ada agar dapat memilih ubat yang sesuai semasa anestesia.

Anda boleh mendapatkan ubat anda di sini

Prospek & ramalan

Prognosis untuk distrofi myotonik jenis 2 bercampur. Masalah utamanya ialah penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Penyebabnya adalah kecacatan genetik. Doktor hanya boleh berusaha melegakan gejala yang timbul. Sebaliknya, penyakit ini hanya berlaku pada usia tua. Kelemahan otot biasanya kurang ketara berbanding distrofi myotonik jenis 1.

Menurut pengetahuan semasa, ia juga tidak berkaitan dengan batasan mental. Kemahiran motor halus dikekalkan. Sebilangan besar tanda boleh dimatikan dengan terapi dan fisioterapi yang sesuai. Distrofi myotonik jenis 2 dapat menyumbang kepada pemendekan jangka hayat. Selalunya masalah jantung adalah pencetus kematian awal.

Penyakit ini sangat jarang berlaku. Satu orang daripada 100,000 orang menderita penyakit itu. Biasanya terdapat pengumpulan dalam keluarga. Distrofi myotonik jenis 2 diwarisi. Oleh itu, kemungkinan berlakunya penyakit sebagai orang tua meningkat sekiranya kelemahan otot juga terdapat pada ahli keluarga yang lain. Peluang terbaik untuk kebebasan jangka panjang dari gejala timbul sekiranya distrofi myotonik jenis 2 dirawat lebih awal dengan terapi yang sesuai.

pencegahan

Sejak Distrofi myotonik jenis 2 Sekiranya ia adalah penyakit genetik, tidak ada langkah pencegahan langsung. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai sejarah keluarga, ujian genetik untuk keadaan ini harus dipertimbangkan kerana ia boleh diwarisi. Kemungkinan keluhan distrofi myotonik jenis 2 dapat dikenal pasti dan dirawat dengan cara yang lebih tepat melalui diagnosis yang boleh dipercayai. Berkat diagnosis yang jelas, pesakit juga dapat mengatasi gejala yang kadang-kadang meresap.

Penjagaan Selepas

Penjagaan susulan tidak mungkin dilakukan untuk distrofi myotonik jenis 2. Penyakit ini tidak dapat diubati dan mereka yang terkena hanya boleh menjalani rawatan pesakit dalam. Selama rawat inap ini, pesakit harus belajar bagaimana menjaga kebebasan sebanyak mungkin walaupun ada batasan fizikalnya.

Terapi pesakit luar dan pemulihan pesakit dalam disesuaikan dengan gejala individu pesakit. Dengan terapi pesakit dan latihan terapi okupasi, pesakit melatih otot mereka untuk menjaga pergerakan mereka selama mungkin. Ahli terapi pertuturan harus membantu mereka yang terjejas untuk memperbaiki bahasa mereka atau mempelajarinya semula. Kerana penyakit ini dalam banyak kes boleh mencetuskan penyakit mental seperti kemurungan, psikologi dan pekerja sosial tersedia untuk pesakit.

Skop latihan bergantung pada keadaan fizikal dan mental. Sukar untuk memadankan beban fizikal yang betul. Di satu pihak, otot dan sendi harus dilatih. Walau bagaimanapun, dengan cara yang lain, pesakit tidak boleh melakukan aktiviti yang berlebihan agar tidak memburukkan lagi gejala mereka.

Tempat tinggal pesakit dalam biasanya berlangsung antara empat dan enam minggu. Selepas itu, pesakit boleh mendapatkan terapi fisioterapi atau pekerjaan secara teratur di kawasan mereka. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengulangi penginapan pesakit dalam.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam kes penyakit ini, pertolongan diri terutama bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup yang ada. Ini terutama merangkumi menjaga mobiliti, kebebasan dan tenaga kerja. Melalui fisioterapi, mereka yang terjejas dapat mengekalkan dan meningkatkan fungsi otot individu dan secara khusus menguatkan otot. Dalam kes gangguan menelan atau pertuturan, ahli terapi pertuturan boleh menggunakan latihan yang disasarkan untuk mengurangkan gejala dan melegakan penderitaan. Sekiranya terdapat masalah dengan kemahiran motor halus, ahli terapi pekerjaan membantu dengan latihan yang disasarkan untuk meningkatkannya semula atau untuk mengimbangi mereka dengan gerakan pengganti.

Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, penting untuk memberitahu saudara-mara anda tentang kemungkinan gejala yang dapat dikecualikan atau didiagnosis melalui ujian genetik

Sebilangan ubat boleh menjadikan keadaan lebih teruk. Oleh itu, sangat berguna jika anda mempunyai kad kecemasan otot. Ini boleh diminta, misalnya, dari Persatuan Penyakit Otot Jerman. Ini dapat ditunjukkan secara aktif kepada doktor baru dan membantu secara pasif sekiranya berlaku kecelakaan, kerana perkhidmatan penyelamat menerima semua maklumat yang diperlukan dan memberitahu doktor yang merawat. Dalam kes anestesia umum khususnya, pakar bius mesti berhati-hati dan menggunakan agen terapi yang serasi.

Perkembangan penyakit ini dapat menyebabkan perubahan mood atau bahkan kemurungan, yang dapat dirawat sebagai bagian dari psikoterapi.